핵심 해설
이 환자는
Pathognomonic! 헬리오트로프 발진(Heliotrope rash)과
고트론 구진(Gottron papules)이라는 두 가지 특징적인 피부 소견을 보입니다.
핵심! 여기에 근위부 근력 저하(계단 오르기 힘듦), 크레아틴인산화효소(CK) 상승(
4,520 IU/L), 그리고 근전도상 근원성 손상 소견이 더해져
소아 피부근염(Juvenile dermatomyositis) 진단이 가장 합당합니다.
감별 포인트! ①번
중증 근무력증(Myasthenia gravis)은 눈꺼풀 처짐, 복시 등이 주로 나타나며 피부 병변은 없고, CK 수치가 정상입니다. ②번
전신홍반루푸스(SLE)는 뺨의 나비 모양 발진(malar rash)이 특징이며, 고트론 구진은 보이지 않습니다. ③번
듀센형 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy)은 종아리 근육의 가성비대(pseudohypertrophy)가 나타나며, 특징적인 피부 병변은 동반되지 않습니다. ⑤번
소아 특발성 관절염(JIA)은 주로 관절의 통증, 부종, 강직을 호소하며, 헬리오트로프 발진이나 고트론 구진 같은 특이적 피부 소견이 없습니다.
핵심 알고리즘
근위부 근력 저하 + CK 상승 → 근육 질환 의심.
피부 병변 동반 여부 확인이 감별의 핵심.
특징적 피부 병변 (헬리오트로프 발진, 고트론 구진) →
소아 피부근염 진단. 피부 병변 없음 → 근이영양증 등 다른 근육 질환 고려.
감별 진단 table
| 질환 | 주요 증상 | CK 수치 | 특징적 소견 |
|---|
| 소아 피부근염 | 근위부 근력 저하, 피부 발진 | 증가 | 헬리오트로프 발진, 고트론 구진 |
| 듀센형 근이영양증 | 진행성 근력 저하 | 현저히 증가 | 종아리 가성비대, 고워 징후(Gower sign) |
| 중증 근무력증 | 안검 하수, 복시, 근력 저하(피로 현상) | 정상 | 피부 병변 없음, 반복 신경 자극 검사 이상 |
KMLE 족보 암기법
"헬리고트(Heli Gott)"를 외워두세요!
헬리오트로프 발진과
고트론 구진이 함께 보이면 바로 소아 피부근염을 떠올리면 됩니다. 근력 저하와 높은 CK는 덤!
최신 가이드라인 변화
과거에는 근육 생검이 필수적이었으나, 전형적인 피부 소견과 임상 증상, 검사 소견이 명확할 경우 근육 자기공명영상(MRI)이나 근전도 검사만으로도 진단이 가능해지는 추세입니다.