핵심 해설
이 문제는 산전 진단 검사의 적응증과 임상적 유용성을 묻는 전형적인 국시 문항입니다.
융모막 융모 생검(Chorionic Villus Sampling, CVS)은 임신 10~13주에 시행하는 조기 침습적 유전 진단 검사입니다. 가장 큰 장점은
조기에(임신 1분기) 태아 핵형 분석(Karyotyping)이 가능하다는 점입니다. 본 증례에서 핵형이 47,XX,+21, 즉
다운 증후군(Down syndrome)으로 확인되었습니다. 따라서 이 검사 결과는
다운 증후군의 확진 및 이에 따른
임신 중절(Termination of pregnancy) 상담에 가장 유용하게 사용됩니다. 조기에 확진을 내림으로써 산모와 가족에게 충분한 상담 시간과 선택권을 보장해 줄 수 있습니다.
오답 분석
①
태아 폐 성숙도 평가: 태아 폐 성숙도는 주로
양수 천자(Amniocentesis)를 통해 얻은 양수 내
레시틴/스핑고미엘린 비율(L/S ratio)이나
포스파티딜글리세롤(PG)을 측정하여 평가합니다. 융모막 융모 생검(CVS)은 태반 조직을 채취하므로 폐 성숙도 평가와 무관합니다. (
감별 포인트!)
②
태아 성별 확인을 위한 검사: CVS로 염색체 검사를 하면 성별도 알 수 있기는 합니다. 하지만
비침습적 산전 검사(NIPT)나
초음파가 우선이며, 성별 확인 자체가 CVS의 핵심 적응증은 아닙니다. 본 문제에서는 이미 염색체 이상이 확인된 상태이므로, 성별 확인보다는 염색체 이상에 대한 상담이 더 중요합니다.
④
산모 혈청 선별 검사의 대체:
산모 혈청 선별 검사(Maternal serum screening)는
저위험군에서 1차로 시행하는
선별(Screening) 검사입니다. 반면 CVS는
고위험군(고령 산모, 선별 검사 이상 등)에서 시행하는
확진(Diagnostic) 검사입니다. 따라서 선별 검사를 '대체'한다기보다, 선별 검사에서 고위험으로 나온 경우 확진을 위해 시행하는 것입니다. (
감별 포인트! 선별 vs 확진 검사 개념 구분)
⑤
태아 심장 기형의 진단: 태아 심장 기형은 주로
정밀 초음파(Fetal echocardiography)를 통해 진단합니다. CVS로는 구조적 기형을 진단할 수 없습니다.
핵심 알고리즘: 산전 염색체 검사 흐름
1.
1차 선별 검사: 임신 1분기(11~13주) 초음파(태아 목덜미 투명대, NT) + 산모 혈청 검사(PAPP-A, free β-hCG) → 위험도 산출
2.
고위험군 또는
고령 산모(35세 이상): 침습적 확진 검사 상담
3.
확진 검사:
융모막 융모 생검(CVS, 10~13주) 또는
양수 천자(Amniocentesis, 15~20주) → 핵형 분석
4.
확진 후: 유전 상담 및 임신 유지/중절 결정
CVS vs 양수 천자 비교
| 항목 | 융모막 융모 생검 (CVS) | 양수 천자 (Amniocentesis) |
|---|
| 시행 시기 | 임신 10~13주 (조기) | 임신 15~20주 (후기) |
| 검체 | 태반 조직 (융모막 융모) | 양수 (태아 세포 포함) |
| 장점 | 조기 진단 가능 (1분기) | 폐 성숙도, 신경관 결손(AFP) 평가 가능 |
| 단점 | 태아 사지 결손 위험 (매우 낮음, 10주 이전 시행 시) | CVS보다 늦게 결과 확인 |
| 주 적응증 | 염색체 이상 조기 진단 | 염색체 이상 진단, AFP 측정, L/S ratio |
KMLE 족보 암기법
"조기 진단은 CVS, 폐 성숙도는 양수!"
- CVS는 임신 1분기(10~13주)에 시행하여 염색체 이상을 가장 빨리 알 수 있다.
- 양수 천자는 2분기(15~20주)에 시행하며, 폐 성숙도(L/S ratio)와 신경관 결손(AFP) 검사가 가능하다.