60세 남자, 목 왼쪽에 3cm 크기의 림프절이 만져져 내원. FNA 결과 편평상피세포암 전이로 확인. 원발 부위가 코 인두경, CT/MRI, PET-CT 상 모두 발견되지 않았다. 가장 적절한 진단은?

경부 림프절에 전이암이 확인되었으나, 철저한 검사에도 원발 부위가 발견되지 않을 때 원발 부위 불명암(CUP)으로 진단합니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 경부 림프절에 편평상피세포암(Squamous Cell Carcinoma) 전이가 확인되었으나, 코 인두경, CT/MRI, PET-CT 등 모든 검사를 통해 원발 종양을 찾지 못한 경우입니다.

진단 (Diagnosis): 이러한 상황에서 가장 적절한 진단은 원발 부위 불명암(Carcinoma of Unknown Primary, CUP)의 경부 전이입니다. CUP는 조직학적으로 전이가 확인되었음에도 표준적인 진단 평가 후에도 원발 부위를 규명할 수 없는 상태를 정의합니다. 이 환자는 두경부(Head and Neck)에 집중된 검사를 모두 시행했음에도 원발 부위가 발견되지 않았으므로, CUP의 정의에 정확히 부합합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): CUP는 단일한 질환이 아닌, 이질적인 질환군입니다. 편평상피세포암이 경부 림프절에만 전이된 경우, 원발 부위는 주로 두경부(구강, 인두, 후두 등)나 폐에서 기인합니다. 그러나 Pathognomonic! PET-CT는 감도가 높은 검사로, 대부분의 원발 종양을 찾아낼 수 있어야 합니다. 모든 검사에서 음성이라는 것은 원발 종양이 매우 작거나, 면역학적으로 차별화되었거나, 이미 퇴축(regressed)되었을 가능성을 시사합니다. 따라서 더 이상의 침습적 검사보다는 CUP로 진단하고, 해당 조직학적 아형(편평상피세포암)에 맞는 치료를 시작하는 것이 표준 접근법입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):

1. 감별 포인트! 편도암(Tonsillar Cancer) 또는 비인두암(Nasopharyngeal Carcinoma): 두 질환 모두 편평상피세포암의 원발 부위가 될 수 있으며, 경부 림프절 전이로 처음 나타나는 경우가 흔합니다. 그러나 문제에서 코 인두경과 영상 검사에서 발견되지 않았다고 명시되었습니다. 발견되지 않은 것을 특정 부위의 암으로 진단할 수 없습니다.
2. 후두암(Laryngeal Cancer): 후두경 검사가 포함된 포괄적 검사에서 발견되지 않았을 것이므로 오답입니다.
3. 갑상선암(Thyroid Cancer): 갑상선암의 전이는 대부분 유두암(Papillary Carcinoma)이나 여포암(Follicular Carcinoma)이며, 편평상피세포암은 매우 드뭅니다. 조직학이 맞지 않습니다.

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): CUP 중 편평상피세포암 경부 전이의 치료는 원발 부위가 두경부일 것이라고 가정하고 접근합니다. 1차 치료는 방사선 치료(Radiotherapy)와 동시항암화학요법(Concurrent Chemoradiation) 또는 경부 림프절 박리술(Neck Dissection)을 고려합니다. 예후는 원발 부위가 발견된 경우보다는 나쁘지만, 국소적으로 진행된 두경부암과 유사한 치료 반응을 보일 수 있습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 60세 남성, 흡연력 있을 가능성 높음. 무통성 경부 종괴(좌측, 3cm)로 내원. FNA 결과 편평상피세포암 전이 확인.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 우선 검사: 두경부 전문의에 의한 정밀 코인두후두경 검사(Panendoscopy) 및 CT/MRI. 2. 확진/병기 결정 검사: PET-CT (원발 부위 탐색 및 원격 전이 평가). 3. 문제의 상황: 이상의 모든 검사에서 원발 부위 음성.

치료 계획 (Management Plan): "원발 부위 불명암(CUP), 편평상피세포암 경부 전이"로 진단. 치료는 국소 진행성 두경부암과 유사하게, 경부 림프절에 대한 방사선 치료 ± 동시항암화학요법을 1차로 고려합니다. 또는 선택적으로 경부 림프절 박리술 후 방사선 치료를 시행할 수 있습니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): 원발 부위를 찾기 위해 무분별한 침습적 검사(예: 무작위 생검)를 반복하는 것은 피해야 합니다. 치료 반응이 좋지 않거나 진행 시, 폐 등 다른 부위의 원발암 가능성을 재고려해야 합니다.

레지던트 선배의 팁: "CUP는 '진단'입니다. 모든 검사를 해도 원발 부위를 못 찾았을 때 내리는 진단이에요. 국시에서는 '모든 검사 후 원발 부위 불명'이라는 키워드가 나오면 거의 CUP가 정답입니다. 조직학(편평, 선암 등)과 전이 부위(경부, 복강 등)에 따라 치료가 완전히 달라지니까, 그 다음 단계를 묻는 문제도 잘 봐야 해요!"