부종으로 입원한 아동의 검사결과가 다음과 같을 때, 의심되는 질환은?

대량 단백뇨와 저알부민혈증, 고지혈증에 혈뇨와 고혈압이 없는 것은 신증후군의 전형적 소견이다.

[문제 분석]
아동에서 부종과 함께 요단백 4+, 저알부민혈증(혈청 알부민 1.9 g/dL), 고지혈증(혈청 콜레스테롤 320 mg/dL)이 관찰됩니다. 혈뇨는 없고 혈압은 96/60 mmHg로 정상 범위입니다.

핵심 단서
요단백 4+는 심한 단백뇨를 의미하며, 혈청 알부민 1.9 g/dL는 심한 저알부민혈증입니다. 혈뇨가 없고 혈압이 정상이라는 점이 감별에 중요합니다.

기전 해설
사구체 여과장벽이 손상되면 단백질, 특히 알부민이 대량으로 소변으로 빠져나갑니다. 혈중 알부민이 낮아지면 혈장 삼투압이 감소하여 수분이 혈관 밖 간질조직으로 이동하면서 부종이 생깁니다. 간은 부족한 알부민을 보충하려고 지질 합성을 증가시키므로 고지혈증이 동반됩니다. 이 세 가지(대량 단백뇨, 저알부민혈증, 고지혈증)에 부종을 더한 것이 신증후군의 4대 특징입니다^[1].

감별 포인트
급성사구체신염은 혈뇨, 고혈압, 경도의 단백뇨가 주로 나타나며, 혈뇨가 없고 혈압이 정상인 이 사례와 맞지 않습니다. 요로감염은 발열, 빈뇨, 배뇨통 등 방광 자극 증상이 주이며 단백뇨가 4+로 심하게 나오지 않습니다. 급성신부전은 혈청 크레아티닌 상승과 소변량 감소가 핵심인데 제시되지 않았습니다. 용혈요독증후군은 미세혈관병성 용혈성 빈혈, 혈소판감소, 급성신손상이 특징입니다.

실무 적용
소아의 지속적 단백뇨는 기저 신장 병리의 신호이자 신장 질환 진행의 조절 가능한 위험인자입니다^[1]. 따라서 요단백 4+가 확인되면 24시간 소변 단백 정량, 혈청 알부민·콜레스테롤 확인, 혈압 측정을 통해 신증후군 진단 기준에 합당한지 평가해야 합니다. 혈뇨 동반 여부와 혈압은 사구체신염과의 감별에서 우선적으로 확인할 항목입니다. 소아 신증후군의 가장 흔한 원인은 특발성(미세변화형) 신증후군이며, 스테로이드 치료 반응이 예후를 좌우하므로 조기 진단과 신속한 의뢰가 중요합니다^[1].