18세 남성이 점차 심해지는 걸음걸이 불안정으로 내원하였다. 신경학적 검사에서 양쪽 발목관절의 위치감각과 진동감각이 저하되어 있고, 롬베르크 검사에서 눈을 감았을 때 몸이 크게 흔들렸다. 발병 초기부터 팔다리보다 몸통의 조화운동장애가 먼저 나타났다고 한다. 다음 중 가장 의심되는 질환은?

프리드리히 실조증은 상염색체 열성 유전 질환으로, 척수 뒤기둥과 척수소뇌로의 퇴행으로 인해 깊은감각 저하와 감각실조가 나타난다. 몸통 조화운동장애가 팔다리보다 먼저 나타나는 점과 가족력이 특징적이다. 소뇌경색은 급성으로 발생하고 감각저하가 주 소견이 아니며, 척수공동증은 분리감각장애가 특징이다. 길랑-바레 증후군은 급성 상행마비가, 다발성경화증은 중추신경계의 시간적·공간적 다발성 병변이 특징이다.

프리드리히 실조증(Friedreich ataxia, FRDA)은 유전성 실조증 중 가장 흔한 형태로, 프라탁신(frataxin) 단백질의 발현 감소로 인해 발생하는 신경퇴행성 질환입니다^[2]. 이 질환은 진행성 보행 및 사지 실조, 구음장애, 심부건반사 소실, 그리고 고유수용감각과 진동감각의 저하를 특징으로 합니다^[2].

이 사례의 핵심 단서는 다음과 같습니다. 첫째, 발목관절의 위치감각과 진동감각 저하는 척수의 후정삭(dorsal column) 또는 말초 감각신경의 침범을 시사합니다. 둘째, 롬베르크 검사에서 눈을 감았을 때 몸이 크게 흔들리는 양성 소견은 고유수용감각(proprioception) 장애로 인한 감각성 실조를 나타냅니다. 셋째, 팔다리보다 몸통의 조화운동장애가 먼저 나타난 점은 소뇌 충부(vermis)의 조기 침범을 시사합니다. 넷째, 여동생의 유사 증상은 상염색체 열성 유전 패턴을 강력히 시사합니다.

프리드리히 실조증에서 고유수용감각 장애가 발생하는 기전은 근방추(muscle spindle)의 기능 이상과 관련이 있습니다. 프라탁신은 미토콘드리아 단백질로, 감각신경세포에서 프라탁신이 결핍되면 근방추의 구조와 기능이 손상되어 고유수용감각이 저하됩니다^[1]. 이는 롬베르크 검사 양성 소견의 병태생리학적 근거가 됩니다.

또한 프리드리히 실조증에서는 미토콘드리아 기능장애와 산화 스트레스가 신경퇴행을 유발하며, 소뇌, 뇌간/교뇌, 척수에서 신경세포 손상이 관찰됩니다^[3]. 질환의 임상 양상은 다기관에 걸쳐 나타나며, 진행성 보행 실조와 사지 실조가 대표적입니다^[4].

감별 진단을 살펴보면, 길랑-바레 증후군은 급성 염증성 탈수초성 다발신경병증으로 가족력이 없고 급성 경과를 보입니다. 다발성경화증은 중추신경계의 시간적·공간적 파종을 특징으로 하며, 18세 남성에서 가능성은 있으나 가족력과 조기 몸통 실조 양상은 비전형적입니다. 척수공동증은 척수 중심관의 공동 형성으로 인해 분리성 감각장애(통각·온도감각 소실, 촉각 보존)가 특징입니다. 소뇌경색은 급성 발병하며 가족력이 없습니다.

프리드리히 실조증은 현재 근본적 치료법이 없으며, 임상시험에서는 질환 진행을 평가하기 위한 다양한 평가도구가 사용되고 있습니다^[2]. 물리치료 관점에서는 고유수용감각 저하에 대한 보상 전략, 균형 훈련, 보행 재교육이 핵심 중재가 됩니다.