61세 남자가 4개월 전부터 지속되는 허리 통증과 피로감을 주소로 내원하였다. 최근 2개월 사이 체중이 감소하였으며, 단순 방사선촬영에서 다발성 용해성 골병변이 확인되었다. 골수검사에서 형질세포가 45%를 차지하여 다발골수종으로 진단되었다. 과거력은 없으며 전신상태는 양호하고 일상생활 수행에 제한이 없다. 혈액검사는 다음과 같다. 치료로 가장 적절한 것은?
핵심 해설
증상이 있는 다발골수종은 적극적인 치료가 필요합니다. 이식 적응증이 되는 비교적 젊고 기능상태가 좋은 환자는 보르테조밉 기반 유도항암치료 후 자가조혈모세포이식을 시행하는 것이 표준 치료입니다. 반면 멜팔란은 조혈모세포 채집을 감소시킬 수 있어 이식 예정 환자의 초기 치료에서는 사용을 피합니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
자가조혈모세포이식은 고용량 항암치료 후 미리 채집한 자신의 조혈모세포를 다시 주입하여 골수 기능을 회복시키는 치료입니다. 65세 미만이고 기능상태가 양호한 증상성 다발골수종 환자에서 생존율과 무진행생존기간을 향상시키는 표준 치료로 권고됩니다.
만성 골수성백혈병(Chronic Myeloid Leukemia, CML) — 조혈모세포의 악성 종양으로, t(9;22)(q34;q11) 전위에 의한 BCR-ABL1 융합 유전자가 원인입니다. 만성기, 가속기, 급성기의 3단계로 진행하며, 만성기에는 1차 TKI 치료로 장기 생존이 가능합니다.
필라델피아 염색체(Philadelphia Chromosome) — 9번과 22번 염색체의 상호전위(t(9;22))로 생성된 단축된 22번 염색체를 말합니다. 이로 인해 BCR-ABL1 융합 유전자가 형성되어 티로신 키나아제가 지속적으로 활성화됩니다.
비장비대 — 비장이 비정상적으로 커진 상태로, CML에서 백혈병 세포의 침윤으로 인해 흔히 발생합니다. 좌상복부 종괴로 촉지되며, 조기 포만감이나 복부 불편감을 유발할 수 있습니다.
티로신 키나아제 억제제(Tyrosine Kinase Inhibitor, TKI) — BCR-ABL1 티로신 키나아제의 ATP 결합 부위를 경쟁적으로 차단하여 신호전달을 억제하는 표적항암제입니다. 이마티닙(Imatinib)이 1차 치료제이며, 2세대 TKI(다사티닙, 닐로티닙)는 불응성 또는 불내성 환자에 사용됩니다.
호염기구 증가 — 말초혈액에서 호염기구(Basophil) 수가 증가한 상태로, CML의 특징적인 소견 중 하나입니다. 정상 범위는 0-1%이나 CML에서는 2-15%까지 상승할 수 있으며, 급성기로 진행할수록 증가 경향을 보입니다.