65세 남자가 6개월 전부터 지속되는 피로감과 복부 팽만감을 주소로 내원하였다. 최근 4 kg의 체중 감소와 야간 발한이 있었다. 신체진찰에서 비장이 좌측 늑골하 8 cm 아래까지 촉지되었다. 골수 채취가 어려워 충분한 검체를 얻지 못하였다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
핵심 해설
원발골수섬유증은 골수증식성종양(MPN)의 하나로, 비정상적인 거핵세포와 사이토카인 분비로 인해 골수섬유화가 진행되는 질환입니다. 골수 기능이 저하되면서 조혈이 비장과 간 등 골수 외 조직에서 이루어져 비장비대가 흔하며, 말초혈액에서는 눈물방울 적혈구와 유핵적혈구, 미성숙 과립구가 함께 관찰되는 leukoerythroblastosis가 나타납니다. 골수흡인검사에서는 섬유화 때문에 dry tap이 흔하게 발생합니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
원발골수섬유증은 거핵세포에서 분비되는 TGF-β, PDGF 등의 사이토카인에 의해 골수섬유화가 진행되는 골수증식성종양입니다. 골수 기능이 감소하면 비장과 간에서 골수외조혈이 일어나 비장비대가 발생하며, 말초혈액에서는 눈물방울 적혈구(teardrop cell), 유핵적혈구 및 미성숙 과립구가 함께 나타나는 leukoerythroblastosis가 특징적으로 관찰됩니다. 또한 골수흡인이 어려운 dry tap 소견은 원발골수섬유증을 시사하는 중요한 진단 단서입니다.