45세 남성이 손의 통증과 온도 감각은 소실되었으나 가벼운 접촉감각과 위치감각은 보존되어 있다. 목뼈 자기공명영상에서 척수 중심부에 물혹이 관찰되었다. 가장 의심되는 질환은?

척수공동증은 척수 중심관 부위에 물혹이 생겨 교차하는 통증·온도 신경섬유를 먼저 침범한다. 이로 인해 가벼운 접촉감각과 위치감각은 보존되면서 통증과 온도 감각만 소실되는 분리감각소실이 나타난다. 다발성경화증은 중추신경계 탈수초 질환으로 다양한 신경학적 증상이 반복되며, 길랑-바레 증후군은 급성 상행성 마비를 보인다.

척수공동증(syringomyelia)은 척수 내부에 뇌척수액(cerebrospinal fluid, CSF)이 차 있는 물혹(syrinx)이 형성되는 질환입니다. 이 병변은 척수의 중심부, 특히 앞백색질교합(anterior white commissure) 부위에서 시작되는 경우가 많습니다. 이 부위는 통증과 온도 감각을 전달하는 가쪽척수시상로(lateral spinothalamic tract)의 신경섬유가 교차하는 지점이므로, 병변이 커지면서 이 교차 섬유들을 먼저 침범하게 됩니다. 그 결과 통증과 온도 감각은 소실되지만, 뒤섬유단(posterior column)을 통해 전달되는 가벼운 접촉감각과 위치감각은 보존되는 해리성 감각 장애(dissociated sensory loss)가 나타납니다. 이는 척수공동증의 가장 특징적인 임상 양상입니다^[1].

이 환자의 증상인 손의 통증과 온도 감각 소실, 가벼운 접촉감각과 위치감각의 보존은 이러한 해리성 감각 장애의 전형적인 패턴입니다. 특히 목뼈 자기공명영상에서 척수 중심부에 물혹이 관찰되었다는 소견은 척수공동증의 진단을 확정하는 핵심 근거입니다. 물혹은 뇌척수액 순환의 장애로 인해 발생하며, 척수 내부에 비정상적으로 뇌척수액이 고여 형성됩니다^[1][4].

척수공동증은 정형외과적 합병증을 동반하기도 합니다. 통증과 온도 감각의 소실로 인해 관절에 가해지는 비정상적인 기계적 스트레스를 신경학적으로 보호하지 못하게 되어, 샤르코 관절병증(Charcot arthropathy)이나 척추옆굽음증(scoliosis)과 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 특히 어깨 관절의 샤르코 관절병증은 척수공동증과 연관되어 보고되며, 이는 물혹으로 인한 통증/온도 감각과 교감신경 섬유의 이중 손상이 핵심 병리로 작용합니다^[2]. 이러한 합병증은 초기 진단의 단서가 될 수 있으나, 종종 간과되기도 합니다^[1].

다른 보기들을 살펴보면, 다발성경화증(multiple sclerosis)은 중추신경계의 탈수초 질환으로 다양한 신경학적 증상이 시간적, 공간적으로 다발성으로 나타나며, 척수 중심부에 국한된 물혹을 형성하지는 않습니다. 근위축성측삭경화증(amyotrophic lateral sclerosis)은 위운동신경세포와 아래운동신경세포가 모두 침범되는 퇴행성 질환으로, 감각 장애보다는 근력 약화와 근육 위축이 주된 증상입니다. 척수매독(tabes dorsalis)은 뒤섬유단과 뒤신경뿌리를 침범하여 위치감각과 진동감각의 소실을 일으키므로, 이 환자의 감각 장애 패턴과 반대입니다. 길랑-바레 증후군(Guillain-Barré syndrome)은 말초신경의 탈수초성 다발신경병증으로, 주로 상행성 마비와 반사 소실이 나타나며 척수 내부에 물혹을 형성하지 않습니다.

척수공동증은 아놀드-키아리 기형(Chiari malformation)과 밀접한 관련이 있습니다. 키아리 기형 I형에서는 소뇌편도가 큰구멍(foramen magnum)을 통해 탈출하여 뇌척수액의 흐름을 막고, 이로 인해 척수공동증이 발생할 수 있습니다^[3][4]. 따라서 척수공동증이 진단되면 키아리 기형과 같은 구조적 이상이 동반되어 있는지 확인하는 것이 중요합니다.