핵심 해설
이 환자는 얼굴과 손발의 점진적인 비대, 목소리 변화, 관절통, 그리고 특징적인 신체검진 소견(이마·턱 돌출, 거대 혀, 넓적한 손발)을 보이며,
인슐린유사성장인자-1(IGF-1)이 연령별 정상 상한보다 현저히 상승(
680 ng/mL)되어 있어
말단비대증(Acromegaly)을 강력히 시사합니다. 말단비대증의 진단은 생화학적으로 확정하는데,
표준 검사(Gold standard)는 바로
경구포도당부하 성장호르몬 억제검사(OGTT GH suppression test)입니다. 정상인은 75g 경구 포도당 부하 후 성장호르몬(GH)이
1 ng/mL 미만으로 억제되지만, 말단비대증 환자에서는 GH가 억제되지 않거나(
1 ng/mL 이상) 오히려 역설적으로 상승합니다. 이 검사를 통해 GH의 자율적인 과잉 분비 상태를 확인하여 진단을 확정합니다.
오답 분석 (Distractor Analysis)
감별 포인트! ①번
부신겉질자극호르몬(ACTH) 자극검사는 부신기능부전(Adrenal insufficiency)을 진단하기 위한 검사입니다. 쿠싱 증후군(Cushing's syndrome)이 의심될 때 시행하는 덱사메타손 억제 검사와 혼동하지 않아야 합니다.
감별 포인트! ②번
혼합식사 자극 성장호르몬 검사는 성장호르몬 결핍증(GH deficiency)을 진단하기 위해 시행하는 검사로, GH 분비를 유발하여 그 반응을 보는 것입니다. 이미 GH 과잉이 의심되는 이 환자에게는 부적절합니다.
감별 포인트! ③번
갑상샘자극호르몬방출호르몬(TRH) 자극검사는 갑상샘 기능 이상, 특히 중추성 갑상샘 기능 저하증을 평가하는 검사입니다.
감별 포인트! ④번
덱사메타손 억제검사(Dexamethasone suppression test)는 쿠싱 증후군(Cushing's syndrome)의 선별 및 확진 검사입니다. 말단비대증과 감별이 필요한 질환이지만, 진단 검사는 전혀 다릅니다.
핵심 알고리즘
말단비대증(Acromegaly) 진단 흐름도
| 단계 | 검사 | 판정 기준 |
|---|
| 1차 선별 | 혈청 IGF-1 측정 | 연령별 정상 상한 초과 시 의심 |
| 2차 확진 | 경구포도당부하 GH 억제검사 | GH 최저점이 1 ng/mL 이상이면 확진 |
| 원인 감별 | 뇌 자기공명영상(MRI) | 뇌하수체 선종(Pituitary adenoma) 확인 |
감별 진단 table
| 질환 | 주요 특징 | 진단 검사 |
|---|
| 말단비대증(Acromegaly) | 점진적 말단 비대, IGF-1 상승, GH 억제되지 않음 | OGTT GH 억제검사 |
| 쿠싱 증후군(Cushing's syndrome) | 중심성 비만, 버팔로 혹, 피부 얇아짐, 고혈압 | 야간 타액 코르티솔, 덱사메타손 억제검사 |
| 갑상샘 기능 저하증(Hypothyroidism) | 체중 증가, 피부 건조, 탈모, 추위 못 참음 | TSH, Free T4 |
약물 포인트
말단비대증의 치료 약물은 크게 세 가지로 나뉩니다.
1.
소마토스타틴 유사체(Somatostatin analogs, Octreotide/Lanreotide): 1차 약물로 GH 분비를 억제합니다. 담석증을 유발할 수 있어 추적이 필요합니다.
2.
성장호르몬 수용체 길항제(GH receptor antagonist, Pegvisomant): 말초에서 IGF-1 생성을 차단합니다.
3.
도파민 작용제(Dopamine agonists, Cabergoline): 경미한 GH 상승에 사용하며, 주로 프로락틴 분비 억제 효과가 있습니다.
KMLE 족보 암기법
말단비대증 진단은
"IGF-1으로 스크리닝(Screening), OGTT로 확진(Confirmation)"으로 암기하세요. "포도당 먹고 GH 떨어지면 정상, 안 떨어지면 말단비대증!"
최신 가이드라인 변화
최근 고민감도 GH 분석법이 도입되면서 OGTT GH 억제검사 시 GH 억제 기준을
0.4 ng/mL까지 낮춰야 한다는 주장도 있지만, 대한내분비학회 및 국시 수준에서는 여전히
1.0 ng/mL을 표준 컷오프로 사용하고 있습니다.