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종양의 진단

60세 남자가 최근 체중 감소와 혈변을 주소로 내원하였다. 대장내시경에서 상행결장에 종괴가 발견되었고 조직검사에서 선암으로 확인되었다. 추가 검사에서 microsatellite instability가 확인되었다. 이 환자의 종양 발생과 가장 관련된 유전자 이상은?

해설
MSI 경로는 mismatch repair 유전자 이상과 관련됩니다.
유전자 주요 경로 대장암 발생 단계에서의 역할 임상적 연관 특징
APC 염색체 불안정성(CIN) 경로 초기 선종 발생 (Wnt 신호전달 이상) 가족성 선종성 용종증(FAP)의 원인 유전자
KRAS 염색체 불안정성(CIN) 경로 선종의 진행 및 증식 항EGFR 치료제(세툭시맙 등) 저항성과 연관
MLH1 현미부수체 불안정성(MSI) 경로 DNA 복제 오류 누적 및 종양 발생 린치 증후군(HNPCC) 및 산발성 MSI-H 대장암의 원인; 면역관문억제제 반응 양호
TP53 염색체 불안정성(CIN) 경로 선종에서 선암으로의 전환 대부분의 산발성 대장암에서 후기 변이로 관찰됨
SMAD4 염색체 불안정성(CIN) 경로 종양의 침윤 및 전이 18q 결실과 연관; 예후 불량 지표
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