67세 남자가 최근 5개월간 지속되는 두통과 어지럼증으로 내원하였다. 뜨거운 물로 샤워한 뒤 전신 가려움증이 심해지고, 최근 손바닥과 발바닥이 화끈거리는 증상이 반복되었다. 신체진찰에서 비장은 좌늑골하연에서 2 cm 촉지되었다. JAK2 V617F 변이가 확인되었다. 혈액검사는 다음과 같다. 초기 치료로 가장 적절한 것은?
핵심 해설
이 환자는 적혈구 증가, 백혈구 및 혈소판 증가, JAK2 변이 양성, EPO 감소, 물 접촉 후 가려움증(aquagenic pruritus)으로 진성적혈구증가증을 시사합니다. 초기 치료의 목표는 Hct를 낮춰 혈전증 위험을 감소시키는 것이며, 가장 기본적인 치료는 반복적인 사혈입니다. 고위험군에서는 저용량 아스피린 및 하이드록시우레아를 추가할 수 있습니다.
정답 근거 및 기전:
진성적혈구증가증은 JAK2 변이에 의해 적혈구가 과다 생성되는 골수증식성 종양입니다. 적혈구 증가로 혈액 점도가 상승하면 혈전증 위험이 증가하므로 사혈을 통해 적혈구량과 적혈구용적률(Hct)을 감소시키는 것이 가장 중요한 초기 치료입니다. 일반적으로 Hct를 남성 45% 미만, 여성 42% 미만으로 유지하는 것을 목표로 합니다.