핵심 해설
이 문제는 페닐케톤뇨증의 기본 영양관리 원칙을 묻고 있어요. 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 타이로신으로 바꾸는 효소(페닐알라닌 수산화효소)가 부족해 페닐알라닌이 혈액에 쌓이는 선천성 대사장애예요. 쌓인 페닐알라닌은 뇌 발달을 해치지만, 페닐알라닌 자체는 성장에 꼭 필요한 필수아미노산이라는 점이 관리의 핵심이에요.
정답 근거
정답은 3번이에요. 페닐알라닌은 필수아미노산이라 완전히 끊을 수 없어요. 그래서 혈중 농도를 재며 성장에 필요한 허용량만큼만 주도록 조절해요. 단백질 식품을 줄이면서 부족해지는 단백질과 영양소는 페닐알라닌을 뺀 특수 조제식으로 채우고, 이 환자에게는 필수가 된 타이로신도 보충해요.
오답 분석
① 페닐알라닌을 완전히 끊으면 성장에 필요한 필수아미노산이 부족해져 오히려 성장이 방해받아요.
② 단백질을 제한 없이 주면 페닐알라닌이 혈액에 쌓여 뇌 손상이 생겨요.
④ 탄수화물만으로 열량을 채우면 단백질과 여러 영양소가 부족해져요. 특수 조제식으로 보완해야 해요.
⑤ 쌓인 물질에 의한 뇌 손상은 되돌리기 어려우므로 신생아기에 발견해 바로 시작해야 해요.
핵심 개념 정리
· 원인: 페닐알라닌 수산화효소 부족 → 페닐알라닌 축적, 타이로신 부족
· 증상: 지적장애, 멜라닌 감소로 피부·머리색이 옅어짐
· 관리: 성장에 맞춘 페닐알라닌 허용량 조절(완전 제거 아님)
· 특수 조제식으로 단백질 보완, 타이로신 보충
· 아스파탐은 분해되면 페닐알라닌이 나와 주의해요.
암기 팁
"막힌 물질은 줄이고, 다음 물질은 채운다"로 기억하세요. 페닐알라닌은 줄이고, 그다음 단계인 타이로신은 채워요.
국시 빈출 포인트
페닐알라닌을 완전히 제거한다는 선지가 대표 오답으로 자주 나와요. 아스파탐 주의, 타이로신 보충, 신생아 선별검사와 함께 단풍당뇨증·갈락토스혈증 등 다른 선천성 대사장애의 제한 물질도 정리해 두세요.