72세 여자가 기억력 저하로 병원에 왔다. 4년 전부터 기억력 저하가 시작되어 서서히 심해진다고 한다. 최근에는 집을 찾아오지 못하고 간단한 돈 계산도 틀린 적이 있다고 한다. 보행은 정상이고, 배뇨장애는 없다. 학력은 고등학교 졸업이며 간이정신상태검사는 17점이다. 뇌 자기공명영상에서는 대뇌 피질의 전반적인 위축이 보인다. 진단은?

점진적 기억력 저하, 일상생활 장애, 전반적 피질 위축, MMSE 17점은 알츠하이머병의 전형적 소견이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 알츠하이머병(Alzheimer's Disease)의 전형적인 증례입니다. 핵심 포인트는 점진적이고 서서히 진행되는 기억력 저하와 전반적인 대뇌 피질 위축입니다. 증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 72세 여성으로, 4년 전부터 시작된 서서히 악화되는 기억력 저하가 주요 증상입니다. 일상생활 기능(집 찾기, 계산)에 장애가 생겼고, 보행이나 배뇨장애는 없어 감별 포인트! 정상뇌압수두증(Normal Pressure Hydrocephalus)을 배제할 수 있습니다. 간이정신상태검사(MMSE) 점수 17점은 중등도 인지 장애를 시사합니다. 뇌 MRI에서 보이는 대뇌 피질의 전반적 위축은 알츠하이머병의 특징적인 영상 소견입니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 알츠하이머병은 베타-아밀로이드 플라크 축적과 타우 단백질의 신경섬유 덩어리 형성이 주요 병리 기전으로, 이로 인해 해마를 비롯한 대뇌 피질의 신경세포가 점진적으로 소실되면서 위축이 발생합니다. 이는 기억력(특히 최근 기억) 저하를 시작으로 언어, 시공간 능력, 판단력 등 전반적인 인지 기능이 서서히 저하되는 양상으로 나타납니다. 오답 분석 (Distractor Analysis):
① 혈관치매(Vascular Dementia): 보통 급격한 발병과 계단식 악화 양상을 보이며, 뇌졸중 병력이나 국소적 신경학적 증상(편마비 등)이 동반됩니다. 뇌 영상에서도 국소적 뇌경색 병변이 보입니다. 본 증례의 서서히 진행되는 양상과는 맞지 않습니다.
② 경도인지장애(Mild Cognitive Impairment, MCI): 인지 기능이 정상보다 떨어지지만, 일상생활 기능은 독립적으로 유지되는 상태입니다. 본 환자는 "집을 찾아오지 못하고"라는 구체적인 일상생활 장애가 있어 MCI보다 더 심각한 단계인 치매(Dementia)에 해당합니다.
④ 정상뇌압수두증(Normal Pressure Hydrocephalus): 치매 증상과 함께 보행 장애(보행실조)와 요실금이 특징적인 3대 증상입니다. 본 환자는 보행 정상, 배뇨장애 없음으로 배제됩니다.
⑤ 크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD): Pathognomonic! 매우 급속히 진행되는 치매와 근간대성 경련(Myoclonus)이 특징인 프리온 질환입니다. 수개월 내에 심각하게 악화되며, 본 증례의 4년에 걸친 서서한 진행과는 명백히 다릅니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 72세 여성, 주소사항(Chief Complaint): 기억력 저하. 현병력: 4년 전부터 시작된 점진적 기억력 악화. 최근 일상생활 장애(길 찾기, 계산) 발생. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 보행 정상, 배뇨장애 없음. MMSE: 17점. 뇌 MRI: 대뇌 피질 전반적 위축.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 초기 평가: 상세한 병력 청취(가족력 포함), 신체 및 신경학적 검진, MMSE 또는 MoCA 같은 표준화된 인지 기능 검사. 2. 실험실 검사: 갑상선 기능, 비타민 B12/엽산, 매독 혈청 검사 등 가역적 치매 원인 배제. 3. 영상 검사: 뇌 MRI 또는 CT - 알츠하이머병의 피질 위축(특히 내측 측두엽/해마 위축) 평가 및 혈관성 병변, 종양, 정상뇌압수두증 배제. 4. 확진: 임상적으로 진단하며, 확진은 뇌 조직 생검(사후 부검)을 통해서만 가능합니다.
치료 계획 (Management Plan): 1. 약물 치료: 아세틸콜린에스테라제 억제제 (Donepezil, Rivastigmine, Galantamine)가 1차 치료제입니다. 중등도-중증기에는 NMDA 수용체 길항제 (Memantine)를 추가할 수 있습니다. 2. 비약물적 중재: 인지 자극 활동, 규칙적인 운동, 사회적 활동 유지, 영양 관리. 3. 환자 및 보호자 교육: 질병 진행에 대한 교육, 안전 관리(방황 방지), 보호자의 스트레스 관리와 지원 체계 마련.
주의사항 (Contraindications & Warning): 아세틸콜린에스테라제 억제제는 서맥, 기관지천식, 궤양 병력이 있는 환자에서 주의해야 합니다. 갑작스러운 증상 악화는 감염(요로감염, 폐렴), 탈수, 약물 부작용 등을 의심해야 합니다. 레지던트 선배의 팁 "치매 감별에서 가장 먼저 봐야 할 것은 진행 속도와 동반 증상이야. 알츠하이머는 '서서히' 망각부터 시작되고, 혈관치매는 '갑자기' 악화되며 신경학적 증상이 따르고, CJD는 '매우 빠르게' 진행되며 근간대성 경련이 동반돼. 보행장애+요실금이 보이면 정상뇌압수두증을 꼭 떠올려야 해!"