42세 남성이 2개월 전부터 시작된 양측 옆구리 통증과 혈뇨로 내원하였다. 5년 전부터 고혈압이 있었으나 약물 치료 없이 지내왔다. 혈압 156/98 mmHg, 맥박 76회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.6℃이다. 복부에서 양측 옆구리에 덩이가 만져지며, 양측 손가락에 작은 결절이 여러 개 촉진된다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 의심되는 진단은?

양측 신장의 다발성 낭종, 간 낭종 동반, 고혈압, 만성콩팥병, 이차성 부갑상샘기능항진증(저칼슘혈증, 고인산혈증, 부갑상샘호르몬 상승)은 상염색체우성다낭신질환의 전형적 소견이다. 손가락 결절은 통풍결절로, 콩팥기능저하로 인한 요산 배설 감소가 원인이다. 결절경화증은 얼굴 혈관섬유종 등 피부 소견이 동반된다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 양측 옆구리 통증, 혈뇨, 양측 신장의 다발성 낭종과 간 낭종, 그리고 고혈압과 만성콩팥병(만성 신장 질환, Chronic Kidney Disease, CKD) 소견을 보입니다. 혈액 검사에서 저칼슘혈증, 고인산혈증, 부갑상샘호르몬(Parathyroid Hormone, PTH) 상승은 이차성 부갑상샘기능항진증(Secondary Hyperparathyroidism)을 시사하며, 이는 진행된 CKD의 전형적인 합병증입니다. 손가락의 작은 결절은 요산 배설 감소로 인한 통풍결절(Gouty tophi)로 추정됩니다. 이러한 임상 양상과 영상 소견은 상염색체우성다낭신질환(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)의 전형적인 모습입니다. 따라서 정답은 5번입니다. 핵심! ADPKD는 가장 흔한 유전성 신장 질환으로, 신장뿐만 아니라 간, 췌장 등에 다발성 낭종을 유발하며, 고혈압과 신부전으로 진행합니다. 뇌동맥류, 승모판 탈출증 등의 신장 외 증상도 동반될 수 있습니다. 감별 포인트! ①번 다발골수종(Multiple myeloma)은 고칼슘혈증, 빈혈, 골 통증, 신부전을 보이며, 혈청 단백 전기영동에서 M-단백이 검출되고 골수 검사에서 형질세포 증가가 확인됩니다. 신장 낭종은 주 소견이 아닙니다. ②번 결절경화증(Tuberous sclerosis)은 얼굴의 혈관섬유종, 조갑주위 섬유종, 망막 과오종 등 특징적인 피부 및 신경계 소견을 동반하며, 신장에는 혈관근육지방종이 주로 발생합니다. ③번 후천낭성신질환(Acquired cystic kidney disease, ACKD)은 이미 말기 신부전으로 투석 중인 환자에게서 발생하는 다발성 낭종입니다. 이 환자는 CKD 4기로 신대체요법을 받고 있지 않으며, 간 낭종은 ACKD의 특징이 아닙니다. ④번 폰히펠린다우병(Von Hippel-Lindau disease)은 신장 낭종과 신세포암종을 유발할 수 있지만, 망막 및 중추신경계의 혈관모세포종이 특징적입니다. 핵심 알고리즘 ADPKD 진단 과정
양측성 다발성 신장 낭종 + 가족력 또는 신장 외 증상(간 낭종, 고혈압, 뇌동맥류 등) → 복부 초음파에서 진단 기준 충족(30~59세: 양측 2개 이상의 낭종 등) → 유전자 검사로 확진(PKD1 또는 PKD2 변이 확인) 가능 감별 진단 table

질환	주요 낭종 위치	특징적 동반 소견	신부전 동반
ADPKD	양측 신장, 간, 췌장	고혈압, 뇌동맥류, 이차성 부갑상샘기능항진증	흔함 (성인기에 진행)
후천낭성신질환	양측 신장 (위축된 신장)	장기 투석력, 신장암 위험 증가	이미 말기 신부전 상태
결절경화증	신장 (혈관근육지방종 흔함)	얼굴 혈관섬유종, 지능 저하, 경련	드묾
폰히펠린다우병	신장, 췌장	망막 혈관모세포종, 신세포암종	드묾

약물 포인트 ADPKD 진행 억제를 위해 톨밥탄(Tolvaptan)을 사용할 수 있습니다. 바소프레신 V2 수용체 길항제로, 신장 낭종 성장과 신기능 저하 속도를 늦춥니다. 단, 간독성 위험이 있으므로 정기적인 간기능 검사가 필요합니다. KMLE 족보 암기법 "ADPKD 5종 세트": 고혈압, 간낭종, 신부전, 뇌동맥류, 통풍 → 고간신뇌통 최신 가이드라인 변화 과거에는 ADPKD 환자에게 수분 섭취를 무제한 권장했으나, 톨밥탄 사용 시에는 저나트륨혈증 위험 때문에 수분 섭취를 제한할 필요는 없지만 갈증에 따라 충분히 마시도록 권고합니다. 또한, 신장 크기와 신기능 저하 속도를 평가하여 고위험군(Mayo 분류 1C, 1D, 1E)을 선별하여 톨밥탄 치료를 조기에 시작하는 것이 중요해졌습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 42세 남성이 2개월간의 양측 옆구리 통증과 혈뇨로 내원했습니다. 5년 전 고혈압 진단 후 치료받지 않았으며, 현재 혈압은 156/98 mmHg입니다. 복부 진찰에서 양측 옆구리에 덩이가 만져지고 손가락에 통풍결절이 촉진됩니다. 복부 초음파에서 양측 신장과 간에 다발성 낭종이 관찰되었고, 혈액 검사상 크레아티닌 2.8 mg/dL, eGFR 25 mL/min/1.73 m²로 CKD 4기에 해당하며, 저칼슘혈증, 고인산혈증, 부갑상샘호르몬(PTH) 상승이 확인되었습니다. 진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 가장 의심되는 진단은 상염색체우성다낭신질환(ADPKD)입니다. 가족력(직계 가족의 낭종 또는 신부전 병력)을 반드시 확인해야 하며, 뇌동맥류 선별을 위한 뇌 자기공명혈관조영술(MRA)을 고려해야 합니다. 신장 낭종 감염이나 출혈이 의심될 경우 조영증강 CT를 시행할 수 있습니다. 치료 계획 (Management Plan): 1. 신장 보호 및 고혈압 관리: 목표 혈압 125/75 mmHg 미만으로 엄격하게 조절합니다. 안지오텐신전환효소억제제(ACEi) 또는 안지오텐신II수용체차단제(ARB)가 1차 선택 약제입니다. 2. 합병증 관리: 고인산혈증에는 인 결합제를, 이차성 부갑상샘기능항진증에는 활성형 비타민 D를 사용할 수 있습니다. 통풍에는 요산 저하제를 투여합니다. 3. 신대체요법 준비: CKD 4기이므로 신장내과 협진을 통해 신장 이식, 혈액투석, 복막투석에 대한 사전 교육이 필요합니다. 주의사항 (Contraindications & Warning): ADPKD 환자에게 뇌동맥류 파열 위험이 있으므로, 갑작스러운 극심한 두통을 호소할 경우 지체 없이 응급실에 내원하도록 교육해야 합니다. 복부 둔상은 낭종 파열이나 출혈을 유발할 수 있으므로, 접촉이 심한 운동은 피하도록 조언합니다. 레지던트 선배의 팁 "환자에게 간 낭종이 보인다면 무조건 ADPKD를 떠올리세요! 신장과 간 낭종이 같이 보이는 대표적인 질환은 ADPKD가 거의 유일합니다. 그리고 투석을 받지 않는 만성콩팥병 환자에게서 양측 신장의 다발성 낭종이 보인다면, 가족력이 없더라도 반드시 ADPKD 가능성을 먼저 생각해야 합니다. 이 문제는 KMLE에서 너무나도 전형적인 '증례 + 영상 소견' 조합으로 출제되니, 눈에 익혀두는 것이 중요해요."