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백혈병

58세 남자가 최근 6개월간 피로감과 조기 포만감을 호소하며 내원하였다. 특별한 감염 증상은 없었으며 건강검진에서 백혈구 증가를 지적받았으나 치료받지 않았다. 신체진찰에서 좌상복부에서 비장이 촉지되었다. 말초혈액도말검사에서는 성숙한 호중구뿐 아니라 골수구, 후골수구, 띠호중구 등 다양한 성숙 단계의 과립구계 세포가 함께 관찰되었으며 호염기구도 증가되어 있었다. 골수검사에서는 과립구계 세포의 증식이 현저하였고 blast는 3%였다. 혈액검사는 다음과 같다. 가능성이 높은 진단은?

혈액검사:
Hb 11.2 g/dL (13-17)
WBC 142,000/µL (4,000-10,000)
Platelet 575,000/µL (150,000-400,000)
LDH 690 U/L (120-250)
요산 8.5 mg/dL (3.5-7.2)
해설
비장비대, 현저한 백혈구 증가, 말초혈액에서 골수계 세포의 전 성숙 단계 출현(left shift), 호염기구 증가, blast 5% 미만은 만성골수성백혈병의 전형적인 소견입니다.
구분 내용
원인 9번과 22번 염색체의 상호전좌 t(9;22)(q34;q11)로 인한 필라델피아 염색체(Ph chromosome) 형성, BCR-ABL1 융합 유전자 생성 → 구성적 타이로신 키나제 활성화로 조혈모세포의 비정상적 증식
증상 만성기: 피로감, 체중 감소, 야간 발한, 조기 포만감, 좌상복부 불편감(비장비대), 빈혈가속기/급성기: 발열, 골통, 감염, 출혈 경향, 림프절 종대
진단 • 말초혈액: 백혈구 현저 증가(주로 호중구 계열), left shift(골수구·후골수구·띠호중구 등 전 단계 출현), 호염기구 증가, blast <5%• 골수검사: 과립구계 과형성, blast 비율 확인(만성기 <5%)• 세포유전학/분자검사: 필라델피아 염색체 확인, BCR-ABL1 유전자 검출(FISH 또는 RT-PCR)• 부가 소견: LDH 상승, 요산 상승, 비장비대
치료 • 표적치료: 타이로신 키나제 억제제(TKI) - 이마티닙(1차), 다사티닙, 닐로티닙 등• 조혈모세포이식: 젊은 환자, TKI 불응성 또는 진행 시 고려• 보조치료: 수액 공급, 알로퓨리놀(요산 저하), 백혈구 성분채집술(백혈구 정체 증후군 시)
같은 주제 다음 문제50세 남자가 최근 3개월간 진행되는 무력감과 함께 잦은 감염을 주소로 내원했다. V/S BT 38.0℃. 핵심 검사 결과: Hb 8.0 g/dL, WBC 500…이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원
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