핵심 해설
이 문제는 선천성 대사장애에서 조기 발견과 조기 치료가 왜 중요한지를 묻고 있어요. 선천성 대사장애는 특정 효소가 없어 어떤 물질을 처리하지 못하고, 그 물질이 몸에 쌓이는 병이에요. 쌓인 물질이 뇌나 간에 주는 손상은 한번 생기면 되돌리기 어렵다는 점이 핵심이에요.
정답 근거
정답은 5번이에요. 증상이 나타나기 전에 발견해 식사 치료를 시작하면 축적 물질에 의한 손상을 막아 정상에 가깝게 자랄 수 있어요. 그래서 우리나라는 출생 직후 발뒤꿈치 혈액으로 신생아 선별검사를 해서 일찍 찾아내요.
오답 분석
① 비용 절감이 조기 발견의 핵심 이유가 아니에요. 목적은 되돌리기 어려운 손상을 막는 데 있어요.
② 일찍 시작해도 식단 계산이 간단해지지 않아요. 성장에 맞춰 허용량을 계속 조정해야 해요.
③ 조기에 발견해도 특수 조제식 같은 보완은 계속 필요해요.
④ 조기 치료 후에도 혈중 농도와 성장을 계속 확인해야 하므로 검사 횟수를 줄이는 것이 목적이 아니에요.
핵심 개념 정리
· 선천성 대사장애 = 효소 결핍 → 물질 축적(독성) + 다음 물질 부족
· 축적 물질의 손상은 되돌리기 어려워요.
· 신생아 선별검사: 출생 직후 발뒤꿈치 혈액 검사
· 조기 발견 + 조기 식사 치료 → 정상에 가까운 성장
암기 팁
"쌓이기 전에 막는다"로 기억하세요. 손상은 되돌릴 수 없으니 막는 시점이 빠를수록 좋아요.
국시 빈출 포인트
조기 발견의 이유와 신생아 선별검사가 자주 나와요. 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 당원병의 제한 물질과 관리 방법을 표로 정리해 두면 응용 문제에도 대응할 수 있어요.