(면역 파트 연관) 혈구탐식성 림프조직구증(HLH)은 유전성(FHL)이거나 2차성(감염, 류마티스 질환, 종양)으로 발생합니다. 소아에서 2차성 HLH를 유발하는 가장 흔하고 강력한 유발 인자(Trigger)는 EBV 감염입니다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 혈구탐식성 림프조직구증(Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH)을 의심하는 전형적인 소견을 보입니다. 지속적인 고열, 간비종대, 범혈구 감소증(Pancytopenia), 고페리틴혈증은 HLH의 핵진단 기준에 해당하는 소견들이죠.
진단 및 정답 근거: HLH는 면역계의 과도한 활성화로 인해 사이토카인 폭풍(Cytokine storm)이 발생하고, 활성화된 림프구와 대식세포가 혈구를 탐식하는 질환입니다. 원인은 유전성(1차성)과 후천성(2차성)으로 나뉘며, 소아에서 2차성 HLH를 유발하는 가장 흔한 감염성 유발 인자(Trigger)는 엡스타인-바 바이러스(Epstein-Barr Virus, EBV)입니다. EBV는 T세포와 NK세포를 강력하게 활성화시켜 HLH의 병태생리를 촉발하는 대표적인 원인 바이러스로 알려져 있습니다.
오답 분석:
① 감별 포인트! A군 연쇄상구균(GAS)은 연쇄상구균 독성 쇼크 증후군(Streptococcal Toxic Shock Syndrome)을 일으킬 수 있지만, HLH의 주요 원인으로는 흔하지 않습니다.
③ 수두 대상포진 바이러스(VZV)는 면역저하자에서 심각한 감염을 일으킬 수 있으나, HLH의 주요 유발 인자로는 EBV에 비해 빈도가 낮습니다.
④ 마이코플라즈마는 비정형 폐렴의 원인균으로, 드물게 HLH를 유발할 수는 있지만 가장 흔한 원인은 아닙니다.
⑤ 칸디다는 진균 감염으로, 주로 심한 면역저하 상태에서 발생하며, HLH의 주요 원인으로는 드뭅니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 1세 남아, 2주간 39°C 이상의 지속적 고열. 식욕 부진과 기운 없음. 검사상 Hb 8.0 g/dL, WBC 2,000/μL, Platelet 80,000/μL, 페리틴(Ferritin) 5,000 ng/mL (정상: 20-200 ng/mL). 복부 초음파상 간과 비장이 커져 있음.
진단적 접근:
1. HLH 진단 기준 평가: HLH-2004 기준에 따라 추가 검사(트리글리세라이드 상승, 피브리노겐 감소, 혈청 sCD25 상승, NK세포 기능 저하 등)를 시행하여 진단을 확립합니다.
2. 원인 규명: 확진 후, 원인을 찾기 위해 EBV 혈청학적 검사(EBV VCA IgM, IgG, EBNA IgG)와 PCR을 가장 먼저 시행합니다. 다른 바이러스 검사(CMV, Parvovirus B19 등), 자가면역 질환 검사, 골수 검사도 고려합니다.
치료 계획: HLH는 생명을 위협하는 응급 상황입니다. 초기 치료는 HLH-94 또는 HLH-2004 프로토콜에 따른 면역억제 요법(덱사메타손, 사이클로스포린, 에토포시드)을 시작합니다. EBV가 원인인 경우, 항바이러스제(가니시클로비르 등)를 병용할 수 있지만, 면역억제 치료가 근본적인 치료입니다. 반응이 없으면 조혈모세포 이식을 고려합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.