핵심 해설
이 문제는 전형적인
다발성 골수종(Multiple Myeloma, MM)의 진단 포인트를 묻는 고전적이고 중요한 KMLE 빈출 문항입니다. 환자의 연령(60세 여성), 전신 증상(피로감), 특징적인 국소 증상(허리 통증 및 압통이 있는 흉요추 종괴)이 핵심 실마리입니다.
1.
증상 분석 및 진단: 60세 이상 고령 환자에서 CRAB 증상(고칼슘혈증(Hypercalcemia), 신부전(Renal failure), 빈혈(Anemia), 골용해성 병변(Bone lesions))이 의심됩니다. 본 환자는 혈색소 9.5 g/dL의 빈혈, 혈청 크레아티닌 1.8 mg/dL의 신기능 저하, 그리고 골용해성 병변을 시사하는 척추 종괴가 있습니다. 결정적으로
혈청 단백전기영동(Serum Protein Electrophoresis, SPEP)에서
Pathognomonic! 단클론 감마글로불린 첨두(Monoclonal gammopathy), 즉
M단백(M-protein)이 3.2 g/dL로 확인되었습니다. 따라서 진단은
다발성 골수종(Multiple Myeloma)입니다.
2.
정답 근거 및 기전: 다발성 골수종은 형질세포(Plasma cell)의 악성 증식으로 인해 단일 클론의 면역글로불린(Monoclonal immunoglobulin) 또는 그 조각(M-protein)이 과다 생성되는 질환입니다.
핵심! M단백의 과다 생성은 혈액 점도를 증가시키고(고점도 증후군), 신장 사구체에 침착되어 신증후군 또는 신부전을 유발하며, 정상 면역글로불린 생성은 억제되어 감염에 취약해집니다. 또한 악성 형질세포에서 분비되는
골수종 세포-골 상호작용(Myeloma-bone interaction)에 의한 RANKL/OPG 불균형이 심한 골용해를 초래합니다.
3.
오답 분석:
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감별 포인트! ② 원발성 아밀로이드증(Primary Amyloidosis): M단백이 동반될 수 있으나, 전형적인 다발성 골수종의 임상 양상(CRAB 증상)보다는 아밀로이드 침착으로 인한 제한성 심근병증, 신증후군, 간비종대, 거대설(Macroglossia) 등이 주 증상입니다. 여기서는 골용해성 종괴가 명확히 있습니다.
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감별 포인트! ③ 만성 림프구백혈병(Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL): B세포 림프구의 증식으로 절대 림프구 증가증이 특징이며, 단클론 감마글로불린병증(Monoclonal gammopathy)이 동반될 수 있으나 M단백 수치가 3.2 g/dL로 높고, 뚜렷한 골용해성 병변과 신부전은 드뭅니다. 일반적으로 무증상인 경우가 많습니다.
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감별 포인트! ④ 악성 림프종(Malignant Lymphoma): 림프절 종대가 주 증상이며, M단백은 동반될 수 있지만 다발성 골수종처럼 고도로 상승하지는 않습니다. CRAB 증상보다는 발열, 야간 발한, 체중 감소 등 B 증상이 더 흔합니다.
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감별 포인트! ⑤ 발덴스트룀 마크로글로불린혈증(Waldenström's Macroglobulinemia): IgM 단클론 단백이 특징이며, 골용해성 병변은 드물고, 고점도 증후군(시야 흐림, 두통, 출혈 경향)이 더 두드러집니다. 혈청 크레아티닌 상승과 골용해 병변은 다발성 골수종에 더 특이적입니다.
4.
치료 알고리즘: 확진을 위해 골수 검사(Bone marrow biopsy)에서 형질세포 비율이 10% 이상임을 확인합니다.
다발성 골수종 치료 가이드라인에 따라, 1차 치료는 환자의 연령, 전신 상태 및 위험도(International Staging System, ISS)에 따라 결정됩니다. 고령 환자나 동반 질환이 있는 경우
레날리도마이드(Lenalidomide) + 덱사메타손(Dexamethasone) 병용 요법이 많이 사용되며, 젊고 건강한 환자에서는
고용량 화학요법(High-dose Chemotherapy) 및 자가 조혈모세포 이식(Autologous Stem Cell Transplantation, ASCT)을 고려합니다.
핵심 알고리즘
| 단계 | 내용 |
|---|
| 1. 의심 | 고령 환자 + CRAB 증상(고칼슘혈증, 신부전, 빈혈, 골용해 병변) |
| 2. 선별 검사 | 혈청 단백전기영동(SPEP) / 혈청 유리 경쇄 검사(Free Light Chain) / 24시간 소변 단백전기영동(UPEP) |
| 3. 확진 검사 | 골수 흡인 및 생검 (형질세포 ≥10%) |
| 4. 병기 결정 | ISS 또는 R-ISS (Revised-ISS): 베타2 마이크로글로불린, 알부민, LDH, 세포유전학적 이상 |
| 5. 치료 | 저위험/고령: 면역조절제(IMiDs, 예: 레날리도마이드) + 프로테아좀 억제제(PIs, 예: 보르테조밉) + 스테로이드 고위험/젊은 환자: 고용량 요법 후 자가조혈모세포이식 |
한눈에 비교!
| 질환 | M단백 유형 | 골용해 병변 | 신부전 | 기타 특징 |
|---|
| 다발성 골수종 | IgG, IgA, 경쇄(Kappa/Lambda) 등 | 있음 (전형적) | 흔함 | CRAB 증상, 형질세포 증가 |
| 발덴스트룀 마크로글로불린혈증 | IgM | 드묾 | 드묾 | 고점도 증후군, 림프형질세포 증가 |
| 원발성 아밀로이드증 | 경쇄(주로 Lambda) | 드묾 | 신증후군 (단백뇨) | 아밀로이드 침착 (심장, 신장, 간) |
| 만성 림프구백혈병 | 드묾 (IgM 등) | 드묾 | 드묾 | 절대 림프구 증가, 림프절 종대 |
| 악성 림프종 | 가끔 동반 | 드묾 | 드묾 | 림프절 종대, B 증상 |
국시 빈출 포인트
이 문제는
증례형으로 자주 출제됩니다. 특히 검사 결과(혈청 단백전기영동)가 주어지면 거의 다발성 골수종을 의심하세요. CRAB 증상 중 어떤 것이 누락되었는지, 신기능 저하가 동반되었는지가 감별 포인트입니다. R-type 문제에서 여러 질환의 특징을 혼합하여 출제되므로, 각 질환의 가장 핵심적인 한 가지 소견을 반드시 암기하세요. (예: 다발성 골수종 = 골용해 병변, 발덴스트룀 = IgM 고점도, 아밀로이드증 = 거대설/심장침범)