58세 남자가 수개월 전부터 지속되는 두통과 어지럼증을 주소로 내원하였다. 최근 샤워 후 전신 가려움증이 심해졌으며, 얼굴이 쉽게 붉어지고 손끝이 화끈거리는 증상이 반복되었다. 신체진찰에서 비장이 좌늑골하 2 cm 촉지되었다. JAK2 V617F 변이 양성이 확인되었다. 혈액검사는 다음과 같다. 초기 치료로 가장 적절한 것은?
핵심 해설
진성적혈구증가증은 JAK2 변이에 의해 적혈구가 과도하게 생성되는 골수증식성종양입니다. 두통, 안면홍조, 온수 목욕 후 가려움증(aquagenic pruritus), 적혈구증가로 인한 혈액 점도 상승이 특징입니다. 치료의 가장 중요한 목표는 혈전증 예방이며, 대부분의 환자에서 사혈을 통해 Hct를 남성 45% 미만으로 유지하는 것이 기본 치료입니다. 저용량 아스피린은 미세혈전 증상을 감소시키고 혈전 위험을 낮춥니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
진성적혈구증가증에서는 적혈구량 증가로 혈액 점도가 상승하여 혈전증 위험이 증가합니다. 사혈(phlebotomy)은 순환 적혈구량을 감소시켜 헤마토크릿을 낮추고 혈액 점도를 감소시키는 가장 기본적인 치료입니다. 저용량 아스피린은 혈소판 응집을 억제하여 혈전 합병증을 추가로 예방합니다.
재생불량성 빈혈 (Aplastic Anemia) — 골수의 조혈줄기세포 손상으로 인해 범혈구감소증과 골수 저형성(지방세포 대체)을 특징으로 하는 질환. 면역 매개성 기전이 가장 흔함.
범혈구감소증 — 말초혈액에서 적혈구, 백혈구, 혈소판 세 계열 모두가 감소된 상태. 재생불량성 빈혈, 급성 백혈병, MDS 등에서 나타남.
골수 세포충실도 (Bone Marrow Cellularity) — 골수 생검에서 조혈세포가 차지하는 비율. 정상은 연령에 따라 30~70%이며, 재생불량성 빈혈에서는 25% 미만으로 감소.
항흉선세포글로불린 (Anti-Thymocyte Globulin, ATG) — 면역억제 요법의 핵심 약제. T세포를 억제하여 조혈줄기세포에 대한 면역 공격을 차단함. 사이클로스포린과 병용.
Camitta 기준 (Camitta Criteria) — 재생불량성 빈혈의 중증도를 분류하는 기준. Severe AA는 골수 세포충실도 <25% + 2/3 계열 감소 (호중구 <500, 혈소판 <20,000, 망상적혈구 <20,000).