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심근질환
문제

29세 남자가 운동 중 반복되는 어지럼과 가슴 두근거림으로 병원에 왔다. 2개월 전에는 농구를 하던 중 갑자기 의식을 잃었다가 수십 초 후 회복한 적이 있다. 평소 복용하는 약물은 없으며 고혈압을 진단받은 적도 없다. 아버지가 42세에 운동 중 갑자기 사망하였다고 한다. 혈압은 118/72 mmHg, 맥박은 76회/분, 호흡은 16회/분, 체온은 36.6℃이다. 흉골 왼쪽 아래에서 수축기 심잡음이 들리며 쪼그려 앉은 자세에서는 심잡음의 크기가 감소한다. 심전도 및 심초음파 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

심전도

• 좌심실비대 소견

• 좌측 흉부유도에서 깊고 좁은 Q파

심초음파

• 심실중격 두께: 21 mm

• 좌심실 후벽 두께: 11 mm

• 좌심실 내강 감소

• 승모판 앞첨판의 수축기 전방운동

• 좌심실 유출로 압력차 증가

해설
젊은 환자에서 운동 시 실신과 돌연사 가족력이 있으며, 심초음파에서 비대칭 심실중격 비후와 승모판 앞첨판의 수축기 전방운동이 확인됩니다. 이는 좌심실 유출로의 역동적 폐쇄를 동반하는 비후성 심근병증의 전형적인 소견입니다.
구분 확장성 심근병증 비후성 심근병증 제한성 심근병증
주요 병태생리 좌심실 또는 양심실의 확장과 수축 기능 저하 좌심실 비후와 유순도 감소, 좌심실 유출로 폐쇄 심실 벽의 경직으로 이완기 충만 장애
원인 특발성, 바이러스성 심근염, 알코올, 임신, 유전, 대사 이상 상염색체 우성 유전, 사르코메어 단백질 돌연변이 아밀로이드증, 유육종증, 혈색소침착증, 방사선, 특발성
주요 증상 심부전 증상(호흡곤란, 피로, 부종), 운동 능력 저하 운동 시 실신, 흉통, 호흡곤란, 심계항진, 돌연사 운동 시 호흡곤란, 피로, 우심부전 증상(부종, 복수)
진찰 소견 S3, 승모판 역류 잡음, 폐수포음, 경정맥 확장 흉골 좌연 아래 수축기 심잡음, 쪼그려 앉으면 감소, 발살바 시 증가 Kussmaul 징후, S3 또는 S4, 승모판·삼첨판 역류 잡음
심전도 소견 동성 빈맥, 좌각차단, 비특이적 ST-T 변화, 심방세동 좌심실 비대, 깊고 좁은 Q파, 좌심방 확장 저전압, 심방세동, 전도 장애, 가성 경색 소견
심초음파 소견 좌심실 확장, 좌심실 수축 기능 저하, 전반적 벽운동 감소 비대칭 심실중격 비후, 승모판 앞첨판의 수축기 전방운동, 좌심실 유출로 압력차 좌심실 내강 크기 정상, 벽 두께 증가, 이완기 기능 장애, 양심방 확장
치료 ACE 억제제, 베타차단제, 이뇨제, 항응고제, 심장이식 베타차단제, 칼슘통로차단제, 중격 절제술, 알코올 중격 절제술, ICD 이뇨제(주의), 기저 질환 치료, 심박동기, 심장이식
같은 주제 다음 문제72세 남성이 3개월 전부터 계단을 오르기 힘든 호흡곤란을 주소로 내원했다. V/S는 안정적이며, 양측 폐 하엽에서 수포음이 청진된다. B-type natriur…이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원 · 무료 체험 가능

심화 해설

핵심 해설 이 환자는 젊은 나이에 운동 중 실신을 경험하였고 가족 중 젊은 나이에 운동 중 갑자기 사망한 사람이 있습니다. 이러한 병력은 유전성 심근질환, 특히 비후성 심근병증을 의심하게 하는 중요한 단서입니다. 심초음파에서 심실중격 두께가 21 mm, 좌심실 후벽 두께가 11 mm로 심실중격이 비대칭적으로 비후되어 있습니다. 또한 좌심실 내강이 감소하고 승모판 앞첨판의 수축기 전방운동이 관찰됩니다. 승모판의 수축기 전방운동은 수축기에 승모판 앞첨판이 심실중격 방향으로 이동하면서 좌심실 유출로를 좁히는 현상입니다. 이로 인해 고정된 폐쇄가 아닌 역동적인 좌심실 유출로 폐쇄가 발생합니다. 쪼그려 앉으면 정맥환류와 좌심실 용적이 증가하여 유출로 폐쇄가 감소하므로 심잡음이 작아집니다. 이러한 신체진찰 소견 역시 폐쇄성 비후성 심근병증을 뒷받침합니다. 정답 근거 비후성 심근병증은 뚜렷한 압력 과부하 원인 없이 좌심실 심근이 비후되는 질환으로, 상당수에서 상염색체우성 유전 양상을 보입니다. 심근 수축단백질 관련 유전자 이상이 주요 원인입니다. 특히 심실중격의 비대칭적 비후와 승모판 앞첨판의 수축기 전방운동이 동반되면 좌심실 유출로의 역동적 폐쇄가 발생할 수 있습니다. 전부하가 감소하거나 심근수축력이 증가하면 좌심실 내강이 작아지면서 유출로 폐쇄가 심해집니다. 반대로 쪼그려 앉기처럼 전부하와 후부하를 증가시키는 상황에서는 유출로 폐쇄와 심잡음이 감소합니다. 운동 시 실신과 젊은 연령에서의 돌연사 가족력은 비후성 심근병증에서 특히 중요한 위험 신호입니다.

핵심 개념

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