45세 남자가 양측 신장 결석으로 내원했다. 과거력상 반복적인 요로결석이 있다. 소변검사에서 육각형 시스틴 결정이 관찰된다. 진단은?

양측성, 재발성 결석과 육각형 시스틴 결정은 시스틴뇨증(cystinuria)을 시사한다. 상염색체 열성 유전 질환으로 시스틴 재흡수 장애가 원인이다.

이 문제의 핵심 개념은 시스틴뇨증(cystinuria)의 진단 기준과 특징적인 소변 검사 소견입니다. 시스틴뇨증은 상염색체 열성 유전 질환으로, 신세뇨관에서 시스틴(cystine)과 같은 이염기성 아미노산(라이신, 아르기닌, 오르니틴)의 재흡수 장애가 발생합니다. 이로 인해 소변 내 시스틴 농도가 증가하고, 시스틴은 물에 난용성이어서 결정을 형성하며 결석으로 발전합니다.

정답이 시스틴뇨증인 이유는 환자의 임상 양상이 이 질환의 전형적인 특징을 모두 보여주기 때문입니다. 첫째, '양측 신장 결석'과 '반복적인 요로결석' 과거력은 시스틴뇨증에서 매우 흔하게 관찰되는 재발성 특성을 반영합니다. 둘째, 소변검사에서 '육각형 시스틴 결정'이 관찰된 것은 진단적 결정소견으로, 이 독특한 육각형(hexagonal) 형태의 결정은 시스틴뇨증에서 매우 특징적입니다. 기존 해설에서 언급된 상염색체 열성 유전 방식도 이 질환의 중요한 유전적 특성입니다.

신장학 실무에서 시스틴뇨증의 조기 진단과 적절한 관리(약물 요법, 식이 조절, 수분 섭취 증진 등)는 만성 신장 손상과 신기능 저하를 예방하는 데 결정적으로 중요합니다. 이 문제를 통해 학생들은 요로결석의 원인 감별에서 특정 소변 결정의 형태학적 특징이 어떻게 진단적 단서를 제공하는지 학습할 수 있습니다.

20대 초반 남성 환자가 급요통과 혈뇨를 주소로 응급실을 방문했습니다. 과거력에서 청소년기부터 여러 번의 요로결석 삽화가 있었으며, 가족력에서 형제도 유사한 문제를 겪고 있습니다. 소변 현미경 검사에서 특징적인 육각형 판 모양의 결정이 다수 관찰되었습니다.