36세 남자가 최근 6개월 동안 반복되는 운동 시 흉부 불편감과 숨참으로 병원에 왔다. 증상은 주로 등산이나 빠르게 달릴 때 발생하며 휴식하면 호전된다고 한다. 3주 전에는 계단을 급하게 올라가던 중 심한 어지럼을 느껴 주저앉은 적이 있다. 고혈압이나 판막질환을 진단받은 적은 없다. 어머니가 심근병증으로 치료받고 있다고 한다. 혈압은 124/76 mmHg, 맥박은 72회/분, 호흡은 16회/분, 체온은 36.7℃이다. 흉골 왼쪽 아래에서 거친 수축기 심잡음이 들린다. 발살바수기를 시행하자 심잡음이 더 크게 들렸다. 심전도 및 심초음파 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

비대칭 심실중격 비후와 승모판 앞첨판의 수축기 전방운동이 있으며, 발살바수기에서 수축기 심잡음이 증가합니다. 이는 역동적 좌심실 유출로 폐쇄를 동반한 비후성 심근병증의 전형적인 소견입니다.

핵심 해설 이 환자는 젊은 연령에서 운동 시 흉부 불편감, 호흡곤란 및 실신 전 증상이 반복되고 있습니다. 또한 심근병증의 가족력이 있어 유전성 심근질환을 의심할 수 있습니다. 심초음파에서는 심실중격이 19 mm, 좌심실 후벽이 10 mm로 비대칭적인 심실중격 비후가 확인됩니다. 특히 승모판 앞첨판의 수축기 전방운동과 좌심실 유출로 압력차가 확인되어 폐쇄성 비후성 심근병증에 합당합니다. 비후성 심근병증에서 좌심실 유출로 폐쇄는 고정된 형태가 아니라 좌심실 용적과 심근수축력에 따라 변화하는 역동적 폐쇄입니다. 발살바수기를 시행하면 정맥환류와 전부하가 감소하여 좌심실 내강이 작아지고 유출로 폐쇄가 심해집니다. 따라서 발살바수기에서 수축기 심잡음이 증가한다는 소견은 비후성 심근병증을 대동맥판막협착증 등의 다른 수축기 심잡음과 감별하는 데 중요한 단서입니다. 정답 근거 비후성 심근병증에서는 원인이 되는 고혈압이나 대동맥판막협착증 없이 좌심실 심근의 비후가 발생합니다. 흔히 심실중격이 좌심실 후벽보다 두꺼운 비대칭 심실중격 비후가 나타납니다. 비후된 심실중격과 승모판 앞첨판의 수축기 전방운동으로 인해 수축기에 좌심실 유출로가 좁아지면서 역동적인 폐쇄가 발생할 수 있습니다. 발살바수기와 같이 전부하를 감소시키는 상황에서는 좌심실 내강이 감소하여 승모판과 심실중격 사이의 거리가 더욱 가까워지고 유출로 폐쇄가 증가합니다. 따라서 좌심실 유출로 압력차와 수축기 심잡음이 증가합니다. 반대로 쪼그려 앉기처럼 전부하와 후부하를 증가시키는 상황에서는 좌심실 내강이 커져 유출로 폐쇄와 심잡음이 감소합니다.