24세 여자가 반복되는 근육 경련과 손발 저림으로 내원하였다. 수년 전부터 쉽게 피로를 느꼈으며 최근에는 운… | 마이메르시 MyMerci
신장
문제
24세 여자가 반복되는 근육 경련과 손발 저림으로 내원하였다. 수년 전부터 쉽게 피로를 느꼈으며 최근에는 운동 후 다리의 힘이 빠지는 증상이 심해졌다. 구토, 설사 및 이뇨제 복용력은 부인하였다. 신체진찰에서 혈압은 98/62 mmHg, 맥박은 74회/분이었다. 동맥혈가스검사에서 pH 7.47, PaCO₂ 45 mmHg였다. 24시간 요중 칼슘 배설은 감소되어 있었고, 혈장 레닌 활성도와 혈중 알도스테론 농도는 증가되어 있었다. 혈액검사는 다음과 같다. 가장 적절한 치료는?
핵심 해설
기텔만 증후군은 원위곡세뇨관 Na-Cl 공동수송체(NCCT)의 기능 이상으로 발생하며, 저칼륨혈증과 저마그네슘혈증이 지속됩니다. 따라서 가장 중요한 치료는 부족한 칼륨과 마그네슘을 지속적으로 보충하는 것입니다.
증상이 지속되거나 전해질 이상이 심한 경우에는 칼륨 보존 이뇨제(스피로노락톤, 에플레레논, 아밀로라이드)를 추가할 수 있으나, 이는 보조 치료이며 기본 치료는 아닙니다.
정답 근거
기텔만 증후군에서는 SLC12A3 유전자 이상으로 원위곡세뇨관의 Na-Cl 공동수송체 기능이 감소하여 만성적인 칼륨과 마그네슘의 소실이 발생합니다. 따라서 치료의 목표는 지속적인 전해질 보충이며, 경구 칼륨과 마그네슘 보충이 표준 치료입니다. 증상이 지속되거나 전해질 이상이 충분히 교정되지 않는 경우에는 스피로노락톤, 에플레레논 또는 아밀로라이드를 추가하여 칼륨 소실을 줄일 수 있습니다.
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