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학습 자료 둘러보기 →[가족력] 부모 모두 이상지질혈증 없음
[임상검사]
총콜레스테롤 295 mg/dL, LDL-콜레스테롤 220 mg/dL 중성지방 110 mg/dL, HDL-콜레스테롤 48 mg/dL 혈중 식물스테롤(시토스테롤) 현저히 상승
[유전자검사] ABCG5 변이 양성(시토스테롤혈증)
시토스테롤혈증은 ABCG5/ABCG8 변이로 장에서 식물스테롤(시토스테롤) 흡수가 과다해지는 질환이다. 에제티미브는 NPC1L1을 억제하여 콜레스테롤·식물스테롤 흡수를 차단하므로 1차 치료제이다.
시토스테롤혈증은 ABCG5/G8 유전자 변이로 인해 식물스테롤이 혈중에 축적되는 질환입니다. 겉보기에는 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)과 유사하지만, 병태생리가 전혀 다릅니다.
1차 치료제는 에제티미브입니다. 소장의 NPC1L1 수송체를 억제하여 식물스테롤과 콜레스테롤의 장내 흡수를 동시에 차단함으로써 질병의 근본 원인에 직접 작용합니다.
스타틴(로수바스타틴)은 간에서의 콜레스테롤 합성을 억제할 뿐, 식물스테롤의 과도한 흡수와 축적을 막지 못하므로 시토스테롤혈증의 1차 치료제가 아닙니다.
부모 모두 지질이 정상인 가족력과 혈중 시토스테롤 상승은 FH가 아닌 시토스테롤혈증을 시사하는 핵심 단서입니다. FH로 오진하여 스타틴만 투여 시 치료에 실패할 수 있습니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.