페닐케톤뇨증으로 진단된 아동의 부모에게 교육할 식이로 옳은 것은?

페닐알라닌을 분해하지 못해 뇌손상이 오므로 함량을 엄격히 제한한 특수분유로 성장에 필요한 양만 공급한다.

정답 해설
페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)은 상염색체 열성 유전질환으로, 페닐알라닌(phenylalanine, Phe)을 타이로신(tyrosine)으로 전환하는 효소인 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase, PAH)의 결핍으로 발생합니다^[1]. 이 효소가 부족하면 체내에서 Phe가 대사되지 못하고 혈중에 축적되는 고페닐알라닌혈증(hyperphenylalaninemia)이 나타나며, 치료하지 않으면 뇌 기능에 영향을 주어 심각한 지적장애와 경련(seizure)을 유발할 수 있습니다^[1]. 따라서 PKU 치료의 핵심은 혈중 Phe 농도를 정상 범위로 유지하기 위해 Phe 섭취를 제한하는 것입니다^[2][3].

Phe는 모든 단백질 식품에 포함된 필수 아미노산이므로, 일반 우유나 육류 같은 고단백 식품을 자유롭게 섭취하면 혈중 Phe 농도가 급격히 상승합니다. 이 때문에 PKU 아동에게는 Phe가 제거된 특수분유(phenylalanine-free formula)를 기본으로 사용하면서, Phe 함량이 낮은 과일과 채소 위주의 식단을 구성합니다^[4]. 특수분유는 Phe를 제거했지만 성장에 필요한 다른 아미노산, 비타민, 미네랄은 보충하도록 설계되어 있어, 단백질을 아예 제한하는 것이 아니라 ‘Phe만 선택적으로 제한’하는 접근입니다^[4].

오답 분석
1번, 2번은 모두 Phe 섭취를 늘리는 방향입니다. 고단백 식이는 성장 촉진이 아니라 혈중 Phe 상승과 신경학적 손상을 초래하므로 금기입니다^[1][3].
4번은 탄수화물 제한을 말하는데, PKU 식이 관리의 대상은 탄수화물이 아니라 Phe입니다. 오히려 저Phe 식단에서는 에너지 부족을 막기 위해 탄수화물과 지방으로 충분한 열량을 공급해야 합니다.
5번의 아스파탐(aspartame)은 체내에서 분해되면서 Phe를 생성하므로 PKU 환자에게 금기인 감미료입니다. ‘적극 활용’은 오히려 혈중 Phe를 높일 수 있어 피해야 합니다.

실무 포인트
PKU 아동의 식이 교육에서 부모에게 강조할 내용은 ‘Phe 섭취량을 혈중 농도에 따라 개별화하여 조절’하는 것입니다. 유럽 PKU 가이드라인에서는 Phe 함량이 매우 낮은 식품을 ‘free foods’로 분류하여 자유롭게 섭취하도록 허용하는 단순화 식이(simplified diet)를 권장하는데, 이는 치료 부담을 줄이면서도 혈중 Phe를 안정적으로 유지하는 데 도움이 됩니다^[2]. 다만 free foods의 적용 범위는 환자의 Phe 내성(tolerance)에 따라 달라지므로, 정기적인 혈중 Phe 모니터링 결과를 바탕으로 대사 전문 영양사와 협의하여 조정해야 합니다^[2][3].

국가고시 빈출 관점
PKU는 신생아 선별검사(dried blood spot test)로 조기에 발견하여 치료를 시작하는 대표적인 선천성 대사이상 질환입니다^[1]. 간호사는 ‘선별검사에서 양성 → 확진 검사 → Phe 제한 특수분유 시작’의 흐름과 함께, 부모에게 금지 식품(일반 분유, 육류, 생선, 달걀, 아스파탐 함유 식품)과 허용 식품(저Phe 채소·과일, Phe 제거 특수분유)을 구체적으로 교육할 수 있어야 합니다. 혈중 Phe 농도가 치료 목표 범위를 벗어나면 인지 기능 저하, 학습 장애, 행동 문제가 나타날 수 있으므로, 식이 순응도(adherence) 평가와 정기적 혈중 농도 추적이 간호의 핵심입니다^[3].