38세 여성이 2개월 전부터 시작된 좌측 상복부 불편감과 전신 피로를 주소로 내원하였다. V/S은 안정적이며, 신체검진에서 비장 비대가 뚜렷하게 관찰되었다. 초기 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자에게서 가장 먼저 시행되어야 할 확진을 위한 검사는?

만성 골수성 백혈병(CML)을 시사하는 현저한 백혈구 증가(특히 호중구 계열), 비장 비대 소견이 있으므로, 확진을 위해 필라델피아 염색체(t(9;22))를 확인하는 FISH 또는 PCR 검사가 가장 중요하다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 비장 비대(Splenomegaly)와 현저한 백혈구 증가증(Leukocytosis, 150,000/µL)을 보이며, 혈액 검사에서 호중구 계열의 성숙한 세포들이 우세한 특징을 보입니다. 이러한 소견은 만성 골수성 백혈병(Chronic Myelogenous Leukemia, CML)을 가장 강력하게 시사합니다.

정답 근거 및 기전: CML의 확진을 위한 Pathognomonic! 소견은 필라델피아 염색체(Philadelphia chromosome)의 확인입니다. 이는 9번과 22번 염색체의 전좌(t(9;22))로 인해 생성되는 BCR-ABL1 융합 유전자에 의해 발생합니다. FISH(Fluorescence In Situ Hybridization) 검사는 이 특이적인 유전자 이상을 빠르고 정확하게 확인할 수 있는 가장 먼저 시행해야 할 확진 검사입니다. BCR-ABL1의 확인은 진단뿐만 아니라, 향후 표적 치료제인 티로신 키나아제 억제제(Tyrosine Kinase Inhibitor, TKI) 사용의 근거가 됩니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 38세 여성, 2개월간의 좌측 상복부 불편감(비장 비대에 의한 것)과 전신 피로(빈혈 또는 질병 자체에 의한 것)로 내원. 안정적인 활력 징후. 신체검진에서 뚜렷한 비장 비대. 혈액 검사: 현저한 백혈구 증가(150K) with 호중구 우세, 경한 빈혈(Hb 11), 혈소판 증가(450K).

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사 (확진): 말초혈액 FISH for BCR-ABL1 또는 정량적 중합효소 연쇄반응(qPCR) for BCR-ABL1. 결과가 양성이면 CML 진단 확정. 2. 추가 평가 검사: 확진 후, 골수 천자 및 생검을 시행하여 골수 내 과형성 정도, 섬유화 정도, 급성기 전환의 징후가 있는지 평가합니다. 동시에 기존의 염색체 분석(핵형 분석)도 시행합니다. 3. 중증도 평가: Sokal 또는 Hasford 점수를 계산하여 예후 위험군을 분류하고 치료 강도를 결정하는 데 참고합니다.

치료 계획: 1. 1차 치료: 티로신 키나아제 억제제(TKI) 시작 (예: 이마티닙(Imatinib), 닐로티닙(Nilotinib), 다사티닙(Dasatinib)). 선택은 환자의 위험도, 동반 질환, 부작용 프로파일에 따라 결정. 2. 반응 모니터링: 3개월, 6개월, 12개월마다 qPCR을 통해 분자학적 반응을 평가합니다. 목표는 12개월에 주요 분자학적 반응(MMR, BCR-ABL1 ≤ 0.1%)을 달성하는 것입니다. 3. 주의사항: TKI 치료 중 발생할 수 있는 부작용(수종, 근육 경련, 피부 발진, QT 연장, 췌장염 등)을 모니터링해야 합니다. 비장 비대가 심한 경우 파열 위험이 있으므로 충격이나 심한 복통이 발생하면 응급으로 평가해야 합니다.