생후 48시간이 지나도록 태변을 보지 못하고 복부가 팽만한 신생아에게 의심할 질환은?

선천거대결장은 원위부 장에 신경절세포가 없어 연동운동이 멈추는 질환으로 생후 48시간 내 태변 배출 실패와 복부 팽만이 대표 소견이다.

정답 해설
생후 48시간이 지나도록 태변을 보지 못하고 복부 팽만이 있는 신생아에서 가장 먼저 의심할 질환은 선천거대결장(Hirschsprung disease, HD)입니다. 정상 신생아는 생후 24~48시간 이내에 첫 태변을 배출하는데, 태변 배출 지연은 신생아 장폐색(neonatal intestinal obstruction)을 시사하는 중요한 초기 신호입니다. 선천거대결장은 원위 장관의 신경절세포(ganglion cell)가 선천적으로 결여되어 장관이 지속적으로 수축된 상태로 남아 있기 때문에, 대변이 그 부위를 통과하지 못하고 그보다 근위부 장관에 정체되면서 복부 팽만과 태변 배출 지연이 나타납니다[1]. 근거 자료에서도 선천거대결장이 신생아 장폐색의 중요한 원인으로 명시되어 있으며, 신생아기에 복부 팽만과 태변 배출 지연으로 발현한 사례가 보고되었습니다[2]. 진단은 직장 생검(rectal biopsy)에서 신경절세포의 부재를 확인함으로써 확정됩니다[2][4].

오답 해설
괴사성 장염(necrotizing enterocolitis, NEC)은 미숙아에서 주로 발생하며, 혈변, 장벽 내 공기(pneumatosis intestinalis), 전신 상태 악화 등이 동반됩니다. 태변 배출 지연 자체가 주된 초기 증상으로 나타나는 경우는 드뭅니다. 비대날문협착증(pyloric stenosis)은 생후 2~8주경에 비담즙성 분수 구토가 특징적으로 나타나며, 태변 배출 지연이나 복부 팽만보다는 구토와 탈수가 주증상입니다. 장중첩증(intussusception)은 주로 생후 6개월~2세에 호발하고, 간헐적인 복통과 건포도 젤리 같은 혈변이 특징입니다. 담도폐쇄증(biliary atresia)은 담즙 정체로 인한 황달과 회백색 변이 주증상이며, 태변 배출 지연과는 직접적인 관련이 없습니다.

병태생리와 임상 적용
선천거대결장은 장관 신경계(enteric nervous system)의 발생 이상으로, 점막하층의 마이스너 신경총(Meissner plexus)과 근육층의 아우어바흐 신경총(Auerbach plexus)에 신경절세포가 없는 무신경절 분절(aganglionic segment)이 존재하는 질환입니다[1]. 이 무신경절 분절은 연동운동을 하지 못하고 지속적으로 긴장·수축된 상태로 남아 기능적 폐색을 일으킵니다. 태변은 대부분 직장결장 부위에서 통과가 차단되므로, 생후 첫 48시간 이내에 태변을 배출하지 못하는 신생아에서는 선천거대결장을 반드시 감별해야 합니다. 진단이 지연되면 대변 정체로 인해 장내 세균이 과증식하면서 선천거대결장 연관 장염(Hirschsprung-associated enterocolitis, HAEC)이나 장천공과 같은 심각한 합병증으로 진행할 수 있습니다[3].

국가시험 포인트
생후 48시간 이상 태변 배출이 지연되고 복부 팽만이 있는 신생아에서 선천거대결장을 의심하는 것은 신생아 장폐색의 감별진단에서 가장 기본적이면서도 빈출되는 개념입니다. 확진은 직장 생검에서 신경절세포의 부재를 확인하는 것이며, 단순 복부 영상에서는 기계적 폐색 없이 확장된 장관 고리가 관찰될 수 있다는 점도 기억해야 합니다[4]. 또한 선천거대결장이 의심되는 신생아에서 직장 생검 전에 관장을 함부로 시행하면 장천공의 위험이 있으므로, 진단이 확정되기 전까지는 보존적 관리와 함께 신중한 접근이 필요합니다.참고 문헌 (논문 출처)[1]Hirschsprung Disease일반논문Anand S, Kulkarni KK, Sodhani S. (2026)[2]Goldberg-Shprintzen Megacolon Syndrome Diagnosed in the Neonatal Period: A Case Report With Molecular Confirmation.케이스리포트Papaioannou E, Anastasiadou E. (2026) · DOI: 10.7759/cureus.108193[3]The Impact of Delayed Diagnosis on Outcomes in Hirschsprung Disease: A Comparative Analysis.일반논문Labib H, Beltman L, Ahmed H, Roelofs JJHT, van der Voorn P, van Schuppen J, Oosterlaan J, van Heurn LWE, Benninga MA, Derikx JPM. (2026) · DOI: 10.1055/a-2913-8011[4]Neonatal Hypoganglionosis Mimicking Hirschsprung Disease in a Resource-Limited Setting: A Case Report.케이스리포트Afara I, Akil H, Gebara T, Zalal M, Afara A, Hassan H, Hassan K. (2026) · DOI: 10.1177/11795476261457677