핵심 해설
이 문제는 산전 진단법인 **양수 천자술(Amniocentesis)**의 적응증과 한계를 묻는 전형적인 KMLE 문제입니다. 양수 천자술은 임신 15~18주경에 시행하며, 태아 세포를 채취하여 핵형 분석(Karyotyping)과 DNA 분석을 통해 염색체 수적 이상과 특정 유전 질환을 진단할 수 있습니다. 또한 양수 내 **알파태아단백(Alpha-fetoprotein, AFP)** 농도를 측정하여 신경관 결손(Neural Tube Defect) 같은 개방성 구조 이상을 선별할 수 있습니다.
그러나 **구개열(Cleft Palate)**은 태아의 입천장이 갈라지는 구조적 기형으로, 양수 천자술로는 진단할 수 없습니다. 구개열은 주로 정밀 초음파(Level II Ultrasound)나 3D/4D 초음파를 통해 태아의 얼굴 구조를 직접 관찰하여 진단합니다. 따라서 보기 5번이 정답입니다.
정답 근거 및 기전:
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에드워드 증후군(Edwards Syndrome)과
다운 증후군(Down Syndrome)은 각각 18번, 21번 염색체의 삼염색체(Trisomy)로, 양수 천자술로 채취한 태아 세포의 핵형 분석을 통해 확진할 수 있습니다.
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혈우병 A(Hemophilia A)는 X 염색체 연관 열성 유전질환으로, 응고인자 VIII 유전자의 돌연변이를 양수 세포의 DNA 분석으로 확인할 수 있습니다.
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신경관 결손(Neural Tube Defect)은 태아의 신경관이 닫히지 않는 기형으로, 양수 내 AFP가 현저히 상승하여 선별 진단이 가능합니다.
오답 분석:
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감별 포인트! 보기 1,2,3,4는 모두 양수 천자술로 진단 가능한 질환입니다. 보기 5(구개열)는 구조적 기형으로 초음파가 진단 도구이며, 양수 천자술은 불가능합니다.
치료 알고리즘:
- 산전 진단에서 구조적 기형 의심 시 → Level II 정밀 초음파 시행 → 필요시 양수 천자술(염색체/유전자 검사) 병행하여 기저 염색체 이상 동반 여부 확인.
핵심 알고리즘
1. 임신 중기 산전 진단법 선택: 염색체 이상/유전질환 의심 → 양수 천자술(Amniocentesis) / 융모막 융모 생검(CVS).
2. 구조적 기형(신경관 결손, 구개열 등) 의심 → 초음파(Ultrasound) + AFP 검사.
3. 양수 천자술로 진단 가능: 염색체 수적/구조적 이상, 단일 유전자 질환, 효소 결핍증, 신경관 결손(AFP).
감별 진단 table
| 진단법 | 적응증 (진단 가능 질환) | 한계 (진단 불가 질환) |
|---|
| 양수 천자술 (Amniocentesis) | 염색체 이상(다운, 에드워드), 유전질환(혈우병, 낭포성 섬유증), 신경관 결손(AFP) | 순수 구조적 기형(구개열, 심장 기형) - 초음파 필요 |
| 정밀 초음파 (Level II US) | 구조적 기형(구개열, 무뇌증, 심장 기형) | 염색체 미세 결손/유전자 돌연변이 - 양수 천자술 필요 |
KMLE 족보 암기법
양수 천자술로 진단 가능한 것: "염색체 + 유전자 + 개방성 신경관" (염유개)
염색체 이상, 유전 질환, 개방성 신경관 결손(AFP).
구개열은 '구조물' → 초음파로 본다! (구초)
레지던트 선배의 팁
산전 진단 문제에서 "가장 적절한 검사"를 고르라면, 병력과 의심 질환의 종류에 따라 양수 천자술과 초음파를 구분하세요. 구개열은 심장 기형 등 다른 구조적 이상과 동반될 수 있어, 발견 시 추가 초음파가 필요합니다. 양수 천자술은 구개열 자체를 진단하지 못하지만, 기저 염색체 이상 동반 여부를 확인하는 보조 역할은 할 수 있습니다. 문제에서 '진단할 수 없는 것'을 묻는 점에 주의하세요.