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혈액
문제

29세 여자가 5일 전부터 반복되는 코피와 잇몸 출혈을 주소로 응급실에 내원하였다. 최근 전신 쇠약감과 쉽게 멍이 드는 증상이 발생하였다. 신체진찰에서 양측 하지에 점상출혈과 반상출혈이 관찰되었으며 림프절 종대와 간비종대는 없었다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 진단은?

혈액검사 Hb 7.9 g/dL (13-17) WBC 7,800/mm³ (4,000-10,000) Platelet 21,000/mm³ (150,000-400,000) 응고검사 PT 18.5 sec (11-15) aPTT 43 sec (25-40) Fibrinogen 95 mg/dL (200-400) D-dimer 9.1 mg/L FEU (
해설
심한 출혈 경향과 DIC 소견, MPO 양성 골수계 세포, t(15;17) 전좌는 급성전골수구백혈병(APL)의 전형적인 특징입니다.

심화 해설

핵심 해설 급성전골수구백혈병(APL)은 AML의 한 아형으로 PML-RARA 융합유전자에 의해 발생합니다. 비정상 전골수구에서 응고 활성 물질이 방출되어 파종혈관내응고(DIC)가 흔히 발생하므로 출혈이 초기 증상으로 나타나는 경우가 많습니다. 혈소판 감소와 함께 fibrinogen 감소, D-dimer 증가가 동반되면 APL을 우선적으로 의심해야 합니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): ] APL은 t(15;17)에 의해 생성되는 PML-RARA 융합유전자가 전골수구의 분화를 억제하여 발생하는 AML의 아형입니다. 비정상 전골수구에서 조직인자와 과립 성분이 방출되어 **파종혈관내응고(DIC)**가 흔히 발생하므로 출혈 증상이 두드러집니다. 따라서 출혈 경향, 혈소판 감소, fibrinogen 감소, D-dimer 증가, MPO 양성, t(15;17) 전좌가 함께 제시되면 가장 적절한 진단은 **급성전골수구백혈병(APL)**입니다.

핵심 개념

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