정답 해설
질병 발생의 위험요인은 크게
조절 가능한 위험요인(modifiable risk factor)과
조절 불가능한 위험요인(non-modifiable risk factor)으로 나뉩니다. 조절 가능한 위험요인은 개인의 생활습관 교정이나 중재를 통해 변화시킬 수 있는 요인이고, 조절 불가능한 위험요인은 개인이 스스로 바꿀 수 없는 선천적·생물학적 특성입니다.
보기에서
흡연,
운동 부족,
식습관은 모두 생활습관에 해당하므로 조절 가능한 위험요인입니다. 반면
나이와
유전적 소인은 개인이 선택하거나 바꿀 수 없는 요인이므로 조절 불가능한 위험요인으로 분류됩니다. 따라서 조절 불가능한 위험요인으로만 묶인 것은
2번 ‘나이와 유전적 소인’입니다.
유전적 소인이 질병 발생에 작용하는 기전
유전적 소인이 조절 불가능한 위험요인인 이유는 생식세포를 통해 부모로부터 물려받은 DNA 서열의 변이가 개인의 의지나 환경 변화로 교정되지 않기 때문입니다. 예를 들어 근거 자료
[1]의
MBD4 관련 종양 소인 증후군(MBD4-TPDS)은
MBD4 유전자의 양대립유전자 병원성 변이(biallelic pathogenic variant)에 의해 발생합니다. MBD4 단백질은 DNA 손상 복구, 특히 잘못 짝지어진 염기를 제거하는 데 관여하는데, 이 기능이 선천적으로 결손되면 위장관 용종과 급성 골수성 백혈병(AML), 골수이형성 증후군(MDS) 같은 종양이 조기에 발생할 수 있습니다. 이 변이는 태어날 때부터 이미 존재하므로 생활습관 교정으로 없앨 수 없습니다
[1].
유전적 소인은 단일 유전자의 강한 변이뿐 아니라, 상대적으로 낮은 침투율을 보이는 변이로도 나타날 수 있습니다. 근거 자료
[2]의
ATM 관련 암 소인이 대표적입니다.
ATM 유전자는 DNA 이중가닥 절단을 감지하고 복구 신호를 전달하는 핵심 조절자입니다. 이 유전자의 이형접합 생식세포 병원성 변이(heterozygous germline pathogenic variant)를 가진 사람은 유방암, 췌장암, 전립선암, 위암의 발생 위험이 중등도로 증가합니다. 이 역시 타고난 유전자 구성에 의한 것이므로 조절 불가능한 위험요인에 해당합니다
[2].
간호 실무에서의 적용
건강사정 단계에서 위험요인을 조절 가능한 것과 조절 불가능한 것으로 구분하는 것은 간호 진단과 중재 계획의 우선순위를 정하는 데 중요합니다. 조절 불가능한 위험요인을 가진 대상자라고 해서 중재가 불가능한 것은 아닙니다. 예를 들어 유방암이나 대장암의 가족력이 있는 대상자는 유전적 소인이라는 조절 불가능한 요인을 지니고 있지만, 정기적인 선별검사와 감시를 통해 질병을 조기에 발견하거나 예방적 중재를 적용할 수 있습니다. ATM 변이 보유자에서 유방암 위험이 증가한다는 사실은 해당 유전자 변이가 확인된 가족 구성원에게 유방암 감시 프로그램의 강화가 필요함을 시사합니다
[2]. MBD4-TPDS에서도 위장관 용종이 조기에 발생하므로 대장내시경을 통한 추적 감시가 핵심 관리 전략이 됩니다
[1].
따라서 대상자의 나이나 가족력 같은 조절 불가능한 요인을 단순히 ‘바꿀 수 없는 것’으로 넘기기보다, 그에 맞는 감시와 조기 발견 전략을 연결하는 간호사의 통합적 사고가 필요합니다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
MBD4-Related Tumor Predisposition Syndrome일반논문Bijns C, Palles C, de Voer RM, Nielsen M. (1993)
- [2]
ATM-Related Cancer Predisposition일반논문Schon KR, Pal T, Stewart DR, Tischkowitz M, Hanson H. (1993)