58세 남자가 최근 6개월간 피로감과 조기 포만감을 호소하며 내원하였다. 특별한 감염 증상은 없었으며 건강검… | 마이메르시 MyMerci
혈액
문제

58세 남자가 최근 6개월간 피로감과 조기 포만감을 호소하며 내원하였다. 특별한 감염 증상은 없었으며 건강검진에서 백혈구 증가를 지적받았으나 치료받지 않았다. 신체진찰에서 좌상복부에서 비장이 촉지되었다. 말초혈액도말검사에서는 성숙한 호중구뿐 아니라 골수구, 후골수구, 띠호중구 등 다양한 성숙 단계의 과립구계 세포가 함께 관찰되었으며 호염기구도 증가되어 있었다. 골수검사에서는 과립구계 세포의 증식이 현저하였고 blast는 3%였다. 혈액검사는 다음과 같다. 가능성이 높은 진단은?

혈액검사:
Hb 11.2 g/dL (13-17)
WBC 142,000/µL (4,000-10,000)
Platelet 575,000/µL (150,000-400,000)
LDH 690 U/L (120-250)
요산 8.5 mg/dL (3.5-7.2)
해설
비장비대, 현저한 백혈구 증가, 말초혈액에서 골수계 세포의 전 성숙 단계 출현(left shift), 호염기구 증가, blast 5% 미만은 만성골수성백혈병의 전형적인 소견입니다.
구분 내용
원인 9번과 22번 염색체의 상호전좌 t(9;22)(q34;q11)로 인한 필라델피아 염색체(Ph chromosome) 형성, BCR-ABL1 융합 유전자 생성 → 구성적 타이로신 키나제 활성화로 조혈모세포의 비정상적 증식
증상 만성기: 피로감, 체중 감소, 야간 발한, 조기 포만감, 좌상복부 불편감(비장비대), 빈혈가속기/급성기: 발열, 골통, 감염, 출혈 경향, 림프절 종대
진단 • 말초혈액: 백혈구 현저 증가(주로 호중구 계열), left shift(골수구·후골수구·띠호중구 등 전 단계 출현), 호염기구 증가, blast <5%• 골수검사: 과립구계 과형성, blast 비율 확인(만성기 <5%)• 세포유전학/분자검사: 필라델피아 염색체 확인, BCR-ABL1 유전자 검출(FISH 또는 RT-PCR)• 부가 소견: LDH 상승, 요산 상승, 비장비대
치료 • 표적치료: 타이로신 키나제 억제제(TKI) - 이마티닙(1차), 다사티닙, 닐로티닙 등• 조혈모세포이식: 젊은 환자, TKI 불응성 또는 진행 시 고려• 보조치료: 수액 공급, 알로퓨리놀(요산 저하), 백혈구 성분채집술(백혈구 정체 증후군 시)

심화 해설

핵심 해설 만성골수성백혈병은 골수계 세포가 비정상적으로 증식하는 골수증식종양입니다. 특징적으로 말초혈액에서 분엽호중구부터 골수모세포 직전 단계까지 다양한 성숙 단계의 과립구계 세포가 모두 관찰되며, 호염기구와 호산구 증가가 흔하게 동반됩니다. 또한 비장비대와 혈소판 증가가 흔하며, 만성기에서는 blast 비율이 10% 미만(대부분 5% 미만)으로 유지됩니다. 이러한 소견은 급성백혈병이나 백혈병유사반응과 감별하는 중요한 단서입니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology) 만성골수성백혈병은 BCR-ABL1 융합유전자에 의해 티로신키나아제가 지속적으로 활성화되어 골수계 세포가 클론성으로 증식하는 질환입니다. 그 결과 말초혈액에서 다양한 성숙 단계의 과립구계 세포가 모두 증가하며, 호염기구 증가와 비장비대가 특징적으로 나타납니다.

핵심 개념

마이메르시로 국가고시 완벽 대비

기출문제와 상세 해설을 무료로. 내 약점을 분석하고 진도를 관리하며 더 똑똑하게 공부하세요.

무료로 시작하기
App Store Google Play

학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.