65세 여성이 3개월 전부터 발생한 호흡곤란과 양측 하지부종을 주소로 내원하였다. 20년 전부터 류마티스 관절염으로 메토트렉세이트를 복용 중이다. 혈압 105/70 mmHg, 맥박 96회/분, 호흡수 22회/분, 체온 36.3℃이다. 경정맥 확장과 간비대가 관찰된다. 심첨부에서 이완기 심잡음이 들린다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

류마티스 관절염 환자에서 발생한 심부전 증상, 심초음파의 양심방 확장, 심실벽의 반짝이는 과립상 에코, 제한형 충만 패턴은 아밀로이드증에 의한 제한성 심근병증을 시사한다. 류마티스 관절염은 이차성 아밀로이드증의 원인이 될 수 있다. 확장성 심근병증은 좌심실 확장과 수축기능 저하가 특징이다.

핵심 해설 이 환자는 20년간 류마티스 관절염(Rheumatoid arthritis, RA)을 앓아온 65세 여성으로, 3개월 전부터 발생한 호흡곤란과 양측 하지 부종 등 심부전(Heart failure) 증상을 보이고 있습니다. 경정맥 확장, 간비대, 이완기 심잡음 등의 신체 검진 소견과 뇌나트륨이뇨펩티드(BNP) 480 pg/mL 상승은 심부전을 강력히 시사합니다.

핵심은 장기간의 만성 염증성 질환인 류마티스 관절염이 이차성 아밀로이드증(Secondary amyloidosis)의 원인이 될 수 있다는 점입니다. 아밀로이드증이 심장을 침범하면 심근에 아밀로이드 섬유가 침착되어 심실벽이 뻣뻣해지고, 이는 이완기 충만 장애를 특징으로 하는 제한성 심근병증(Restrictive cardiomyopathy)으로 이어집니다. 심초음파에서 양심방 확장, 심실벽의 반짝이는 과립상 에코(granular sparkling), 제한형 충만 패턴(restrictive filling pattern)이 관찰되는 것은 제한성 심근병증의 전형적인 소견입니다. 따라서 정답은 ⑤번 제한성 심근병증입니다. 핵심 알고리즘 만성 염증성 질환(RA) 과거력 → 심부전 증상 및 BNP 상승 확인 → 심초음파에서 양심방 확장, 심실벽 비후 및 반짝이는 에코, 이완기 충만 장애 소견 → 이차성 아밀로이드증에 의한 제한성 심근병증 진단 감별 진단 table

질환	주요 심초음파 소견	병태생리
제한성 심근병증	양심방 확장, 심실벽 비후(반짝이는 에코), 정상/감소된 심실 크기, 이완기 장애	아밀로이드 침착 등으로 심근 경직 → 충만 장애
확장성 심근병증	좌심실(또는 양심실) 확장, 수축기능 저하(EF↓), 심실벽 두께는 정상 또는 얇음	심근세포 손상 → 수축력 저하 및 심장 확장
비후성 심근병증	비대칭적 좌심실 비후(주로 중격), 좌심실 유출로 폐쇄 가능	유전적 변이(사르코메어 단백) → 심근 비후

KMLE 족보 암기법 아밀로이드증 심장 침범의 단서: RA(류마티스 관절염) + RCM(제한성 심근병증, Restrictive CardioMyopathy) → R&R 연결고리!
심초음파 소견 암기: "반짝반짝 빛나는(Granular sparkling) 작은 방(작은 심실)과 큰 심방(Bi-atrial enlargement)"

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례
65세 여성이 3개월간의 호흡곤란과 양측 하지 부종을 주소로 내원했습니다. 20년 전 류마티스 관절염을 진단받고 메토트렉세이트를 복용 중입니다. 혈압은 105/70 mmHg로 정상 범위이며, 경정맥 확장과 간비대가 촉진됩니다. 심첨부에서 이완기 심잡음이 청진됩니다. 혈액 검사에서 BNP 480 pg/mL로 상승되어 있습니다. 진단적 접근
1. 심부전 증상과 BNP 상승을 통해 심인성 원인을 강력히 의심합니다.
2. 심초음파는 심부전의 유형(수축기 vs 이완기)과 원인 질환을 감별하는 핵심 검사입니다. 제한성 심근병증에서는 심실 크기는 작거나 정상이지만 심방은 확장되고, 조직 도플러에서 이완기 장애 소견이 뚜렷하게 나타납니다. 아밀로이드증이 의심되면 심근 조영 심초음파나 심장 MRI를 고려할 수 있습니다.
3. 확진을 위해 심근 생검을 시행하여 아밀로이드 침착을 확인할 수 있습니다. 치료 계획
원인 질환인 류마티스 관절염의 염증 활성도를 조절하는 것이 근본적인 치료입니다. 심부전 증상에 대해서는 이뇨제를 신중하게 사용하여 울혈을 완화시킵니다. 단, 제한성 심근병증에서는 과도한 이뇨제 사용이 심박출량 저하를 유발할 수 있으므로 주의해야 합니다. 심방세동이 동반된 경우 항응고 요법을 시행합니다. 레지던트 선배의 팁 감별 포인트! "심부전 증상이 있으면서 심실은 커지지 않고 심방만 커져 있다면 무조건 제한성 심근병증을 의심해야 해요. 그리고 그 원인 중 하나로 만성 염증성 질환(RA, 강직척추염 등)에 의한 아밀로이드증을 반드시 떠올려야 합니다. 시험장에서 '반짝이는 과립상 에코'라는 표현이 나오면 거의 100% 아밀로이드증이에요."