2세 남아가 생후 8개월부터 시작된 만성 설사와 복부 팽만, 체중 증가 불량으로 내원하였다. 하루 4~5회의 무른 변을 보며, 대변에서 악취가 난다. 이유식 시작 후 증상이 시작되었으며, 밀가루 음식을 먹은 후 설사가 심해지는 경향이 있다. 신체검진에서 신장과 체중이 3백분위수 미만이고, 둔부 근육 위축이 관찰된다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

밀가루 섭취 후 만성 설사, 체중 감소, 근육 위축, 흡수장애 소견과 함께 조직트랜스글루타미나아제 IgA 항체가 강양성인 것은 셀리악병의 전형적 소견이다. 총 IgE가 정상이고 호산구 증가가 없어 IgE 매개 알레르기나 호산구성 위장염과는 다르다. 낭포성섬유증은 호흡기 증상이 동반된다.

핵심 해설 이 환자는 밀가루 음식(글루텐) 섭취 후 만성 설사, 복부 팽만, 체중 증가 불량 및 둔부 근육 위축을 보이는 전형적인 흡수장애 증후군을 나타내고 있습니다. 검사 결과에서 소구성 빈혈(평균적혈구용적 76 fL), 저알부민혈증(2.8 g/dL)이 확인되고, 핵심 혈청 검사인 항 조직 트랜스글루타미나아제 IgA 항체(anti-tissue transglutaminase IgA)가 강양성으로 나왔습니다. 이는 셀리악병(Celiac disease)의 진단적 가치가 매우 높은 소견입니다. Pathognomonic! 셀리악병은 글루텐 섭취에 의해 유발되는 자가면역 장병증으로, 소장 융모 위축을 초래하여 흡수 장애를 일으킵니다. 발병 시기가 이유식 시작(8개월)과 일치하고 밀가루 음식 섭취 후 악화되는 병력은 셀리악병의 매우 특징적인 경과입니다. 정상 총 IgE 수치와 정상 호산구 수치는 알레르기성 질환을 배제하는 근거가 됩니다. 오답 분석 (Distractor Analysis)
① 유당불내증(Lactose intolerance): 감별 포인트! 우유나 유제품 섭취 후 증상이 악화되는 양상을 보이며, 항 tTG 항체는 음성입니다. 주로 설사와 복통을 일으키지만, 심한 흡수장애로 인한 근육 위축이나 저알부민혈증은 드뭅니다.
② 낭포성섬유증(Cystic fibrosis): 감별 포인트! 만성 설사와 성장 장애가 흔하지만, 반드시 반복적인 호흡기 감염(기관지확장증, 만성 기침)이 동반됩니다. 대변 내 엘라스타아제 검사로 췌장 기능 부전을 확인하며, 항 tTG 항체와는 무관합니다.
④ 식품단백질유발 장염증후군(FPIES, Food Protein-Induced Enterocolitis Syndrome): 주로 우유나 콩 단백에 의해 발생하는 비IgE 매개 알레르기로, 구토와 심한 탈수를 동반한 급성 경과가 특징입니다. 만성 설사 형태로도 오지만, 항 tTG 항체는 정상입니다. 총 IgE가 정상인 점은 같지만, 혈변과 심한 구토가 더 흔합니다.
⑤ 호산구성 위장염(Eosinophilic gastroenteritis): 감별 포인트! 말초 혈액에서 뚜렷한 호산구 증가증이 관찰되고, 조직 검사에서 호산구 침윤이 확인되어야 합니다. 이 환자는 호산구 수치가 정상(5%)이므로 가능성이 매우 낮습니다. 핵심 알고리즘 만성 설사 + 성장 장애가 있는 영유아의 접근법
1. 식이 병력 확인: 증상을 유발하는 특정 식품(밀가루, 우유 등)이 있는지 확인
2. 기본 혈액 검사: 빈혈(특히 소구성), 저알부민혈증, 간기능, 호산구 수 확인
3. 셀리악병 선별 검사: 혈청 항 tTG IgA 및 총 IgA 농도 측정
4. 확진: 상부위장관 내시경을 통한 십이지장 조직 검사(융모 위축 및 상피내 림프구 증가 확인)
5. 치료의 핵심: 평생 엄격한 글루텐 제한 식이(Lifelong strict gluten-free diet) 감별 진단 table

질환명	유발 인자	주요 검사 소견	특징적 증상
셀리악병	글루텐(밀, 보리, 호밀)	항 tTG IgA 양성, 십이지장 융모 위축	만성 설사, 복부 팽만, 성장 장애, 둔부 근육 위축
유당불내증	유당(우유, 유제품)	수소 호기 검사 양성, 대변 pH 감소	수양성 설사, 복통, 가스, 항문 주위 발적
낭포성섬유증	CFTR 유전자 변이	대변 엘라스타아제 감소, 땀 염소 농도 증가	만성 호흡기 감염, 지방변, 태변성 장폐색
FPIES	우유, 콩, 쌀 등	특이 검사 없음(비IgE), 식품 유발 검사	심한 구토, 탈수, 쇼크(급성형)

KMLE 족보 암기법 셀리악병의 3대 특징: Gluten(글루텐), Gut atrophy(장 위축), Growth failure(성장 부전) - "3G 법칙"으로 외우세요. 그리고 진단을 위한 핵심 항체는 tTG(tissue TransGlutaminase)입니다. 최신 가이드라인 변화 과거에는 셀리악병 진단을 위해 반드시 3번의 내시경(진단 시, 글루텐 제한 후 호전 확인, 글루텐 재섭취 후 악화 확인)이 필요했으나, 현재 유럽소아소화기영양학회(ESPGHAN) 가이드라인에서는 항 tTG IgA 항체가 정상 상한치의 10배 이상 높고, 항내막항체(EMA)가 양성이면 일부 환자에서 조직 검사 없이 진단이 가능합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation) 2세 남아가 이유식 시작 시기부터 발생한 만성 설사와 체중 증가 불량으로 내원했습니다. 특히 밀가루 음식(과자, 빵, 이유식 죽)을 먹은 후 악취 나는 무른 변을 하루 4~5회 봅니다. 신체 검진에서 체중과 신장이 3백분위수 미만으로 심각한 성장 지연을 보이고, 둔부 근육 위축과 배가 불러 나온 모습(복부 팽만)이 관찰됩니다. 혈액 검사에서 소구성 빈혈과 저알부민혈증이 확인되었고, 항 tTG IgA 항체가 강양성으로 셀리악병에 합당합니다. 진단적 접근 (Diagnostic Work-up) 가장 먼저 시행한 검사는 혈청 항 tTG IgA 항체입니다. 민감도와 특이도가 매우 높아 선별 검사로 최적입니다. 총 IgA 농도를 함께 측정하여 IgA 결핍증 여부를 확인해야 합니다(선택적 IgA 결핍증이 셀리악병에 흔히 동반되기 때문). 확진은 상부위장관 내시경을 통한 십이지장 조직 검사로 이루어지며, 융모 위축(villous atrophy)과 상피내 림프구 증가(intraepithelial lymphocytosis)를 확인합니다. 치료 계획 (Management Plan) 치료는 평생 지속하는 엄격한 글루텐 제한 식이(Gluten-free diet)입니다. 밀, 보리, 호밀을 완전히 제거하고 쌀, 옥수수, 감자, 타피오카 등으로 대체합니다. 식이 시작 후 수주 내에 임상적 호전이 시작되며, 조직학적 회복까지는 수개월에서 수년이 걸릴 수 있습니다. 철분, 엽산, 비타민 D, 칼슘 등 부족한 미량 영양소를 보충해 주어야 합니다. 주의사항 (Contraindications & Warning) 글루텐 제한 식이를 시작하기 전에 반드시 진단적 검사를 완료해야 합니다. 식이 치료를 먼저 시작하면 항체 검사와 조직 검사 결과가 위음성으로 나올 수 있습니다. 진단이 확정되면 소량의 글루텐에도 노출되지 않도록 철저한 식이 교육이 필요하며, 성장과 영양 상태에 대한 정기적인 추적 관찰이 중요합니다. 레지던트 선배의 팁 "만성 설사와 성장 장애를 보이는 아이에서 밀가루 음식과의 연관성을 병력에서 캐치하는 것이 가장 중요해요. 항 tTG 항체 양성이 셀리악병의 핵심 단서라는 것, 그리고 낭포성섬유증과의 감별은 호흡기 증상 동반 여부로 한다는 점을 꼭 기억하세요. 국시에서는 이 두 질환을 짝으로 내는 경우가 많습니다."