임신 14주 산모가 이전 임신에서 신경관 결손이 있었던 병력이 있다. 다음 중 이번 임신에서 가장 먼저 시행할 검사는?

신경관 결손의 과거력이 있는 경우, 이번 임신에서 재발 위험이 높다. 양수 천자술을 통해 알파태아단백을 측정하면 신경관 결손을 조기에 진단할 수 있다. 양수 내 알파태아단백은 신경관 결손에서 상승한다.

핵심 해설 이 문제의 핵심은 **과거 신경관 결손(Neural Tube Defect, NTD) 병력이 있는 산모에서의 재발 위험 평가**입니다. 신경관 결손의 재발 위험은 일반 산모(약 0.1%)보다 훨씬 높아 약 2~5%에 달합니다. 따라서 이번 임신에서 NTD 여부를 확인하는 것이 최우선 과제입니다. 신경관 결손의 산전 진단에서 가장 확진에 가까운 검사는 양수 천자술(Amniocentesis)을 통한 **양수 알파태아단백(Amniotic fluid Alpha-fetoprotein, AFP) 측정**입니다. NTD가 있으면 태아의 뇌척수액이나 혈청이 양수로 누출되어 AFP 수치가 현저히 상승합니다. 이 검사는 임신 16~18주에 시행하는 것이 표준이며, 진단적 민감도와 특이도가 매우 높습니다. 선택지 1번이 정답입니다. 산모는 현재 임신 14주이므로, 적절한 시기(16~18주)에 양수 천자술을 계획하는 것이 가장 적절한 첫 번째 검사입니다. 오답 분석 선택지 2번 (목덜미 투명대 검사, NT): 목덜미 투명대(Nuchal Translucency) 검사는 주로 염색체 이상(특히 다운 증후군)의 선별 검사입니다. 신경관 결손과는 직접적인 연관성이 낮아 NTD 재발 위험이 있는 이 산모의 1차 검사로 적절하지 않습니다. 정확한 시기는 임신 11~14주이나, 적응증이 다릅니다. 선택지 3번 (융모막 융모 생검, CVS): 융모막 융모 생검(Chorionic Villus Sampling)은 임신 10~13주에 시행하며, 염색체 검사와 유전자 진단에 탁월하지만 **AFP를 측정할 수 없습니다**. 즉, NTD의 선별 검사로 사용할 수 없습니다. CVS 조직에서 AFP가 나오지 않기 때문이죠. 선택지 4번 (임신성 당뇨 검사): 임신성 당뇨(Gestational Diabetes) 검사는 임신 24~28주에 시행하는 선별 검사로, 현재 환자의 주 문제(신경관 결손 재발 위험)와 전혀 무관합니다. 시기도 너무 늦습니다. 선택지 5번 (태아 정밀 초음파): 태아 정밀 초음파(Targeted Ultrasound)는 임신 20~22주에 시행하며 NTD 진단에 유용합니다. 특히 무뇌증(Anencephaly)과 같은 심한 NTD는 초음파로 발견 가능합니다. 그러나 양수 AFP 검사가 더 **민감하고 정확한 선별 검사**이며, 확진을 위한 골드 스탠다드에 가깝습니다. 초음파는 양수 AFP 검사 결과 이상 시 확진 또는 보조 수단으로 사용됩니다. 문제는 "가장 먼저 시행할 검사"를 묻고 있으므로, 선별 검사로서의 양수 천자술이 우선입니다. 핵심 알고리즘 신경관 결손(NTD) 재발 위험 산모 관리 1. 임신 전: 엽산(Folic acid) 고용량(4~5mg/일) 복용 (이 환자는 복용 중이므로 잘하고 있음) 2. 임신 16~18주: 양수 천자술(Amniocentesis) + 양수 AFP 측정 (1차 선별 및 확진 검사) 3. 임신 20~22주: 태아 정밀 초음파 (해부학적 확인, AFP 이상 시 확진 목적) 4. 만약 양수 AFP가 상승하면, 초음파로 NTD(무뇌증, 척추 갈림증 등) 유무를 확인하고 필요 시 추가 검사 진행 감별 진단 table

검사	시행 시기	주요 적응증	NTD 진단 가능 여부
목덜미 투명대 검사 (NT)	11~14주	염색체 이상 선별	불가
융모막 융모 생검 (CVS)	10~13주	염색체/유전자 진단	불가 (AFP 측정 불가)
양수 천자술 (Amniocentesis)	16~18주	염색체 진단 + AFP 측정	가능 (골드 스탠다드)
정밀 초음파 (Targeted US)	20~22주	태아 해부학적 구조 확인	가능 (보조적/확진)

KMLE 족보 암기법 "뇌척수액(CSF)이 양수로 새면 AFP 상승"
신경관 결손(NTD)의 병태생리를 이해하면 외우기 쉽습니다. 태아의 뇌나 척수가 열려 있으면 그 속의 단백질인 AFP가 양수로 흘러나와 수치가 올라갑니다. "배꼽(Omphalocele)이나 위벽 갈림증(Gastroschisis)에서도 AFP가 오를 수 있다"는 점도 함께 암기하면 좋습니다. 이 경우는 복벽 결손으로 태아 혈청이 양수로 누출되기 때문입니다. 하지만 문제의 경우는 NTD 재발 병력이 명확하므로, 1차 검사는 양수 AFP입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 30세 경산부(G2P0, 2년 전 NTD로 중절), 임신 14주. 임신 전부터 엽산 4mg/일 복용 중. 진단적 접근: 현재 임신 14주. 가장 먼저 할 일은 16~18주에 양수 천자술을 계획하는 것입니다. 양수 AFP를 측정하여 NTD 재발 여부를 선별합니다. 치료 계획: - 임신 16~18주: 양수 천자술 시행 (AFP + 염색체 검사 가능) - 임신 20~22주: 정밀 초음파로 태아 해부학적 구조 확인 (양수 AFP 결과와 무관하게 NTD는 항상 확인) - 분만 후: 신생아에게 엽산 보충 및 신경과적 평가 필요 주의사항: - 임신 14주는 양수 천자술을 시행하기에 너무 이릅니다. 양수량이 충분하지 않고, 시행 시 합병증(양수 누출, 감염, 유산) 위험이 높습니다. 반드시 16주 이후에 시행합니다. - 산모가 엽산을 복용 중이지만, NTD 재발 위험을 완전히 없애지는 못합니다. 고용량 엽산은 위험도를 낮출 뿐입니다. 레지던트 선배의 팁 "국시에서 '가장 먼저' 또는 '가장 적절한' 검사를 물을 때는 **적응증과 시기**를 같이 봐야 합니다. NT와 CVS는 시기는 맞지만 적응증이 염색체 이상이죠. 반면 양수 천자술은 적응증이 맞고, 시기(16~18주)가 조금 남았지만 '가장 먼저 시행할 검사 계획'을 묻는 것으로 이해해야 합니다. 초음파는 확진이 아니라 선별 및 확인 도구이고요. 이렇게 병력(NTD 과거력)을 보고 '재발 위험 증가 → 진단 검사 우선'이라는 알고리즘을 떠올리는 게 핵심입니다."