| 유전자 | 주요 경로 | 대장암 발생 단계에서의 역할 | 임상적 연관 특징 |
|---|---|---|---|
| APC | 염색체 불안정성(CIN) 경로 | 초기 선종 발생 (Wnt 신호전달 이상) | 가족성 선종성 용종증(FAP)의 원인 유전자 |
| KRAS | 염색체 불안정성(CIN) 경로 | 선종의 진행 및 증식 | 항EGFR 치료제(세툭시맙 등) 저항성과 연관 |
| MLH1 | 현미부수체 불안정성(MSI) 경로 | DNA 복제 오류 누적 및 종양 발생 | 린치 증후군(HNPCC) 및 산발성 MSI-H 대장암의 원인; 면역관문억제제 반응 양호 |
| TP53 | 염색체 불안정성(CIN) 경로 | 선종에서 선암으로의 전환 | 대부분의 산발성 대장암에서 후기 변이로 관찰됨 |
| SMAD4 | 염색체 불안정성(CIN) 경로 | 종양의 침윤 및 전이 | 18q 결실과 연관; 예후 불량 지표 |
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