18세 남아가 며칠 전부터 전신 피로감, 황달, 진한 소변을 주소로 내원했다. 신체검진상 비장 비대가 뚜렷하게 관찰되었다. 혈액검사 Hb 7.0 g/dL, 총 빌리루빈 3.5 mg/dL(간접 빌리루빈 우세), LDH 800 U/L, 망상적혈구 10%. 가장 의심되는 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 용혈성 빈혈 — 용혈성 빈혈(Hemolytic Anemia)은 적혈구의 수명이 단축되어 비정상적으로 조기 파괴되는 상태입니다. 원인은 적혈구 내부 문제(막 결함, 효소 결핍, 헤모글로빈 이상) 또는 외부 요인(자가항체, 미세혈관병증)으로 구분됩니다.
• 망상적혈구 — 망상적혈구(Reticulocyte)는 골수에서 방출된 직후의 미성숙 적혈구로, 그 수치는 적혈구 생산 속도를 반영합니다. 망상적혈구증(Reticulocytosis)은 빈혈에 대한 골수의 적절한 보상 반응(예: 용혈, 출혈 후)을 의미합니다.
• LDH — 젖산탈수소효소(Lactate Dehydrogenase, LDH)는 세포 내에 풍부한 효소로, 세포 손상 또는 파괴(용혈, 조직 괴사 등) 시 혈중으로 유리되어 수치가 상승합니다. 용혈성 빈혈에서의 LDH 상승은 적혈구 파괴의 간접적 지표입니다.
• 간접 빌리루빈 — 간접 빌리루빈(Unconjugated Bilirubin)은 헴의 대사산물로, 수용성이 아니어서 간에서 글루쿠론산과 결합(접합)되어야 배설됩니다. 간접 고빌리루빈혈증은 용혈, 무효조혈, 또는 Gilbert 증후군과 같은 간 접합 기능 장애에서 나타납니다.
• 비장 비대 — 비장 비대(Splenomegaly)는 다양한 질환의 징후입니다. 용혈성 빈혈에서는 파괴될 적혈구를 포식하는 비장의 역할이 항진되어 비대가 발생합니다. 감염, 문맥 고혈압, 혈액학적 악성종양, 저장 질환 등도 원인이 됩니다.