뒤시엔느 근이영양증 아동에게서 볼 수 있는 특징으로 옳은 것은?

뒤시엔느 근이영양증은 근위부 근력 약화로 바닥에서 일어날 때 다리를 짚는 가우어 징후가 특징적이다.

정답 해설
뒤시엔느 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD)은 디스트로핀(dystrophin) 단백질 결핍으로 인해 근섬유막이 손상되면서 진행성 근육 퇴행이 나타나는 X-연관 열성 유전 질환입니다. 보기 4번의 가우어 징후(Gowers’ sign)는 DMD 아동에서 매우 특징적으로 관찰되는 소견입니다. 엉덩이와 허벅지 근력이 약해진 아동이 바닥에서 일어날 때, 손으로 바닥을 짚고 무릎을 펴기 위해 자기 다리를 타고 올라가는 동작을 말합니다. 이는 몸통과 하지 근위부 근력 저하를 반영하는 대표적인 임상 징후입니다.

오답 해설
보기 1은 틀렸습니다. DMD는 X-연관 열성 유전 방식이므로 주로 남아에게 발생합니다. 근거 자료 [1]의 연구 코호트도 198명 모두 남아로 구성되어 있다는 점에서 이를 확인할 수 있습니다 [1].

보기 2는 틀렸습니다. DMD의 근력 약화는 손발 끝에서 시작하는 원위부(distal) 양상이 아니라, 엉덩이·어깨와 같은 몸통 쪽 근위부(proximal)에서 먼저 시작됩니다. 가우어 징후 자체가 하지 근위부와 체간 근력 저하를 반영하는 소견입니다.

보기 3은 틀렸습니다. DMD에서는 종아리 근육이 가늘어지는 위축(atrophy)보다는 가성비대(pseudohypertrophy)가 특징적입니다. 근섬유가 파괴된 자리를 지방과 결합조직이 채우면서 종아리가 오히려 커져 보이는 현상입니다. 근거 자료 [1]의 초록만으로는 가성비대를 직접 확인할 수 없으나, DMD의 전형적인 임상 양상으로 알려져 있습니다.

보기 5는 틀렸습니다. DMD에서 지능이 항상 정상으로 유지되지는 않습니다. 근거 자료 [2]는 DMD에서 인지 기능 저하와 정서·행동 부담이 동반될 수 있으며, 이는 뇌에서 발현되는 디스트로핀 이소형(Dp71, Dp140, Dp427)의 발현 변화와 관련될 수 있다고 보고합니다 [2]. 근거 자료 [3] 역시 DMD 아동의 신경행동 프로파일을 분석하면서 언어 및 학습 어려움과의 연관성을 조사하였고 [3], 근거 자료 [4]는 DMD 환자에서 강박장애(OCD) 특성이 동반될 수 있음을 DSM-5 기준으로 체계적으로 확인하였습니다 [4]. 따라서 DMD는 근육 질환이지만 중추신경계 증상이 함께 나타날 수 있으므로, 지능이 언제나 정상이라는 설명은 옳지 않습니다.

국가시험 포인트
DMD는 X-연관 열성 유전, 남아 호발, 근위부 근력 약화, 가우어 징후, 종아리 가성비대, 혈청 CK 상승, 그리고 인지·정서·행동 증상 동반 가능성까지 함께 묶어서 출제됩니다. 특히 ‘위축’과 ‘가성비대’를 혼동하거나, ‘원위부’와 ‘근위부’를 바꿔 놓는 선택지가 자주 등장하므로 근력 약화의 분포와 종아리 소견을 정확히 구분해야 합니다.참고 문헌 (논문 출처)[1]Duchenne Muscular Dystrophy Under Three Years of Age.일반논문Coşkun AN, Topaloğlu H. (2026) · DOI: 10.3390/children13070857[2]Neuropsychological and Emotional-Behavioral Profiles in Pediatric Duchenne Muscular Dystrophy: A Single-Center Clinical Study일반논문D’Alessandro R, Re F, Vacchetti M, Sertori F, Arletti L, Campagna A, Gadaleta G, Mongini T, Ricci F. (2026) · DOI: 10.20944/preprints202606.1216.v1[3]Neurobehavioral Profiles in Young Steroid-Naive Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Baseline Data Analysis From the FOR-DMD Trial.일반논문Gadaleta G, Geagan C, Schiava M, Riguzzi P, Hendriksen J, Campbell C, McDermott MP, Martens WB, Gregory SJ, Mongini TE, Griggs RC, Guglieri M, FOR-DMD Investigators of the Muscle Study Group. (2026) · DOI: 10.1212/wnl.0000000000218094[4]Characterizing obsessive-compulsive features in Duchenne muscular dystrophy: a DSM-5 approach.일반논문Cumbo F, Tosi M, Catteruccia M, Bertini ES, D'Amico A. (2026) · DOI: 10.1016/j.nmd.2026.106492