55세 남자가 1년 전부터 지속되는 운동 시 호흡곤란과 쉽게 피로해지는 증상으로 병원에 왔다. 최근 2개월 동안에는 계단을 오를 때 숨이 더 차고, 저녁이면 양쪽 발목이 붓는다고 한다. 3년 전 손목터널증후군으로 수술받았으며 고혈압이나 관상동맥질환의 병력은 없다. 혈압은 106/68 mmHg, 맥박은 88회/분, 호흡은 19회/분, 체온은 36.7℃이다. 경정맥이 확장되어 있으며 청진에서 양쪽 폐하부의 수포음이 들린다. 혈액검사, 심전도 및 심초음파 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
흉부 X선
• 양쪽 심방 확장
• 경도의 폐울혈
심전도
• 동율동
• 사지유도 저전압 QRS
심초음파
• 좌심실 박출률: 57%
• 좌심실 내강 크기 정상
• 심실벽의 대칭적 비후
• 좌심실 이완기 충만 장애
혈액검사
• BNP: 610 pg/mL (<100)
• 크레아티닌: 1.0 mg/dL
1수축성 심막염
2확장 심근병증
3제한 심근병증✓ 정답
4비대 심근병증
5부정맥유발성 우심실 심근병증
해설
좌심실 크기와 수축기능은 보존되어 있으면서 심실벽 비후, 이완기 충만 장애 및 양쪽 심방 확장이 나타나는 것은 제한 심근병증에 합당합니다. 특히 심실벽이 두꺼운데도 심전도에서 저전압 QRS가 나타나는 소견은 심근 아밀로이드증과 같은 침윤성 심근질환을 시사합니다.
구분
내용
원인
심근 아밀로이드증, 유육종증, 혈색소침착증, 방사선 유발, 특발성, 심내막 심근 섬유화
증상
운동 시 호흡곤란, 피로감, 양쪽 발목 부종, 기좌호흡, 야간 발작성 호흡곤란, 심계항진
진찰 소견
경정맥 확장, 양쪽 폐하부 수포음, 말초 부종, 간비대, 복수, 제3심음 또는 제4심음
심전도 소견
사지유도 저전압 QRS, 심방세동, 전도 장애, 가성 경색 Q파
심초음파 소견
좌심실 내강 크기 정상 또는 감소, 심실벽의 대칭적 비후, 좌심실 수축기능 보존, 이완기 충만 장애, 양쪽 심방 확장, 심실벽의 반짝이는 과립상 에코
핵심 해설
이 환자는 점차 악화되는 운동 시 호흡곤란, 말초부종 및 경정맥 확장으로 울혈성 심부전의 임상양상을 보입니다. 그러나 심초음파에서 좌심실 박출률은 57%로 보존되어 있으며 좌심실 내강의 확장도 관찰되지 않습니다.
제한 심근병증에서는 심실벽의 순응도가 감소하여 이완기 심실 충만이 제한됩니다. 이로 인해 심실 충만압이 상승하고 양쪽 심방이 확장되지만, 질환 초기에는 심실 크기와 수축기능이 비교적 보존될 수 있습니다.
특히 심초음파에서 심실벽이 두꺼워 보이는 것과 달리 심전도에서 저전압 QRS가 나타나는 소견은 심근 아밀로이드증을 강하게 시사합니다. 또한 손목터널증후군은 일부 아밀로이드증 환자에서 심장 증상이 나타나기 전에 선행할 수 있는 임상 단서입니다.
정답 근거
제한 심근병증에서는 심근의 섬유화 또는 비정상 물질의 침착으로 심실벽의 순응도가 감소합니다. 따라서 이완기에 심실이 충분히 확장되지 못하고 심실 충만압이 상승하여 심방 확장과 정맥 울혈이 발생합니다.
심근 아밀로이드증에서는 심근에 아밀로이드가 침착하면서 심실벽이 두꺼워지고 심실의 탄성이 감소합니다. 그러나 심근세포 자체의 비대와 달리 전기적 신호의 크기는 오히려 감소할 수 있어 심전도에서 저전압 QRS가 나타날 수 있습니다.
따라서 정상에 가까운 좌심실 크기, 보존된 박출률, 이완기 기능장애, 심실벽 비후 및 저전압 QRS의 조합은 아밀로이드증에 의한 제한 심근병증을 시사하는 중요한 소견입니다.
비대칭적 중격 비후 (Asymmetric septal hypertrophy, ASH) — HCM의 가장 흔한 형태로, 심실 중격이 좌심실 후벽보다 현저하게 두꺼워진 소견 (중격:후벽 비율 >1.3:1). 좌심실 유출로 협착의 주요 원인입니다.
수축기 전방 운동 (Systolic anterior motion, SAM) — HCM에서 수축기 동안 승모판 앞쪽 첨판이 비대해진 중격 쪽으로 빨려 들어가는 현상. LVOT 협착을 악화시키고 승모판 역류를 유발할 수 있습니다.
발살바 수기 (Valsalva maneuver) — 코와 입을 막고 숨을 강제로 내쉬는 동작. 흉강 내압을 증가시켜 정맥 환류를 감소시키며, HCM에서는 좌심실 용적 감소로 잡음이 커집니다.
좌심실 유출로 압력차 (LVOT gradient) — 좌심실과 대동맥 사이의 압력 차이. HCM에서는 중격 비후와 SAM으로 인해 발생하며, 30mmHg 이상일 때 의미 있는 협착으로 간주합니다.
심장성 급사 (Sudden cardiac death, SCD) — 증상 발생 후 1시간 이내에 심장 원인으로 사망하는 것. HCM은 젊은 층에서 발생하는 SCD의 가장 중요한 원인 중 하나이며, 주로 치명적 부정맥(심실 세동)에 의해 발생합니다.