정답 근거 GeneReviews는 중증 WAS의 표적 치료로 조기 HSCT를 제시하며 혈소판 수혈은 유의한 출혈이나 수술 때 제한적으로 사용하도록 합니다.
선택지 분석 1. 감염 예방을 위해 권장 백신 전략을 개별화해야지 일괄 중단하지 않습니다. 2. 철결핍 질환이 아니며 면역결함을 교정하지 못합니다. 3. 출혈은 줄일 수 있어도 면역결핍을 치료하지 못하고 감염 위험이 커집니다. 4. 면역과 혈소판 결함을 함께 교정하는 치료입니다. 5. 지지 치료일 뿐 반복감염과 장기 위험을 교정하지 못합니다.
근거 자료
1GeneReviews: WAS-Related Disorders
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례 (Patient Presentation): 생후 1세 남아로, 출생 후 지속되는 심한 습진, 쉽게 생기는 멍 또는 출혈(혈소판 감소증), 그리고 폐렴(Pneumonia), 중이염(Otitis media), 심지어 헤르페스 감염(Herpes infection)과 같은 심각하고 반복되는 감염을 경험합니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 완전혈구계산(CBC) 및 말초혈액도말검사(Peripheral blood smear) → 혈소판 감소 및 미세 혈소판 확인.
2. 확진 검사: 유세포 분석(Flow cytometry)을 통한 WASP 단백질 발현 검사 또는 WASP 유전자 분석.
3. 추가 평가: 면역글로불린 수치 측정(IgG, IgA, IgM, IgE), 특이 항체 반응 평가, T세포 기능 검사.