프리드리히 실조증(Friedreich ataxia, FRDA)은
프라탁신(frataxin, FXN) 단백질의 발현 감소로 인해 발생하는 상염색체 열성 신경퇴행성 질환입니다. FXN은 미토콘드리아 내 철-황 클러스터(Fe-S cluster) 생합성에 필수적인 단백질로, 그 결핍은 미토콘드리아 기능 장애를 초래합니다
[1].
프리드리히 실조증의 신경학적 표현형
이 질환은 초기에 기립 및 보행 시 불안정성(unsteadiness)을 특징으로 하며, 서서히 진행하여 보통 10대 후반이나 20대 초반에 휠체어 의존 상태에 이르게 됩니다
[2]. 진단 당시
척추옆굽음증(scoliosis),
요족(pes cavus),
심근병증(cardiomyopathy)이 흔히 동반됩니다
[2]. 따라서 보기 2번의 척추옆굽음증 동반은 프리드리히 실조증에서 관찰되는 대표적인 신경학적·근골격계 소견으로 옳습니다.
오답 보기 분석
프리드리히 실조증은 척수소뇌로(spinocerebellar tract), 뒤기둥(dorsal column), 척수소뇌로와 연결된 말초신경의 퇴행이 특징적입니다. 이로 인해 다음과 같은 소견이 나타납니다.
깊은힘줄반사(deep tendon reflex, DTR)는 프리드리히 실조증에서
저하 또는 소실됩니다. 말초신경 및 후근신경절(dorsal root ganglion)의 퇴행으로 인해 반사궁이 손상되기 때문입니다. 따라서 보기 5번의 깊은힘줄반사 항진은 옳지 않습니다.
바빈스키 징후(Babinski sign)는 위운동신경세포(upper motor neuron) 병변에서 양성으로 나타나는데, 프리드리히 실조증에서는 피질척수로(corticospinal tract)의 침범이 진행성으로 나타날 수 있어 바빈스키 징후가
양성으로 관찰될 수 있습니다. 따라서 보기 3번의 바빈스키 징후 음성은 옳지 않습니다. 다만 질환 초기에는 반사 저하와 함께 바빈스키 징후가 혼재되어 나타날 수 있다는 점에서 임상적으로 혼동될 수 있으나, 전형적인 진행 단계에서는 위운동신경세포 침범 징후가 동반됩니다.
말초신경 전도속도(nerve conduction velocity, NCV)는 프리드리히 실조증에서
감소합니다. 이는 대유수신경섬유(large myelinated fiber)의 축삭 퇴행성 손상에 기인합니다. 따라서 보기 4번의 말초신경 전도속도 정상은 옳지 않습니다.
근긴장도(muscle tone)는 프리드리히 실조증에서 말초신경 및 소뇌 침범으로 인해
저하되는 양상을 보입니다. 따라서 보기 1번의 근긴장도 항진은 옳지 않습니다. 질환이 진행되면서 근육 경직(spasticity)이 나타날 수 있다는 보고가 있으나
[2], 이는 이차적인 상위 운동 신경 침범에 의한 것으로, 초기 및 전형적 소견으로는 근긴장도 저하가 우세합니다.
임상적 의의
프리드리히 실조증의 신경학적 평가에서 척추옆굽음증은 진단 당시 흔히 동반되는 근골격계 징후로
[2], 물리치료 평가 시 자세 정렬과 호흡 기능에 대한 중재 계획 수립에 중요한 단서가 됩니다. 또한 질환의 진행에 따라 운동실조(ataxia), 구음장애(dysarthria), 청각 장애, 당뇨병, 불안, 우울, 근육 경직, 시각 장애 등이 동반될 수 있어
[2] 다학제적 접근이 필요합니다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Physiologically Regulated Frataxin Gene Replacement Restores Neurological Function in a Mouse Model of Friedreich Ataxia.일반논문Pilotto F, Dall'Agnol L, Reutenauer L, Paschaki M, Puccio H. (2026) · DOI: 10.1177/10430342261474315
- [2]
Pharmacological treatments for Friedreich ataxia.일반논문Lyons S, Kearney M, Fahey MC, Janjal P, Pandolfo M, Patton P. (2026) · DOI: 10.1002/14651858.cd007791.pub5