72세 여성이 3개월간 악화된 호흡곤란과 전신 쇠약감으로 내원하였다. 5년 전 고혈압, 2년 전 심방세동 진… | 마이메르시 MyMerci
심근질환
문제

72세 여성이 3개월간 악화된 호흡곤란과 전신 쇠약감으로 내원하였다. 5년 전 고혈압, 2년 전 심방세동 진단 후 암로디핀과 와파린을 복용 중이다. 혈압 98/65 mmHg, 맥박 96회/분, 호흡 22회/분, 체온 36.6℃이다. 경정맥 확장, 간비대, 복수, 양측 하지 오목부종이 관찰된다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

혈액: 혈색소 10.8 g/dL, 백혈구 6,800/mm³, 혈소판 145,000/mm³
알부민 3.2 g/dL, 총단백 6.1 g/dL
혈액요소질소/크레아티닌 38/2.2 mg/dL
나트륨 131 mEq/L, 칼륨 4.8 mEq/L
뇌나트륨이뇨펩티드 1,520 pg/mL (참고치,
해설
고령, 심방세동, 저전압 심전도, 심초음파상 양심실 비대와 특징적인 과립상 반짝임, 심낭삼출, 이완기 기능 장애를 동반한 우심부전 증상(복수, 간비대, 부종)은 심장 아밀로이드증의 전형적인 임상 양상이다. 저전압과 심실비대가 공존하는 것이 중요한 단서이다. 협착성 심낭염은 심낭 비후와 석회화가 주 소견이며, 유육종증은 국소벽운동이상과 심실류를 동반할 수 있다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 고령의 여성으로, 심방세동(Atrial fibrillation) 과거력과 함께 전신 쇠약감 및 우심부전(Right heart failure) 증상(경정맥 확장, 간비대, 복수, 하지 부종)을 보입니다.

핵심 단서는 심전도와 심초음파 소견입니다. 심전도에서 사지 유도 저전압(Low voltage)이 관찰되면서, 심초음파에서는 좌심실 비대(LVH)가 동시에 나타나는 해부학적-전기적 불일치가 보입니다. 또한 심근이 밝게 빛나는 과립상 반짝임(Granular sparkling)심장 아밀로이드증(Cardiac amyloidosis)의 특징적인 소견입니다. 이 질환은 세포외 기질에 아밀로이드 단백이 침착되어 심근이 딱딱해지는 제한성 심근병증(Restrictive cardiomyopathy)을 유발하여, 이완기 기능 장애와 우심부전을 초래합니다.

뇌나트륨이뇨펩티드(BNP) 상승과 저나트륨혈증은 심한 심부전 상태를 반영합니다. 오답 분석 ① 협착성 심낭염(Constrictive pericarditis): 심낭의 비후 및 석회화가 주된 소견이며, 심초음파에서 심실 중격의 밀림 현상(Septal bounce)이 나타납니다. 과립상 반짝임은 보이지 않습니다.
③ 말기 신부전에 의한 요독성 심근병증(Uremic cardiomyopathy): 신부전 말기에서 볼 수 있으나, 이 환자의 사구체여과율(GFR) 저하(크레아티닌 2.2)는 심부전에 의한 신전성 급성 신손상으로 설명 가능합니다. 심근의 과립상 반짝임은 특징적이지 않습니다.
④ 유육종증(Sarcoidosis): 심장 유육종증은 국소적 벽운동 이상이나 심실류, 심실 빈맥 등을 주로 동반하며, 주로 심실 중격 기저부에 반흔을 남깁니다.
⑤ 혈색소침착증(Hemochromatosis): 철 과다로 인해 심근증을 유발할 수 있지만, 초기에는 확장성 심근병증(Dilated cardiomyopathy) 형태를 보입니다. 저전압보다는 전도 장애가 더 흔합니다. 핵심 알고리즘 심부전 + 저전압 심전도 + 심실 비대 + 과립상 반짝임심장 아밀로이드증 의심
확진 검사: 심근 생검(Myocardial biopsy) → 콩고레드(Congo red) 염색 시 녹색 복굴절 확인 감별 진단 table
질환심전도심초음파특징
심장 아밀로이드증저전압심실 비대, 과립상 반짝임, 심낭 삼출제한성 심근병증, 우심부전
협착성 심낭염저전압 가능, 심방세동심낭 비후/석회화, 중격 밀림심낭 절제술 치료
유육종증전도 장애기저 중격 얇아짐, 심실류국소적 벽운동 이상
약물 포인트 와파린(Warfarin): 심방세동에서 뇌졸중 예방을 위해 복용 중입니다. 심장 아밀로이드증 환자에서도 항응고 요법이 필요합니다.
주의! 심장 아밀로이드증에서는 디곡신(Digoxin)이나 칼슘채널차단제(CCB)가 아밀로이드 섬유에 결합하여 부정맥을 악화시킬 수 있어 금기입니다. KMLE 족보 암기법 "아저씨 과반, 저전압 비대"
아밀로이드증 → 전압 + 심실 대 + 립상 짝임 (저전압인데 심실이 두껍다면 아밀로이드를 의심하라!) 최신 가이드라인 변화 과거에는 치료가 보존적이었으나, 최근 경쇄 아밀로이드증(AL amyloidosis)에 대해 항형질세포 치료(Chemotherapy)를 시행하며, 트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR amyloidosis)에는 타파미디스(Tafamidis) 같은 안정화제가 사용됩니다. 생존율 향상을 위해 조기 진단이 중요해졌습니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 72세 여성 환자가 심방세동 과거력과 함께 호흡곤란, 전신 쇠약감을 호소하며 우심부전의 전형적 징후(경정맥 확장, 간비대, 복수, 오목부종)를 보일 때, 심전도에서 저전압, 심초음파에서 심실 비대 및 과립상 반짝임이 보이면 심장 아밀로이드증을 강력히 의심해야 합니다. 진단적 접근: 1. 병력 청취 및 신체 검진: 심부전 징후 확인 2. 심전도: 저전압 확인 3. 심초음파: 과립상 반짝임, 심실 비대, 이완기 기능 장애 4. 확진: 심근 생검(Congo red 염색) 또는 복부 지방 흡인 생검(Abdominal fat pad biopsy) 치료 계획: - 이뇨제를 통한 울혈 증상 완화 - 원인에 따른 치료: AL형이면 화학요법, ATTR형이면 타파미디스(Tafamidis) 고려 - 서맥/전도장애 시 심박동기 삽입 레지던트 선배의 팁 "심부전 환자에서 심전도는 보통 좌심실 비대 소견(High voltage)을 보이는데, 오히려 전압이 낮으면서 심장 근육은 두꺼우면 무조건 아밀로이드증을 떠올려야 해요. 초음파에서 '반짝이는 심근'이 보이면 거의 확진 수준이니 놓치지 마세요!"

핵심 개념

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