10세 여아가 3주 전부터 양쪽 무릎과 발목이 붓고 아프며, 아침에 뻣뻣하다고 호소한다. 최근에는 열이 나고… | 마이메르시 MyMerci
결체조직 질환
문제

10세 여아가 3주 전부터 양쪽 무릎과 발목이 붓고 아프며, 아침에 뻣뻣하다고 호소한다. 최근에는 열이 나고 몸에 붉은 발진이 생겼다 사라지기를 반복한다. 신체검진에서 양쪽 무릎과 발목 관절에 부종과 압통이 있고, 피부에 연한 붉은색의 원형 발진이 관찰된다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성 있는 진단은?

혈액: 백혈구 12,500/mm³, 혈색소 10.8 g/dL, 혈소판 450,000/mm³
적혈구침강속도 82 mm/hr, C반응단백질 7.2 mg/dL
항핵항체 양성(1:640, 균질형), 류마티스인자 음성
영상: 흉부 X선 정상, 심초음파 정상
해설
고열, 관절염, 발진(연한 붉은색 원형)의 3대 증상과 높은 적혈구침강속도, C반응단백질 상승, 항핵항체 양성 소견은 전신형 소아특발관절염에 합당하다. 류마티스인자 음성도 이를 지지한다. 전신홍반루푸스는 말라르 발진 등 다른 임상 양상과 항dsDNA 항체 양성을 보인다. 급성류마티스열은 최근 연쇄구균 감염력과 심염 소견이 특징적이다.

심화 해설

핵심 해설 이 환자는 고열, 관절염, 연한 붉은색 원형 발진이라는 3대 증상과 함께 적혈구침강속도(ESR) 82 mm/hr, C반응단백질(CRP) 7.2 mg/dL 상승, 항핵항체(ANA) 양성, 류마티스인자(RF) 음성 소견을 보입니다. 이는 소아특발관절염(Juvenile Idiopathic Arthritis, JIA) 중에서도 전신형(Systemic type, sJIA)의 전형적인 임상상 및 검사 소견에 합당합니다.

핵심! 전신형 JIA(스틸병)는 JIA 아형 중 유일하게 고열, 발진, 장막염, 간비종대 등 관절 외 전신 증상이 두드러지며, 특히 Pathognomonic! 고열과 동반되어 나타나는 연어색(salmon-pink) 발진이 특징적입니다. RF가 음성이고 ANA가 양성일 수 있다는 점도 중요한 감별 포인트입니다. 심초음파가 정상이므로 심염을 동반하는 급성 류마티스열과 감별됩니다.

감별 포인트! ②번 전신홍반루푸스(SLE)는 말라르 발진, 구강 궤양, 신장 침범 등이 흔하고, 항dsDNA 항체나 항Smith 항체가 특이적으로 양성입니다. ③번 급성류마티스열(ARF)은 최근 A군 연쇄구균 감염의 증거(ASO 상승)와 심염이 진단의 핵심입니다. ④번 헤노흐-쇤라인자반증(HSP)은 하지에 만져지는 자반(Palpable purpura)과 복통, 신장 침범이 주 증상입니다. ⑤번 소수관절형 JIA는 4개 이하 관절 침범, ANA 강양성, RF 음성이지만 전신 증상(고열, 발진)이 없는 것이 감별점입니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 학동기 여아가 3주 이상 지속되는 대칭성 다발관절염(무릎, 발목)과 아침 강직, 그리고 특징적인 고열 및 연어색 발진을 주소로 내원하였습니다. 혈액 검사에서 염증 지표(ESR, CRP)가 매우 높고, ANA 양성, RF 음성 소견을 보입니다. 심초음파는 정상입니다.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 것: JIA 아형 분류를 위한 세밀한 관절 검진 및 안과 검진(포도막염 선별).
2. 감별 검사: 감염, 악성 종양, 기타 결체조직질환(SLE 등) 감별을 위한 혈액 배양, 페리틴(Ferritin), ASO, 항dsDNA 항체 검사.
3. 확진: 전신형 JIA는 배제 진단이며, IL-18 및 S100 단백(S100A8/A9, S100A12) 상승이 진단에 도움이 됩니다.

치료 계획: - 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs): 초기 단계에서 증상 조절을 위해 사용.
- 전신적 글루코코르티코이드(스테로이드): 중증 전신 증상 조절에 효과적.
- 생물학적 제제(Biologics): IL-1 억제제(Anakinra, Canakinumab) 또는 IL-6 억제제(Tocilizumab)가 1차 표적 치료제로 권고됩니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): - 대식세포활성화증후군(Macrophage Activation Syndrome, MAS): 전신형 JIA의 가장 치명적인 합병증으로, 지속되는 고열, 범혈구감소증, 페리틴 극단적 상승 시 반드시 의심하고 응급 치료가 필요합니다. 레지던트 선배의 팁 "국시에서 소아 관절염과 발진, 고열이 함께 나오면 무조건 전신형 JIA를 먼저 떠올려야 해요. 특히 발진이 '고열이 날 때 나타났다가 열이 떨어지면 사라지는(Quotidian)' 패턴을 보이는지 확인하는 것이 중요합니다. 또한, MAS는 JIA 환자에서 패혈증처럼 보이기 때문에 초기에 놓치기 쉬우니, 혈구 감소와 높은 페리틴 수치를 반드시 체크하세요!"

핵심 개념

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