55세 남자가 1년 전부터 지속되는 운동 시 호흡곤란과 쉽게 피로해지는 증상으로 병원에 왔다. 최근에는 평지를 빠르게 걸을 때에도 숨이 차고 저녁이면 양쪽 발목이 붓는다고 한다. 3년 전 손목터널증후군으로 수술받았으며 고혈압이나 관상동맥질환의 병력은 없다. 혈압은 106/68 mmHg, 맥박은 88회/분, 호흡은 19회/분, 체온은 36.7℃이다. 경정맥이 확장되어 있으며 양쪽 하지에 함요부종이 관찰된다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

심화 해설

핵심 개념

• 비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM) — 좌심실 비후를 특징으로 하는 유전성 심근 질환으로, 젊은 운동선수 급사의 주요 원인 중 하나입니다. 대부분 상염색체 우성으로 유전되며, 사르코미어 단백질 유전자 변이가 원인입니다.
• 이식형 제세동기(Implantable Cardioverter-Defibrillator, ICD) — 심실빈맥이나 심실세동과 같은 치명적 부정맥을 자동으로 감지하여 전기 충격(제세동)을 가함으로써 급사를 예방하는 기기입니다.
• 수축기 박출성 잡음(Systolic Ejection Murmur) — 좌심실에서 대동맥으로 혈액이 박출될 때 들리는 잡음으로, HCM(특히 좌심실 유출로 폐쇄 시)이나 대동맥 협착증에서 청진됩니다. HCM의 경우 발살바 수기 시 잡음이 커지고, 쪼그려 앉으면 작아지는 동적 청진 소견이 특징입니다.
• 좌심실 유출로 폐쇄(Left Ventricular Outflow Tract Obstruction, LVOTO) — 비후된 심실 중격과 승모판의 전방 운동(SAM)으로 인해 좌심실에서 대동맥으로 피가 나가는 통로가 좁아지는 현상입니다. HCM 환자의 약 70%에서 나타나며, 호흡곤란, 흉통, 실신의 주요 원인입니다.
• 급사 위험도 평가(Sudden Cardiac Death Risk Stratification) — HCM 환자에서 급사 발생 확률을 예측하여 ICD 삽입 필요성을 결정하는 과정입니다. 나이, 급사 가족력, 실신, 심실벽 두께, NSVT, 운동 시 혈압 반응 등을 종합적으로 평가합니다.