52세 여자가 4개월 전부터 양쪽 어깨와 허벅지의 근력 저하로 내원하였다. 머리를 감거나 계단을 오르기가 힘들어졌으며, 최근 마른기침과 운동 시 호흡곤란도 동반되었다. 진찰에서 손가락의 거친 균열과 각질이 관찰되었고, 청진에서 양측 폐하부의 미세한 수포음이 들렸다. 이 환자에서 양성으로 확인될 가능성이 가장 높은 자가항체로 적절한 것은?
핵심 해설
환자는 대칭적인 근위부 근력 저하와 CK 상승으로 염증성 근육병증을 시사합니다. 여기에 마른기침, 운동 시 호흡곤란, 폐하부 수포음 등 간질성 폐질환 소견과 손가락 피부의 거친 균열(mechanic’s hand)이 동반되어 항합성효소 증후군(antisynthetase syndrome)을 강하게 시사합니다.
항합성효소 증후군은 염증성 근육병증의 한 아형으로, 가장 흔한 자가항체는 Anti-Jo-1 항체입니다. 간질성 폐질환을 동반하는 경우가 많아 조기 진단과 면역억제 치료가 중요합니다.
정답 근거 및 기전:
Anti-Jo-1 항체는 histidyl-tRNA synthetase에 대한 자가항체로, 항합성효소 증후군의 대표적인 표지자입니다. 근염, 간질성 폐질환, Raynaud 현상, 발열, 비미란성 관절염, mechanic’s hand가 특징적으로 동반됩니다. 염증성 근육병증 환자에서 호흡기 증상이 동반되면 Anti-Jo-1 항체와 간질성 폐질환 여부를 반드시 평가해야 합니다.
항합성효소증후군 (Antisynthetase syndrome) — 아미노아실-tRNA 합성효소에 대한 자가항체(주로 항Jo-1) 양성을 특징으로 하는 특발성 염증성 근육병증의 아형입니다. 근육염, 간질성 폐질환, 관절염, 레이노 현상, 기계 수부 등이 특징적인 임상 양상입니다.
항Jo-1 항체 (Anti-Jo-1 antibody) — 가장 흔한 항합성효소 항체로, 표적 항원은 히스티딘-tRNA 합성효소입니다. 항합성효소증후군 환자의 약 20-30%에서 양성이며, 간질성 폐질환과의 강한 연관성이 특징입니다.
크레아틴인산화효소 (Creatine Kinase, CK) — 골격근, 심근, 뇌에 존재하는 효소로, 근육 손상 시 혈중 수치가 상승합니다. 근염 환자에서는 대개 정상 상한치의 10-50배까지 상승할 수 있습니다.
간유리음영 (Ground-glass opacity, GGO) — 흉부 CT에서 폐 혈관과 기관지가 보일 정도의 밀도 증가를 보이지만, 폐 실질이 완전히 흐려지지 않은 상태를 말합니다. 염증이나 초기 섬유화를 시사하며, 항합성효소증후군 관련 간질성 폐질환의 흔한 소견입니다.