36세 여자가 5일 전부터 지속된 잇몸 출혈과 쉽게 멍이 드는 증상을 주소로 내원하였다. 내원 당일에는 코피가 멈추지 않아 응급실을 방문하였다. 신체진찰에서 양측 하지에 점상출혈과 반상출혈이 관찰되었으며 림프절 종대는 없었다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
핵심 해설
APL은 AML의 한 아형으로 전골수구 단계에서 세포 분화가 정지되어 발생합니다. 비정상 전골수구에서 방출되는 과립 성분이 응고계를 활성화하여 파종혈관내응고(DIC)를 유발하므로 초기부터 심한 출혈 증상이 흔합니다. 골수검사에서 과립이 풍부한 전골수구와 다수의 Auer rod가 확인되면 APL을 강하게 의심할 수 있으며, MPO 염색도 양성을 보입니다.
정답 근거 및 기전:
APL은 t(15;17)에 의해 생성되는 PML-RARA 융합유전자로 인해 전골수구의 분화가 억제되는 급성백혈병입니다. 비정상 전골수구는 조직인자와 과립 성분을 방출하여 DIC를 유발하므로 심한 출혈 경향이 나타나는 것이 가장 큰 특징입니다. 또한 골수에서 과립이 풍부한 전골수구와 다수의 Auer rod, MPO 양성 소견이 확인되면 APL을 가장 먼저 진단해야 합니다.