66세 남자가 6개월 전부터 피로감과 조기 포만감을 호소하였다. 최근 4 kg의 체중 감소가 있었으며, 신체… | 마이메르시 MyMerci
혈액
문제

66세 남자가 6개월 전부터 피로감과 조기 포만감을 호소하였다. 최근 4 kg의 체중 감소가 있었으며, 신체진찰에서 비장이 좌측 늑골하 8 cm 아래까지 촉지되었다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

혈액검사
Hb 9.2 g/dL (13-17)
WBC 19,600/mm³ (4,000-10,000)
Platelet 570,000/mm³ (150,000-400,000)

말초혈액도말검사
눈물방울 모양 적혈구와 유핵적혈구가 관찰되었다.

골수흡인검사
골수액을 반복적으로 흡인하였으나 충분한 검체를 얻지 못하였다.
해설
비장비대, 눈물방울 적혈구, 유핵적혈구, 그리고 골수흡인 시 검체를 얻기 어려운 소견은 원발골수섬유증을 시사합니다.

심화 해설

핵심 해설 원발골수섬유증은 골수 내 섬유화가 진행되어 정상적인 조혈 기능이 감소하는 골수증식성종양입니다. 이로 인해 골수외조혈이 활성화되어 비장비대가 흔하게 나타나며, 말초혈액에서는 눈물방울 적혈구와 유핵적혈구가 관찰됩니다. 또한 골수가 섬유화되어 골수흡인검사에서 충분한 골수액을 얻지 못하는 경우가 흔하며, 이는 진단에 중요한 단서가 됩니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology) 원발골수섬유증은 거핵세포에서 분비되는 성장인자에 의해 골수섬유화가 진행되는 질환입니다. 골수의 섬유화로 인해 골수흡인검사에서 충분한 골수액을 얻지 못하는 소견이 흔하며, 골수외조혈에 의해 비장비대가 발생합니다. 또한 말초혈액에서는 눈물방울 적혈구와 유핵적혈구가 나타나는 것이 특징적이므로 본 증례의 가장 적절한 진단은 원발골수섬유증입니다.

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