35세 남성이 실신 후 응급실로 내원하였다. 평소 건강하였으나 최근 운동 중 어지러움을 느낀 적이 여러 번 있었다. 가족 중에 젊은 나이에 급사한 사촌이 있다. 혈압 120/80 mmHg, 맥박 72회/분, 호흡수 18회/분, 체온 36.5℃이다. 심음은 규칙적이나 심첨부에서 수축기 박출성 잡음이 들린다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

젊은 환자의 실신, 운동 시 어지러움, 가족력, 심전도의 깊은 Q파와 T파 역위, 심초음파의 비대칭적 중격 비후와 좌심실유출로 압력차는 비후성 심근병증의 전형적 소견이다. 대동맥판 협착증은 판막에 석회화나 융합 소견이 보이며, 승모판 탈출증은 수축기 중기 클릭음이 특징이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 젊은 나이에 발생한 실신(Syncope), 운동 중 어지러움, 그리고 젊은 나이에 급사한 가족력(사촌)을 가지고 있습니다. 신체 검진에서는 심첨부에서 수축기 박출성 잡음(Systolic ejection murmur)이 청진되었습니다. 심전도에서는 깊은 Q파와 T파 역위가, 심초음파에서는 비대칭적 중격 비후(Asymmetric septal hypertrophy, ASH)와 좌심실 유출로 압력차(LVOT gradient)가 관찰됩니다. 이러한 임상 양상과 검사 소견은 비후성 심근병증(Hypertrophic cardiomyopathy, HCM)의 전형적인 특징입니다. 핵심! HCM은 젊은 운동선수에게서 발생하는 급사의 가장 흔한 원인 중 하나입니다. 병태생리적으로는 심실 중격의 비대칭적 비후로 인해 좌심실 유출로가 좁아지고, 수축기 동안 승모판의 앞쪽 움직임(Systolic anterior motion, SAM)이 발생하여 압력차가 생깁니다. 발살바 수기(Valsalva maneuver)처럼 정맥 환류를 감소시키는 상황에서는 잡음이 더 커지는 특징이 있습니다. 감별 포인트! ① 승모판 탈출증(Mitral valve prolapse, MVP): 청진 소견에서 수축기 중기 클릭음(mid-systolic click)과 후기 수축기 잡음이 특징입니다. 심초음파에서 LVOT 압력차나 비대칭적 중격 비후는 보이지 않습니다. ② 확장성 심근병증(Dilated cardiomyopathy, DCM): 심실의 확장과 수축 기능 저하가 특징입니다. 심초음파에서 심실 벽은 오히려 얇아지고 좌심실 구혈률(LVEF)이 감소합니다. ③ 심실 중격 결손(Ventricular septal defect, VSD): 전수축기 잡음(pansystolic murmur)이 왼쪽 흉골 연에서 가장 잘 들리며, 심초음파에서 중격 결손 부위를 통한 혈류 단락(shunt)이 직접 관찰됩니다. ④ 대동맥판 협착증(Aortic stenosis, AS): 노인층에서 퇴행성 변화로 호발하며, 오른쪽 2번째 늑간에서 수축기 박출성 잡음이 가장 잘 들리고 목으로 방사(radiation)됩니다. 심초음파에서 판막의 석회화나 융합, 판구 면적 감소가 관찰됩니다. 핵심 알고리즘 젊은 환자 + 실신/흉통/호흡곤란 + 가족력(급사) + 심전도(비정상 Q파, 거대 T파 역위) + 심초음파(비대칭적 중격 비후, LVOT 압력차) → 비후성 심근병증(HCM) 진단. 치료는 베타 차단제(Beta-blocker) 또는 비디하이드로피리딘계 칼슘 통로 차단제를 사용하여 LVOT 압력차를 감소시키고, 심장의 이완기 충만을 개선합니다. 중증의 약물 불응성 환자에서는 중격 근육 절제술(Septal myectomy) 또는 알코올 중격 절제술(Alcohol septal ablation)을 고려합니다. 감별 진단 table

질환	청진 소견	심초음파 핵심 소견	주요 특징
비후성 심근병증(HCM)	수축기 박출성 잡음 (Valsalva 시 증가)	비대칭적 중격 비후, LVOT 압력차, SAM	젊은 급사, 운동 시 악화, 가족력
대동맥판 협착증(AS)	수축기 박출성 잡음 (Valsalva 시 감소)	판막 석회화, 판구 면적 감소	고령, 어지러움, 흉통, 호흡곤란
승모판 탈출증(MVP)	수축기 중기 클릭음	판막의 점액종성 변화, 탈출	마르판 증후군 연관, 청진 소견이 진단적

약물 포인트 HCM의 증상 조절에 사용되는 베타 차단제와 비디하이드로피리딘계 칼슘 통로 차단제(Verapamil, Diltiazem)는 음성 변력 작용(Negative inotropy)과 심박수 감소를 통해 좌심실 충만 시간을 늘리고 유출로 압력차를 줄입니다. 주의! 디곡신(Digoxin)이나 이뇨제, 그리고 ACE 억제제/ARB와 같은 혈관 확장제는 오히려 LVOT 압력차를 악화시킬 수 있으므로 주의해야 합니다. KMLE 족보 암기법 HCM의 청진 소견 변화를 외울 때는 'Valsalva'와 '쪼그려 앉기(Squatting)'를 함께 기억하세요. Valsalva 수기(정맥 환류 감소 → 전부하 감소) 시 잡음이 증가하고, 쪼그려 앉기(정맥 환류 증가 → 전부하 증가) 시 잡음이 감소합니다. MVP도 Valsalva 시 클릭음과 잡음이 앞으로 당겨져 길어지므로 헷갈리지 않도록 주의하세요. 청진 소견 변화만으로 둘을 감별하기 어려울 땐 심초음파 소견을 떠올리면 됩니다. 최신 가이드라인 변화 과거에는 특발성 비후성 대동맥판 하 협착증(IHSS)이라는 용어를 사용했으나, 현재는 비후성 심근병증(HCM)으로 통칭됩니다. 유전자 검사와 가족 선별 검사의 중요성이 더욱 강조되고 있으며, 마바캄텐(Mavacamten, Myosin inhibitor)과 같은 새로운 기전의 약물이 중증 환자에서 수술적 치료의 대안으로 부상하고 있습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 19세 남자 대학생이 농구 경기 중 갑자기 의식을 잃고 쓰러져 응급실에 내원했습니다. 평소 건강했으나, 최근 계단을 오를 때 숨이 차고 가슴이 두근거리는 증상이 있었습니다. 삼촌이 30대에 원인 불명으로 사망했습니다. 활력징후는 안정적이며, 심첨부에서 거친 수축기 잡음이 청진됩니다. 심전도에서 좌심실 비대 소견과 깊은 Q파가 보입니다. 진단적 접근: 가장 가능성 높은 진단은 비후성 심근병증(HCM)입니다. 우선 심장 초음파(심초음파, Echocardiography)를 시행하여 중격 비후 정도와 LVOT 압력차를 확인해야 합니다. 확진 후에는 24시간 활동 심전도(Holter monitoring)를 통해 악성 부정맥 위험도를 평가하고, 가족 선별 검사를 권고합니다. 치료 계획: 증상이 있는 환자에게는 베타 차단제를 1차 약제로 사용합니다. 고강도 운동 경기는 반드시 피하도록 교육해야 합니다. 급사 위험이 높은 경우(심실 빈맥, 원인 불명 실신, 가족력 등), 삽입형 제세동기(ICD) 삽입술을 고려합니다. 주의사항: HCM 환자에게 탈수를 유발하거나 혈관을 확장시키는 약물(이뇨제, 질산염 제제 등)은 LVOT 압력차를 급격히 증가시켜 쇼크를 유발할 수 있으므로 절대 금기입니다. 레지던트 선배의 팁: "젊은 환자가 운동하다 실신했다? 무조건 HCM을 가장 먼저 의심하세요. 그리고 심초음파 사진에서 중격이 유난히 두껍다면, LVOT에서 혈류 속도가 빨라지는지 컬러 도플러로 꼭 확인하는 습관을 들이세요. Valsalva 수기를 시켜서 잡음이 커지는지 확인하는 것도 임상에서 매우 유용한 진찰 포인트입니다."