(면역 파트 연관) 대부분의 혈소판 감소증(예: ITP, 베르나르-술리에)은 골수에서 보상적으로 '거대' 혈소판을 만듭니다. 유일하게 WAS(위스콧-올드리치)만 혈소판 생성 장애(WASP 유전자)로 인해 크기가 '작은' 혈소판(Microthrombocyte)이 관찰되며, 이는 ITP와 감별에 중요합니다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 위스콧-올드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS)의 전형적인 3대 증상인 습진(Eczema), 혈소판 감소증(Thrombocytopenia), 그리고 T세포 및 B세포 기능 장애로 인한 반복 감염(Immunodeficiency)을 보입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
핵심! 위스콧-올드리치 증후군(WAS)은 X-연관 열성 유전병으로, WASP(Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) 유전자의 돌연변이가 원인입니다. 이 단백질은 혈소판 및 림프구의 세포 골격 재구성에 관여합니다. 돌연변이로 인해 혈소판의 생성 자체에 장애가 생겨, 골수에서 비정상적으로 작은 크기의 혈소판이 만들어집니다. 따라서 말초혈액도말검사에서 특징적으로 관찰되는 것은 감별 포인트! 미세 혈소판(Microthrombocyte)입니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
① 거대 혈소판(Giant platelet): 이는 특발성 혈소판 감소성 자반증(ITP)이나 베르나르-술리에 증후군(Bernard-Soulier Syndrome)에서 흔히 관찰되는 소견입니다. 혈소판 파괴가 증가하거나 기능 장애가 있을 때, 골수가 보상적으로 커진 혈소판을 만들어내기 때문입니다. WAS와의 중요한 감별점입니다.
③ 정상 크기 혈소판: WAS에서는 혈소판 크기가 작아지는 것이 특징이므로 오답입니다.
④ 무과립 혈소판(Gray platelet): 이는 회색 혈소판 증후군(Gray Platelet Syndrome), 즉 α-과립 결핍증의 특징적인 소견입니다.
⑤ 과립이 많은 혈소판: 특정한 질환과 연관된 특징적인 소견은 아닙니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 생후 1세 남아로, 출생 후 지속되는 심한 습진, 쉽게 생기는 멍 또는 출혈(혈소판 감소증), 그리고 폐렴(Pneumonia), 중이염(Otitis media), 심지어 헤르페스 감염(Herpes infection)과 같은 심각하고 반복되는 감염을 경험합니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 완전혈구계산(CBC) 및 말초혈액도말검사(Peripheral blood smear) → 혈소판 감소 및 미세 혈소판 확인.
2. 확진 검사: 유세포 분석(Flow cytometry)을 통한 WASP 단백질 발현 검사 또는 WASP 유전자 분석.
3. 추가 평가: 면역글로불린 수치 측정(IgG, IgA, IgM, IgE), 특이 항체 반응 평가, T세포 기능 검사.
치료 계획 (Management Plan):
- 확정적 치료: 조혈모세포 이식(Hematopoietic stem cell transplantation, HSCT).
- 대증 치료: 출혈 시 혈소판 수혈, 감염 예방을 위한 예방적 항생제 및 면역글로불린 정맥 주사(IVIG), 습진 치료를 위한 국소 스테로이드.
- 주의사항: 혈소판 수혈 시, 동종면역을 유발할 수 있어 가능하면 HLA-matched 또는 여과된 혈소판을 사용합니다. 생백신 접종은 절대 금기입니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.