48세 여성이 3개월 전부터 간헐적으로 발생하는 흉통을 주소로 내원하였다. 흉통은 주로 안정 시에 발생하며 10분 이상 지속되기도 한다. 2년 전부터 당뇨병으로 메트포민을 복용 중이다. 혈압 110/70 mmHg, 맥박 68회/분, 호흡수 18회/분, 체온 36.8℃이다. 심음은 규칙적이며 심잡음은 들리지 않는다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

심초음파에서 좌심실 중격 기저부의 비대칭적 비후와 수축기 전방운동은 비후성 심근병증의 특징적 소견이다. 심근효소 상승이 없고 ST분절 변화가 없어 급성 심근경색은 배제된다. 확장성 심근병증은 좌심실 확장과 수축기능 저하가 특징이며, 스트레스 심근병증은 심첨부 풍선확장 소견을 보인다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 심초음파에서 좌심실 중격 기저부의 비대칭적 비후와 수축기 전방 운동(Systolic anterior motion, SAM) 소견을 보여 비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)으로 진단할 수 있습니다.

핵심! HCM의 가장 중요한 병태생리는 좌심실 유출로 폐쇄(Left ventricular outflow tract obstruction, LVOTO)입니다. 심실 중격이 두꺼워지면서 승모판의 SAM을 유발하여 혈류 흐름을 방해하고, 이것이 안정 시 흉통이나 호흡곤란의 원인이 됩니다. 특히 이 환자처럼 운동보다 안정 시 증상이 발생하는 것은 LVOTO의 특징적인 임상 양상입니다.

Pathognomonic! 심초음파에서 보이는 비대칭적 중격 비후(Asymmetric septal hypertrophy)와 SAM 현상은 HCM의 진단적 가치가 매우 높은 소견입니다. 진단 기준은 좌심실 벽 두께가 15mm 이상이며, 다른 심장 질환이나 전신 질환으로 설명되지 않아야 합니다.

감별 포인트! 이 환자는 크레아틴인산화효소-MB(CK-MB) 2.8 ng/mL로 정상 범위이며 심전도에서 ST분절 변화가 없어 급성 심근경색(Acute Myocardial Infarction)을 배제할 수 있습니다. 또한 ②번 스트레스 심근병증(Stress Cardiomyopathy)은 심첨부 풍선 확장 소견이 특징이고, ④번 확장성 심근병증(Dilated Cardiomyopathy)은 좌심실 확장과 수축 기능 저하가 주 소견입니다. ③번 제한성 심근병증(Restrictive Cardiomyopathy)은 이완 기능 장애가 주로 나타나며 심실 비후는 보이지 않습니다.

핵심 알고리즘

단계	접근
1. 임상적 의심	젊은~중년 성인, 안정 시 흉통/호흡곤란/실신, 급사 가족력
2. 신체 검진	Valsalva 수기 시 증가하는 수축기 심잡음 (LVOTO 동적 변화)
3. 1차 검사	심전도 (좌심실 비대, 깊은 Q파), 흉부 X선
4. 확진 검사	심초음파 (비대칭적 중격 비후 ≥15mm + SAM)
5. 치료	증상 완화: 베타 차단제 or 비디하이드로피리딘계 칼슘통로 차단제(Verapamil), 고위험군: ICD 삽입

감별 진단 table

질환	심초음파 소견	주요 증상	CK-MB/트로포닌
비후성 심근병증	비대칭적 중격 비후, SAM, LVOTO	안정 시 흉통, 실신	정상
확장성 심근병증	좌심실 확장, 전반적 수축 저하	운동 시 호흡곤란, 부종	정상 또는 경도 상승
스트레스 심근병증	심첨부 풍선 확장, 기저부 과수축	정서적 스트레스 후 급성 흉통	경도 상승 가능
급성 심근경색	국소 벽 운동 이상	압박성 흉통, 지속성	뚜렷이 상승

약물 포인트 베타 차단제(Beta-blocker): LVOTO가 있는 HCM의 1차 약제. 음성 변력 작용으로 심근 수축력을 감소시켜 유출로 폐쇄를 완화. Bisoprolol, Metoprolol 등 사용.
Verapamil(베라파밀): 비디하이드로피리딘계 칼슘통로 차단제. 베타 차단제 금기/부작용 시 대안.
⚠️ 주의: 디곡신(Digoxin), ACE 억제제, ARB, 이뇨제 등은 LVOTO를 악화시킬 수 있어 HCM에서는 금기입니다.

KMLE 족보 암기법 HCM의 심초음파 소견을 외울 때는 "SAMBAS"를 기억하세요:
Septal hypertrophy (비대칭적 중격 비후)
Anterior motion of Mitral valve (승모판 전방 운동, SAM)
Myocardial disarray (심근 섬유 배열 이상 - 조직 병리)
Blood flow obstruction (유출로 폐쇄, LVOTO)
Angina at rest (안정 시 흉통)
Sudden cardiac death risk (급성 심장사 위험)

최신 가이드라인 변화 2020 AHA/ACC HCM 가이드라인에서 가장 큰 변화는 약물 치료 실패 시 Mavacamten(Mavacamten, 마바캄텐)이라는 심근 미오신 억제제(Myosin inhibitor)가 새로운 치료 옵션으로 추가된 점입니다. 또한 ICD 삽입의 위험도 층별화에서 과거에는 좌심실 벽 두께 30mm 이상을 주요 지표로 보았으나, 현재는 연령, 가족력, 원인 불명 실신, 비지속성 심실빈맥(NSVT), 유출로 경사도 등을 포함한 복합적 평가를 권고합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 48세 여성, 3개월 전부터 간헐적 흉통. 주로 안정 시에 발생하며 10분 이상 지속. 당뇨병 과거력. 신체 검진에서 Valsalva 수기 시 증가하는 수축기 심잡음 청진 가능. 심초음파에서 비대칭적 중격 비후와 SAM 확인.

진단적 접근: 안정 시 흉통 + 당뇨 과거력이 있지만 심근효소 정상, ST분절 변화 없음 → 허혈성 심질환 배제. 심초음파 소견이 HCM의 전형적인 모습 → 추가로 가족 선별 검사와 유전자 검사(HCM 패널) 고려.

치료 계획: 1차 약제는 베타 차단제(Beta-blocker)로 시작. 목표는 증상 완화와 LVOTO 경감. 약물에 반응하지 않으면 Verapamil로 변경 또는 추가. 중증 증상 지속 시 심실 중격 근절제술(Septal myectomy) 또는 알코올 중격 절제술(Alcohol septal ablation) 고려. 고위험군(급사 위험)은 ICD(Implantable Cardioverter-Defibrillator) 삽입.

주의사항: 절대 금기 약물 명심! 디곡신(Digoxin)과 같은 양성 변력 작용 약물은 LVOTO를 악화시킵니다. 탈수나 과도한 혈관 확장도 LVOTO를 심화시켜 증상을 악화시키므로 피해야 합니다. 운동선수의 경우 격렬한 경쟁 운동은 금지됩니다.

레지던트 선배의 팁 "이 문제, CK-MB 수치 보고 급성 심근경색으로 착각하면 안 됩니다. 국시에서는 심초음파 사진이나 소견을 주고 '이게 무슨 병이냐?' 묻는 경우가 많아요. '비대칭적 중격 비후 + SAM'이라는 두 단어만 보이면 무조건 HCM 찍으세요. 그리고 LVOTO가 있으면 디기탈리스(Digitalis)는 독약이라는 것도 반드시 기억하세요!"