2NCI PDQ: Acute Myeloid Leukemia Treatment, APL Morphology and Molecular Features
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 10세 남아, 피로와 발열, 멍이 쉽게 듦을 주소로 내원. 말초혈액 도말 검사에서 다수의 비정상적인 전골수구를 확인. 골수 천자 및 생검을 시행하여 APL(AML-M3) 진단.
진단적 접근:
1. 우선 검사: 말초혈액 도말 검사 및 완전혈구계산(CBC) - 범혈구감소증(Pancytopenia) 또는 백혈구 증가증을 확인.
2. 확진 검사: 골수 천자 및 생검 - 세포 형태학(형태), 세포화학염색(MPO, SBB 양성), 그리고 핵심! Auer rod 확인.
3. 분자유전학 검사:염색체 분석 및 FISH를 통해 t(15;17) 전위 및 PML-RARA 융합 유전자 확인. 이는 치료 방침(ATRA 사용)을 결정하는 데 필수적입니다.
치료 계획:
APL은 다른 AML과 치료가 완전히 다릅니다!
1. 1차 치료:전체-트랜스 레티노산(All-trans Retinoic Acid, ATRA) + 비소제(Arsenic trioxide) 병용 요법이 표준입니다. ATRA는 비정상적인 전골수구의 분화를 유도하고, 비소제는 세포자멸사(Apoptosis)를 촉진합니다.
2. 응급 주의사항: APL은 치료 시작 초기에 분화 증후군(Differentiation Syndrome, 이전의 레티노산 증후군)과 출혈성 경향(심한 DIC)의 위험이 매우 높습니다. 호흡곤란, 체중 증가, 흉막 삼출 등이 나타나면 즉시 덱사메타손(Dexamethasone) 투여를 시작해야 합니다.
3. 치료 후 추적: 분자유전학적 완전 관해(PMR-RARA 음성)를 확인하고 유지 치료를 계획합니다.
Auer rod — 비정상적인 전골수구의 세포질 내 아즈로필 과립이 융합되어 생긴 막대 모양 봉입체. 급성 골수성 백혈병(AML), 특히 APL(M3)에서만 관찰되는 병리학적 특징.