(환경의학 연관) Pica(이식증), 낡은 집 거주력, 신경학적 증상(발달 지연), 복통, 소적혈구 빈혈, 그리고 리보솜 응집체인 '호염기성 반점'(Basophilic stippling)은 납 중독의 전형적인 소견입니다. (납은 헴(Heme) 합성을 방해함)
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 납 중독(Lead poisoning)의 전형적인 증례입니다. 핵심 증거는 1970년대 이전 낡은 집(납 페인트 사용) 거주력, Pathognomonic!인 이식증(Pica) 행동, 복통(Colic), 소아의 발달 지연, 그리고 혈액 검사에서 소적혈구 빈혈과 Pathognomonic!인 호염기성 반점(Basophilic stippling)입니다.
정답 근거 및 기전: 납은 헴(Heme) 합성 경로의 여러 효소(δ-aminolevulinic acid dehydratase, Ferrochelatase)를 억제하여 철 결핍과 유사한 소적혈구 빈혈을 일으킵니다. 또한, 납은 리보솜(ribosome)을 불안정하게 만들어 말초혈액도말에서 특징적인 호염기성 반점을 보이게 합니다. 소아의 경우 신경 발달에 치명적이어서 발달 지연을 초래합니다.
오답 분석:감별 포인트! ①번 철 결핍성 빈혈(Iron Deficiency Anemia, IDA)도 소적혈구 빈혈과 이식증을 보일 수 있지만, 호염기성 반점은 거의 보이지 않으며, 납 페인트 노출력과 신경학적 증상(발달 지연)이 더 강력하게 납 중독을 시사합니다. ②번 지중해 빈혈(Thalassemia)은 소적혈구 빈혈을 일으키지만, 이식증이나 호염기성 반점이 특징적이지 않으며, 가족력이 중요합니다. ④번 아연 결핍과 ⑤번 구리 결핍은 각각 특정 피부염/설사, 철모양 빈혈/신경학적 증상을 보이지만, 이 증례의 전형적인 임상 양상과는 맞지 않습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 2세 남아. 최근 낡은 집으로 이사 후 페인트 조각을 먹는 행동(Pica) 관찰. 복통, 변비, 창백, 발달 지연으로 내원. 진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 상세한 환경 노출력 청취(납 페인트, 배터리, 오염된 토양 등)와 기본 혈액 검사(소적혈구 빈혈, 호염기성 반점 확인).
2. 확진 검사: 혈중 납 농도 측치. 진단 기준은 혈중 납 농도 ≥5 μg/dL (CDC 기준, 이상 수준)입니다. ≥45 μg/dL 이상이면 급성 증상 및 치료 필요성이 높아집니다. 치료 계획:
- 환경적 조치: 납 노출원 제거(가장 중요).
- 약물 치료: 혈중 납 농도와 증상에 따라 결정.
- 무기적 킬레이트제: 디메르카프롤(Dimercaprol) + EDTA (중증, 뇌병증 동반).
- 경구 킬레이트제: 숙시머(Succimer, DMSA) (중등도, 무증상).
주의사항: 킬레이트 치료는 반드시 노출원이 제거된 후 시작해야 합니다. 그렇지 않으면 장에서 납 흡수를 증가시킬 수 있습니다.
핵심 개념
납 중독 (Lead Poisoning) — 납에 의한 중독. 소아에서 발달 지연, 복통, 이식증(Pica), 소적혈구 빈혈, 말초혈액도말에서 호염기성 반점(Basophilic stippling)이 특징.
이식증 — 식용이 아닌 물질(흙, 페인트 조각 등)을 지속적으로 먹는 행동. 철 결핍이나 납 중독에서 흔히 동반됨.
호염기성 반점 (Basophilic Stippling) — 말초혈액도말에서 적혈구 내에 푸른색 점이 보이는 현상. 납 중독에서 특징적이며, 리보솜 응집에 의해 발생.
소적혈구 빈혈 (Microcytic Anemia) — 평균 적혈구 용적(MCV)이 감소한 빈혈. 원인으로 철 결핍, 지중해 빈혈, 만성 질환 빈혈, 납 중독, 철모양 빈혈 등이 있음.