16세 여성이 점차 심해지는 보행장애로 내원하였다. 신경학적 검사에서 양쪽 다리의 근력은 정상이나 위치감각과 진동감각이 저하되어 있고, 롬베르크 검사에서 눈을 감았을 때 균형을 잃었다. 발병 이후 척추옆굽음증이 진행되었고, 심장초음파에서 심근병증이 확인되었다. 이 환자의 보행 양상으로 가장 적절한 것은?

프리드리히 실조증은 척수 뒤기둥과 척수소뇌로의 퇴행으로 인해 깊은감각이 저하되어 감각실조가 나타난다. 감각실조 환자는 발의 위치를 인지하지 못해 균형을 유지하기 위해 넓은 기저면을 확보하고 불규칙한 보폭으로 걷는 실조성 보행을 보인다. 닭걸음 보행은 발목 발등굽힘근 약화에서, 오리걸음 보행은 엉덩관절 벌림근 약화에서, 종종걸음 보행은 파킨슨병에서 나타난다.

핵심 병태생리
이 환자는 청소년기에 시작된 진행성 보행장애와 함께 심부감각(위치감각·진동감각) 저하, 롬베르크 검사 양성, 척추옆굽음증, 심근병증이 동반되어 프리드라이히 운동실조(Friedreich ataxia, FRDA)를 시사한다. FRDA는 상염색체 열성으로 유전되는 신경퇴행성 질환으로, FXN 유전자의 GAA 삼염기 반복 확장으로 인해 미토콘드리아 단백질인 프라탁신(frataxin) 발현이 감소한다^[1][2]. 프라탁신은 철-황 클러스터 생합성과 미토콘드리아 에너지 생산에 필수적이므로, 결핍 시 에너지 요구량이 높은 신경조직과 심근부터 손상된다^[2].

감각실조가 보행에 미치는 영향
FRDA에서 나타나는 보행장애의 핵심은 감각실조(sensory ataxia)이다. 심부감각을 담당하는 후주로(dorsal column)와 척수소뇌로(spinocerebellar tract)가 퇴행하면서 발의 위치와 관절 움직임 정보가 중추로 전달되지 못한다. 눈을 뜨고 있을 때는 시각 보상으로 균형을 유지할 수 있지만, 눈을 감으면 시각 정보가 차단되어 균형을 잃는 롬베르크 검사 양성이 나타난다. 근력은 정상이어도 자기 다리가 어디에 있는지 감각 정보가 부족하므로, 보행 시 발을 넓게 벌려 기저면을 확장하고 발을 내디딜 때마다 시각으로 바닥을 확인하려는 양상을 보인다. 따라서 넓은 기저면을 보이는 실조성 보행이 가장 적절하다.

근방추와 고유감각의 관련성
FRDA에서 고유감각 장애가 발생하는 기전에는 근방추(muscle spindle) 기능 이상도 관여한다. 근방추는 골격근의 길이 변화와 변화 속도를 감지하는 고유감각 수용기로, 근방추를 지배하는 감각신경세포에서 프라탁신이 선택적으로 결핍되면 근방추의 구조와 기능이 손상되고 고유감각이 저하된다^[3]. 이는 FRDA 환자에서 위치감각과 진동감각이 떨어지는 신경학적 근거를 뒷받침하며, 감각실조성 보행을 유발하는 말초성 요인으로 작용한다.

오답 보기와의 감별
오리걸음(뒤땅뒤땅 보행)은 몸쪽 근육, 특히 엉덩관절 벌림근의 근력 저하로 골반이 좌우로 흔들리는 보행이다. 닭걸음(발처짐 보행)은 발목 발등굽힘근 마비로 발끝이 바닥에 끌리지 않게 무릎을 과도하게 올리는 보행이다. 편마비 보행은 상위운동신경세포 손상으로 인한 경직과 근력 저하로 다리를 휘돌리며 끄는 보행이다. 종종걸음 보행은 파킨슨증 등 추체외로 증상에서 보폭이 좁아지고 보행 속도가 빨라지는 양상이다. 이 환자는 근력이 정상이고 심부감각 저하가 두드러지므로, 위 보행들과는 구분된다.

임상적 의의
FRDA는 보행실조뿐 아니라 심근병증과 척추옆굽음증이 동반되는 다기관 질환이다^[2]. 물리치료 평가에서 롬베르크 검사 양성과 심부감각 저하를 확인하면 단순 근골격계 문제가 아닌 신경계 질환의 가능성을 고려해야 한다. 보행 훈련 시에는 시각적 단서를 활용한 균형 전략, 넓은 기저면에서 시작해 점차 지지면을 좁히는 감각 통합 훈련, 심폐기능 저하에 대비한 운동 강도 조절이 필요하다. FRDA 환자와 보호자 모두 진행성 보행실조와 일상생활 부담을 크게 인식하므로, 기능 유지와 낙상 예방을 목표로 한 장기적인 재활 접근이 요구된다^[4].