28세 남성이 군입대 신체검사에서 심전도 이상 소견으로 내원하였다. 무증상이며 운동 능력은 정상이다. 가족 중 40대에 심부전으로 사망한 삼촌이 있다. 혈압 120/80 mmHg, 맥박 64회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.4℃이다. 심잡음은 들리지 않는다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

젊은 남성, 급사 가족력, 심전도에서 우흉부 유도 T파 역전 및 엡실론파, 심초음파와 심장 자기공명영상에서 우심실 확장, 운동저하, 지방 침윤 및 섬유화 소견은 부정맥유발 우심실 이형성증의 진단 기준에 부합한다. 이 질환은 우심실 심근이 지방 및 섬유조직으로 대체되어 부정맥과 급사의 위험이 있다. 비후성 심근병증은 좌심실 비대가, 확장성 심근병증은 좌심실 확장이 주 소견이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 젊은 남성으로 무증상이나, 군입대 신체검사에서 발견된 심전도 이상과 40대 급사 가족력(삼촌)이 핵심 단서입니다. 심전도에서 우흉부 유도(V1-V3)의 T파 역전 및 엡실론파(Epsilon wave), 심초음파와 심장 MRI에서 우심실(Right Ventricle)의 확장, 운동저하, 지방 침윤 및 섬유화 소견은 부정맥유발 우심실 이형성증(Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, ARVD)의 진단 기준에 부합합니다.

핵심! ARVD는 우심실 심근이 지방 및 섬유조직으로 대체되는 유전 질환으로, 젊은 성인의 급사 원인 중 하나입니다. Pathognomonic! 심전도의 엡실론파(Epsilon wave)는 심실 탈분극 후 나타나는 작은 전위(deflection)로, 우심실 심근의 지연된 전기적 활성화를 반영합니다. 이는 ARVD의 병태생리적 특징을 시사하는 강력한 단서입니다.

감별 포인트!
① 확장성 심근병증(Dilated Cardiomyopathy): 좌심실의 확장과 수축 기능 저하가 주 소견이며, 심전도에서 엡실론파는 나타나지 않습니다.
② 비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy): 좌심실 비대가 특징이며, 심초음파에서 심실중격 비대가 두드러집니다. 운동 중 급사의 주요 원인이지만, 우심실의 지방 침윤 소견은 없습니다.
④ 선천성 심장병(심방중격 결손): 심초음파상 중격 결손이 직접 관찰되며, 우심실 용적 과부하로 인한 확장은 있을 수 있으나 지방 침윤이나 섬유화 소견은 전형적이지 않습니다.
⑤ 심장 유육종증(Cardiac Sarcoidosis): 주로 좌심실을 침범하며, 전도 장애를 흔히 동반하나 심근 조직 검사에서 육아종(Granuloma)이 관찰됩니다. 핵심 알고리즘 젊은 성인 + 급사 가족력 + 심계항진/실신 + 심전도 엡실론파/우흉부유도 T파 역전
→ 부정맥유발 우심실 이형성증(ARVD) 의심
→ 심초음파(Echocardiography) 및 심장 MRI로 우심실 확장/지방 침윤 확인
→ 최종 진단 후, 급사 예방을 위해 삽입형 제세동기(ICD) 삽입 고려 감별 진단 table

질환	주요 침범 부위	심전도 특징	영상의학적 특징	핵심 키워드
부정맥유발 우심실 이형성증 (ARVD)	우심실	엡실론파, 우흉부 유도 T파 역전	우심실 확장, 운동저하, 지방/섬유 침윤	젊은 운동선수 급사
비후성 심근병증 (HCM)	좌심실	좌심실 비대 소견, 깊은 Q파	비대칭적 심실중격 비대	운동 시 실신, 동적 좌심실 유출로 협착
확장성 심근병증 (DCM)	좌심실 (또는 양심실)	비특이적 ST-T 변화	좌심실 확장 및 수축 기능 저하	심부전 증상

약물 포인트 ARVD에서 약물 치료는 주로 증상 조절 및 부정맥 억제를 위해 사용됩니다. 심실 빈맥이 있는 경우 베타 차단제(Beta-blocker)나 소탈롤(Sotalol)을 사용하며, 재발성 심실 빈맥이나 심실 세동이 있는 고위험군은 약물보다 삽입형 제세동기(ICD)가 급사 예방의 핵심입니다. KMLE 족보 암기법 "부정맥, 우심실, 이형성증"의 앞 글자를 따서 "부우이"!
"엡실론파 보이면 부정맥유발 우심실 이형성증, 엡부우이!"로 연결하면 기억하기 쉽습니다. 최신 가이드라인 변화 ARVD 진단은 과거에는 심근 생검(Myocardial biopsy)이 중요했으나, 최근에는 2010년 개정된 Task Force Criteria에 따라 심전도, 영상 검사, 조직 특징, 가족력, 유전자 검사를 통합한 점수 체계로 비침습적 진단을 우선시합니다. 심장 MRI는 심근 내 지방 침윤을 확인하는 데 매우 높은 진단적 가치를 가집니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 28세 무증상 남성, 군입대 신체검사에서 우연히 발견된 심전도 이상으로 내원. 운동 능력은 정상이나, 삼촌이 40대에 심부전으로 급사한 가족력이 있음. 혈압, 맥박 등 활력징후는 정상이며 심잡음은 청진되지 않음. 심전도에서 우흉부 유도 T파 역전과 엡실론파가 관찰됨.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 심전도(ECG): ARVD의 특징적 소견(엡실론파, 우흉부 유도 T파 역전)을 확인합니다.
2. 심초음파(Echocardiography): 우심실의 확장, 운동저하, 국소적 무운동증(aneurysm) 등을 평가합니다.
3. 심장 MRI: 우심실 심근의 지방 침윤과 섬유화를 비침습적으로 가장 정확하게 확인할 수 있는 검사입니다.
4. 24시간 활동 심전도(Holter monitoring): 무증상 부정맥의 빈도와 형태를 평가합니다.

치료 계획 (Management Plan):
- 운동 제한: 격렬한 운동이나 경쟁적인 스포츠는 급사 위험을 높이므로 금지합니다.
- 약물 치료: 빈맥성 부정맥 조절을 위해 베타 차단제를 1차로 사용할 수 있습니다.
- ICD 삽입: 급사 가족력, 심실 빈맥 병력, 심한 우심실 기능 저하 등 고위험군에서 급사 예방을 위해 적극적으로 고려합니다.
- 유전 상담: 가족성 질환이므로 직계 가족에 대한 선별 검사가 필요합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning):
- 급사의 위험이 높은 질환이므로, "무증상"이라는 이유로 가볍게 넘기면 안 됩니다.
- 격렬한 운동은 반드시 피해야 하며, 환자에게 급사 예방에 대한 교육이 필수적입니다.

레지던트 선배의 팁 "군입대 신체검사에서 발견된 우심실 병변 + 급사 가족력 조합은 거의 ARVD의 단골 스토리입니다. 엡실론파 하나만 정확히 캐치해도 문제는 끝난 거나 다름없어요. 비후성 심근병증(HCM)과 달리 '우심실'이 문제의 중심이라는 점을 잊지 마세요!"