부정맥 유발 우심실 심근병증(ARVC)의 주요 진단 기준에 해당하는 것은?

ARVC의 주요 진단 기준에는 심초음파나 MRI에서 우심실의 전역적 또는 국소적인 운동 이상 및 확장, 심전도에서 epsilon파, 우심실 기원의 심실빈맥 등이 포함된다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 부정맥 유발 우심실 심근병증(Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy, ARVC)의 핵심적인 진단 기준을 묻는 문제입니다. ARVC는 주로 우심실의 심근이 지방 및 섬유 조직으로 대체되어 발생하는 유전성 심근병증으로, 심실빈맥(Ventricular Tachycardia)과 돌연사(Sudden Cardiac Death)의 주요 원인 중 하나입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): ARVC의 진단은 2010년 개정된 작업반 기준(Task Force Criteria)에 따릅니다. 이 기준은 크게 주요(Major)와 부수적(Minor) 기준으로 나뉘며, 영상의학, 심전도, 병리학적 소견, 유전학, 가족력 등 다양한 영역에서 점수를 매겨 진단합니다. 문제에서 묻는 "주요 진단 기준"은 이 중에서도 가장 강력한 증거를 제시하는 소견들입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답인 ① 심초음파에서 우심실 국소 운동 이상은 ARVC의 주요(Major) 영상 기준에 해당합니다. ARVC의 병태생리의 핵심은 우심실 심근의 손실과 대체로 인한 구조적, 기능적 이상입니다. 따라서 심초음파나 심장 MRI에서 관찰되는 우심실의 전역적 또는 국소적 운동 이상(akinesia, dyskinesia) 및 확장(Dilation)은 질병의 본질을 직접 반영하는 가장 중요한 객관적 소견 중 하나입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ②번 "좌심실 구혈률 저하": ARVC는 우심실이 주된 병변 부위입니다. 좌심실 구혈률 저하는 확장형 심근병증(Dilated Cardiomyopathy)이나 다른 좌심실 기능 장애의 특징이며, ARVC 후기에는 좌심실도 침범될 수 있지만, 주요 기준으로는 좌심실 기능 저하 자체가 포함되지 않습니다.
③번 "운동 유발성 심방빈맥": ARVC에서 발생하는 전형적인 부정맥은 우심실 기원의 심실빈맥입니다. 심방빈맥은 다른 부정맥 질환(예: 우심실 유출로 빈맥)에서 더 흔하며, ARVC의 주요 기준은 아닙니다.
④번 "심전도에서 좌심실 비대 소견": 좌심실 비대는 고혈압이나 대동맥판 협착 등에서 보이는 소견입니다. ARVC의 특징적인 심전도 소견은 Pathognomonic! epsilon파(V1-V3 유도), T파 역전(T-wave inversion)(V1-V3), 그리고 지연된 S파 상승기간 등 우심실 관련 소견입니다.
⑤번 "혈청 BNP 수치 상승": BNP(B-type Natriuretic Peptide)는 심실 벽에 스트레스가 가해질 때(예: 심부전, 심실 확장) 상승하는 비특이적 지표입니다. ARVC에서도 상승할 수 있지만, 이는 진단의 주요 기준이 아닌 비특이적 소견에 불과합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 25세 남성 운동선수로, 운동 중 실신(syncope)을 한 번 경험했습니다. 평소 건강했으며, 가족력에서 젊은 나이에 돌연사한 사례가 있습니다. 심전도 검사에서 V1-V3 유도에 T파 역전과 미세한 epsilon파가 의심됩니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 검사: 상세한 병력 청취(실신 상황, 가족력)와 12유도 심전도(epsilon파, T파 역전 탐색). 2. 확진 및 평가를 위한 검사: 심장 초음파(Echocardiography) 및 심장 자기공명영상(Cardiac MRI)을 시행하여 우심실의 크기, 운동 기능(국소/전역적 운동 이상), 그리고 지방/섬유 침윤을 평가합니다. MRI는 조직 특성 평가에 우수합니다. 3. 추가 검사: 24시간 홀터 모니터링(무증상 부정맥 탐지), 운동 부하 검사(운동 유발성 심실빈맥 평가), 유전자 검사(플라코필린 등 관련 유전자 변이)를 고려할 수 있습니다.

치료 계획 (Management Plan): 1. 생활 습관 조절: 경쟁적인 고강도 운동은 돌연사 위험을 높이므로 금기입니다. 2. 약물 치료: 부정맥 예방을 위해 베타 차단제(Beta-blocker)(예: 소탈롤)가 1차 선택입니다. 다른 항부정맥제도 고려됩니다. 3. 시술/수술: 약물에 반응하지 않거나 고위험군(실신 경험, 지속성 심실빈맥)인 경우, 제세동기 삽입(Implantable Cardioverter-Defibrillator, ICD)가 돌연사 예방을 위한 표준 치료입니다. 카테터 절제술도 일부 경우에 시행됩니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): 베타 차단제를 사용하더라도 고강도 운동은 계속해서 위험합니다. 환자와 가족에 대한 교육이 매우 중요합니다. 실신은 재발할 수 있으며, 이는 ICD 삽입의 강력한 적응증이 됩니다.